Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Wat veroorsaak fibrodysplasie
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ook bekend as FOP, progressiewe myositis ossificans of Stone Man-sindroom, is 'n baie seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat die sagte weefsels van die liggaam, soos ligamente, senings en spiere, verben, hard word en liggaamlike bewegings belemmer. Daarbenewens kan hierdie toestand ook liggaamlike veranderinge veroorsaak.

In die meeste gevalle verskyn die simptome gedurende die kinderjare, maar die transformasie van die weefsel in been duur voort tot volwassenheid, die ouderdom waarop die diagnose gemaak word, kan wissel. Daar is egter baie gevalle waarin die baba by geboorte reeds misvormings aan die tone of ribbes het, wat die kinderarts kan laat vermoed dat die siekte is.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir fibrodysplasia ossificans progressiva is nie, is dit belangrik dat die kind altyd vergesel word deur die pediater en ortopeed, want daar is vorme van behandeling wat kan help om sommige simptome te verlig, soos swelling of gewrigspyn, wat die kwaliteit verbeter. van die lewe.

Belangrikste simptome

Die eerste tekens van fibrodysplasia ossificans progressiva verskyn gewoonlik kort na die geboorte met die teenwoordigheid van misvormings in die tone, ruggraat, skouers, heupe en gewrigte.

Die ander simptome verskyn gewoonlik tot die ouderdom van 20 en sluit in:

• Rooierige swellings in die liggaam, wat verdwyn, maar die been in plek laat;
• Beenontwikkeling in beroertes;
• Geleidelike probleme om die hande, arms, bene of voete te beweeg;
• Probleme met bloedsomloop in die ledemate.

Afhangend van die aangetaste streke, is dit ook algemeen om hart- of asemhalingsprobleme te ontwikkel, veral wanneer gereelde asemhalingsinfeksies voorkom.

Fibrodysplasia ossificans progressiva beïnvloed gewoonlik eers die nek en skouers, dan vorder dit na die rug, romp en ledemate.

Alhoewel die siekte mettertyd verskeie beperkings kan veroorsaak en die lewensgehalte dramaties kan verlaag, is die lewensverwagting gewoonlik lank, aangesien daar gewoonlik geen baie ernstige komplikasies is wat lewensgevaarlik kan wees nie.

Wat veroorsaak fibrodysplasie

Die spesifieke oorsaak van fibrodysplasia ossificans progressiva en die proses waardeur weefsel in been verander, is nog nie bekend nie, maar die siekte ontstaan ​​as gevolg van 'n genetiese mutasie op chromosoom 2. Alhoewel hierdie mutasie van ouers na kinders kan oorgaan, is dit meer algemeen dat die siekte lukraak voorkom.

Onlangs is 'n verhoogde uitdrukking van morfogenetiese proteïene van been 4 (BMP 4) in die fibroblaste beskryf in vroeë FOP-letsels beskryf. Die BMP 4-proteïen is op chromosoom 14q22-q23 geleë.

Hoe om die diagnose te bevestig

Aangesien dit deur 'n genetiese verandering veroorsaak word en daar geen spesifieke genetiese toets hiervoor is nie, word die diagnose gewoonlik deur die pediater of ortopeed gemaak deur simptome te beoordeel en die kliniese geskiedenis van die kind te ontleed. Dit is omdat ander toetse, soos biopsie, geringe trauma veroorsaak wat kan lei tot die ontwikkeling van been op die ondersoekte plek.

Dikwels is die eerste bevinding van hierdie toestand die aanwesigheid van massas in die sagte weefsels van die liggaam, wat geleidelik in grootte afneem en verbenig.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen vorm van behandeling wat die siekte kan genees of die ontwikkeling daarvan kan voorkom nie, en daarom is dit baie algemeen dat die meeste pasiënte ná 20 jaar in 'n rolstoel of in die bed is.

Wanneer asemhalingsinfeksies voorkom, soos verkoue of griep, is dit baie belangrik om na die eerste simptome na die hospitaal te gaan om die behandeling te begin en om ernstige komplikasies in hierdie organe te voorkom. Daarbenewens vermy die handhawing van goeie mondhigiëne ook die behoefte aan tandheelkundige behandeling, wat kan lei tot nuwe beenvormingskrisisse wat die ritme van die siekte kan versnel.

Alhoewel dit beperk is, is dit ook noodsaaklik om ontspannings- en sosialiseringsaktiwiteite vir mense met die siekte te bevorder, aangesien hul intellektuele en kommunikasievaardighede ongeskonde bly en ontwikkel.