Karyotype genetiese toets

Tevrede

• Wat is 'n kariotipe toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n karyotipe-toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n kariotipe-toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n kariotipe-toets?
• Verwysings

Wat is 'n kariotipe toets?

'N Kariotipe toets kyk na die grootte, vorm en aantal van u chromosome. Chromosome is die dele van u selle wat u gene bevat. Gene is dele van DNA wat van u moeder en vader oorgedra word. Hulle bevat inligting wat u unieke eienskappe bepaal, soos lengte en oogkleur.

Mense het normaalweg 46 chromosome, verdeel in 23 pare, in elke sel. Een van elke paar chromosome kom van u moeder af, en die ander paar van u vader.

As u meer of minder chromosome as 46 het, of as daar iets ongewoons is oor die grootte of vorm van u chromosome, kan dit beteken dat u 'n genetiese siekte het. 'N Kariotipe-toets word dikwels gebruik om genetiese defekte by 'n ontwikkelende baba op te spoor.

Ander name: genetiese toetsing, chromosoomtoetsing, chromosoomstudies, sitogenetiese analise

Waarvoor word dit gebruik?

'N Kariotipe toets kan gebruik word om:

• Gaan 'n ongebore baba na vir genetiese afwykings
• Diagnoseer 'n genetiese siekte by 'n baba of jong kind
• Vind uit of 'n chromosomale defek voorkom dat 'n vrou swanger raak of miskrame veroorsaak
• Kyk na 'n doodgebore baba ('n baba wat laat in die swangerskap of tydens die geboorte gesterf het) of 'n chromosomale defek die oorsaak van die dood was
• Kyk of u 'n genetiese afwyking het wat aan u kinders oorgedra kan word
• Diagnoseer of maak 'n behandelingsplan vir sekere soorte kanker en bloedafwykings

Waarom het ek 'n karyotipe-toets nodig?

As u swanger is, wil u miskien 'n kariotipe-toets vir u ongebore baba doen as u sekere risikofaktore het. Dit sluit in:

• Jou ouderdom. Die algehele risiko vir genetiese aangebore afwykings is klein, maar die risiko is hoër vir vroue wat 35 jaar of ouer babas het.
• Familie geskiedenis. U risiko word verhoog as u, u maat en / of 'n ander een van u kinders 'n genetiese afwyking het.

U baba of jong kind sal moontlik 'n toets nodig hê as hy of sy tekens van 'n genetiese afwyking het. Daar is baie soorte genetiese afwykings, elk met verskillende simptome. U en u verskaffer van gesondheidsorg kan daaroor praat of dit aanbeveel word.

As u 'n vrou is, het u dalk 'n karyotipe-toets nodig as u probleme gehad het om swanger te raak of verskeie miskrame gehad het. Alhoewel een miskraam nie ongewoon is nie, kan dit as gevolg van 'n chromosomale probleem wees as u al 'n paar gehad het.

U sal ook 'n karyotipe-toets nodig hê as u simptome het of gediagnoseer is met leukemie, limfoom of myeloom, of 'n sekere soort bloedarmoede. Hierdie afwykings kan chromosomale veranderinge veroorsaak. Deur hierdie veranderinge te vind, kan u verskaffer die siekte help diagnoseer, monitor en / of behandel.

Wat gebeur tydens 'n kariotipe-toets?

Vir 'n kariotipe-toets moet u verskaffer 'n monster van u selle neem. Die mees algemene maniere om 'n monster te kry, is:

• 'N Bloedtoets. Vir hierdie toets neem 'n gesondheidswerker 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.
• Prenatale toetsing met amniosentese of chorioniese villus-monsterneming (CVS). Chorioniese villi is klein groeisels wat in die plasenta voorkom.

Vir amniosentese:

• U sal op u rug op 'n eksamen tafel lê.
• U diensverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg. Ultraklank gebruik klankgolwe om die posisie van u baarmoeder, plasenta en baba na te gaan.
• U verskaffer sal 'n dun naald in u buik steek en 'n klein hoeveelheid vrugwater onttrek.

Amniosentese word gewoonlik tussen week 15 en 20 van die swangerskap gedoen.

Vir CVS:

• U sal op u rug op 'n eksamen tafel lê.
• U diensverskaffer sal 'n ultraklankapparaat oor u buik beweeg om die posisie van u baarmoeder, plasenta en baba na te gaan.
• U diensverskaffer sal selle op een van twee maniere van die plasenta versamel: óf deur u baarmoederhals met 'n dun buis wat 'n kateter genoem word, óf met 'n dun naald deur u buik.

CVS word gewoonlik tussen week 10 en 13 van die swangerskap gedoen.

Beenmurgaspirasie en biopsie. As u getoets of behandel word vir 'n sekere soort kanker of bloedafwyking, moet u verskaffer dalk 'n monster van u beenmurg neem. Vir hierdie toets:

• U sal op u kant of op u maag lê, afhangende van watter been vir die toets gebruik sal word. Die meeste beenmurgtoetse word van die heupbeen geneem.
• Die terrein sal met 'n antiseptiese middel skoongemaak word.
• U kry 'n inspuiting van 'n verdowende oplossing.
• Sodra die area gevoelloos is, neem die gesondheidsorgverskaffer die monster.
• Vir 'n beenmurgaspirasie, wat gewoonlik eers uitgevoer word, sal die gesondheidsorgaanbieder 'n naald deur die been steek en beenmurgvloeistof en selle uittrek. As u die naald insteek, kan u 'n skerp, maar kort pyn ervaar.
• Vir 'n beenmurgbiopsie sal die gesondheidsorgverskaffer 'n spesiale instrument gebruik wat in die been draai om 'n monster beenmurgweefsel uit te haal. U mag druk op die werf voel terwyl die monster geneem word.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het geen spesiale voorbereiding nodig vir die toets van kariotipes nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets te doen. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Amniosentese en CVS-toetse is gewoonlik baie veilige prosedures, maar dit het 'n geringe risiko om 'n miskraam te veroorsaak. Praat met u gesondheidsorgverskaffer oor die risiko's en voordele van hierdie toetse.

Na 'n beenmurgaspirasie en biopsietoets kan u styf of seer voel op die inspuitplek. Dit verdwyn gewoonlik binne 'n paar dae. U gesondheidsorgverskaffer kan 'n pynstiller aanbeveel of voorskryf om te help.

Wat beteken die resultate?

As u resultate abnormaal was (nie normaal nie), beteken dit dat u of u kind meer of minder as 46 chromosome het, of dat die grootte, vorm of struktuur van een of meer van u chromosome abnormaal is. Abnormale chromosome kan verskillende gesondheidsprobleme veroorsaak. Die simptome en erns hang af van watter chromosome aangetas is.

Sommige afwykings wat veroorsaak word deur chromosomale defekte, sluit in:

• Down-sindroom, 'n versteuring wat intellektuele gestremdhede en ontwikkelingsagterstande veroorsaak
• Edwards-sindroom, 'n siekte wat ernstige probleme in die hart, longe en niere veroorsaak
• Turner-sindroom, 'n versteuring by meisies wat die ontwikkeling van vroulike eienskappe beïnvloed

As u getoets is omdat u 'n sekere soort kanker of bloedstoornis het, kan u resultate aantoon of u toestand deur 'n chromosomale defek veroorsaak word. Hierdie resultate kan u gesondheidsorgverskaffer help om die beste behandelingsplan vir u op te stel.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n kariotipe-toets?

As u daaraan dink om getoets te word of abnormale resultate op u kariotipe-toets gekry het, kan dit help om met 'n genetiese berader te praat.'N Genetiese berader is 'n spesiaal opgeleide professionele persoon in genetika en genetiese toetse. Hy of sy kan verduidelik wat u resultate beteken, u na ondersteuningsdienste lei en u help om ingeligte besluite oor u gesondheid of die gesondheid van u kind te neem.

Verwysings

1. ACOG: Dokters vir gesondheidsorg vir vroue [Internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Kollege vir Verloskundiges en Ginekoloë; c2020. Om 'n baba te hê na die ouderdom van 35: hoe veroudering vrugbaarheid en swangerskap beïnvloed; [aangehaal 2020 12 Mei]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Hoe word chroniese myeloïde leukemie gediagnoseer ?; [opgedateer 2016 22 Februarie; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Toetse om veelvuldige myeloom te vind; [opgedateer 2018 28 Februarie; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Amniosentese; [opgedateer 2016 2 Sep; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Amerikaanse swangerskapvereniging; c2018. Chorionic Villus Monsterneming: CVS; [opgedateer 2016 2 Sep; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Genetiese berading; [opgedateer 2016 3 Maart; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Chromosoomanalise (Karyotyping); [opgedateer 2018 22 Junie; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Down-sindroom; [opgedateer 2018 28 Februarie; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspirasie: Oorsig; 2018 Jan 12 [aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. Chroniese myelogene leukemie: diagnose en behandeling; 2016 26 Mei [aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beenmurg-eksamen; [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Oorsig van chromosoom- en geenstoornisse; [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomie 18 (Edwards-sindroom; Trisomie E); [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse; [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Afwykings van chromosome; 2016 6 Januarie [aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is die soorte genetiese toetse ?; 2018 Jun 19 [aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: Chromosoomanalise; [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: Turnersindroom (Monosomie X) by kinders; [aangehaal op 22 Junie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Amniosentese: hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 6 Junie; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Chorionic Villus Monsterneming (CVS): Hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 17 Mei; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Kariotipe-toets: hoe dit gedoen word; [opgedateer 2017 9 Oktober; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Kariotipe Toets: Toetsoorsig; [opgedateer 2017 9 Oktober; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gesondheidsinligting: Kariotipe-toets: waarom dit gedoen word; [opgedateer 2017 9 Oktober; aangehaal 2018 Jun 22]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.