Lipiedmetabolismeversteurings
Tevrede
Opsomming
Metabolisme is die proses wat u liggaam gebruik om energie te maak uit die voedsel wat u eet. Voedsel bestaan uit proteïene, koolhidrate en vette. Chemikalieë in u spysverteringstelsel (ensieme) breek die voedseldele af in suikers en sure, die liggaam se brandstof. U liggaam kan hierdie brandstof dadelik gebruik, of dit kan die energie in u liggaamsweefsels opberg. As u 'n metaboliese afwyking het, gaan daar iets verkeerd met hierdie proses.
Versteurings in lipiedmetabolisme, soos Gaucher-siekte en Tay-Sachs-siekte, behels lipiede. Lipiede is vette of vetagtige stowwe. Dit bevat olies, vetsure, was en cholesterol. As u een van hierdie afwykings het, het u dalk nie genoeg ensieme om lipiede af te breek nie. Of die ensieme werk dalk nie behoorlik nie en u liggaam kan die vette nie in energie omskakel nie. Dit veroorsaak dat 'n skadelike hoeveelheid lipiede in u liggaam opbou. Met verloop van tyd kan dit u selle en weefsels beskadig, veral in die brein, perifere senuweestelsel, lewer, milt en beenmurg. Baie van hierdie afwykings kan baie ernstig wees, of soms selfs dodelik.
Hierdie afwykings word geërf. Pasgebore babas word vir sommige van hulle gekeur deur middel van bloedtoetse. As daar een familiegeskiedenis van een van hierdie afwykings is, kan ouers genetiese toetse ondergaan om te sien of hulle die geen dra. Ander genetiese toetse kan bepaal of die fetus die siekte het of die geen vir die siekte dra.
Ensiemvervangingsterapieë kan help met enkele van hierdie afwykings. Vir ander is daar geen behandeling nie. Medisyne, bloedoortappings en ander prosedures kan komplikasies help.