MTHFR-mutasietoets

Tevrede

• Wat is 'n MTHFR-mutasietoets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n MTHFR-mutasietoets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n MTHFR-mutasietoets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n MTHFR-mutasietoets?
• Verwysings

Wat is 'n MTHFR-mutasietoets?

Hierdie toets kyk na mutasies (veranderinge) in 'n geen genaamd MTHFR. Gene is die basiese eenhede van oorerwing wat van u moeder en vader oorgedra word.

Almal het twee MTHFR-gene, een wat van u moeder geërf is en een van u vader. Mutasies kan in een of albei MTHFR-gene voorkom. Daar is verskillende soorte MTHFR-mutasies. 'N MTHFR-toets kyk na twee van hierdie mutasies, ook bekend as variante. Die MTHFR-variante word C677T en A1298C genoem.

Die MTHFR-geen help u liggaam om 'n stof genaamd homosisteïen af ​​te breek. Homosisteïen is 'n soort aminosuur, 'n chemikalie wat u liggaam gebruik om proteïene te vervaardig. Normaalweg breek foliensuur en ander B-vitamiene homosisteïen af ​​en verander dit in ander stowwe wat u liggaam benodig. Daar moet dan baie min homosisteïen oorbly in die bloedstroom.

As u 'n MTHFR-mutasie het, kan u MTHFR-geen dalk nie reg werk nie. Dit kan veroorsaak dat te veel homosisteïen in die bloed opbou, wat tot verskillende gesondheidsprobleme kan lei, insluitend:

• Homosistinurie, 'n afwyking wat die oë, gewrigte en kognitiewe vermoëns beïnvloed. Dit begin gewoonlik in die vroeë kinderjare.
• 'N Verhoogde risiko vir hartsiektes, beroerte, hoë bloeddruk en bloedklonte

Daarbenewens het vroue met MTHFR-mutasies 'n hoër risiko om 'n baba te hê met een van die volgende geboortedefekte:

• Spina bifida, bekend as 'n neurale buisdefek. Dit is 'n toestand waarin die bene van die ruggraat nie heeltemal naby die rugmurg sluit nie.
• Anencefalie, 'n ander soort neurale buisdefek. In hierdie siekte kan dele van die brein en / of die skedel ontbreek of vervorm word.

U kan u homosisteïenvlakke verlaag deur foliensuur of ander B-vitamiene in te neem. U kan dit as aanvullings inneem of deur voedingsveranderings byvoeg. As u foliensuur of ander B-vitamiene moet inneem, sal u gesondheidsorgaanbieder aanbeveel watter opsie die beste vir u is.

Ander name: plasma totale homosisteïen, metyleentetrahydrofolaat reduktase DNA mutasie analise

Waarvoor word dit gebruik?

Hierdie toets word gebruik om vas te stel of u een van twee MTHFR-mutasies het: C677T en A1298C. Dit word dikwels gebruik nadat ander toetse wys dat u hoër as normale homosisteïenvlakke in die bloed het. Toestande soos hoë cholesterol, skildklier siektes en dieettekorte kan ook die vlak van homosisteïen verhoog. 'N MTHFR-toets sal bevestig of die verhoogde vlakke deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word.

Alhoewel 'n MTHFR-mutasie 'n hoër risiko vir geboorteafwijkings meebring, word die toets gewoonlik nie aanbeveel vir swanger vroue nie. Die gebruik van foliensuuraanvullings tydens swangerskap kan die risiko van neurale buisafwykings aansienlik verminder. Die meeste swanger vroue word dus aangemoedig om foliensuur in te neem, ongeag of hulle 'n MTHFR-mutasie het.

Waarom het ek 'n MTHFR-mutasietoets nodig?

U het hierdie toets nodig indien:

• U het 'n bloedtoets gehad wat hoër as normale vlakke van homosisteïen getoon het
• 'N Naaste familielid is gediagnoseer met 'n MTHFR-mutasie
• U en / of familielede het 'n geskiedenis van voortydige hartsiektes of bloedvaatstoornisse

U nuwe baba kan ook 'n MTHFR-toets ondergaan as deel van die roetine-pasgeborenesifting. 'N Pasgebore sifting is 'n eenvoudige bloedtoets wat ondersoek instel na 'n verskeidenheid ernstige siektes.

Wat gebeur tydens 'n MTHFR-mutasietoets?

'N Gesondheidsorgwerker neem 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Vir 'n pasgebore sifting sal 'n gesondheidswerker u baba se hak met alkohol skoonmaak en die hak met 'n klein naald steek. Hy of sy sal 'n paar druppels bloed versamel en 'n verband op die werf sit.

Toetse word meestal gedoen wanneer 'n baba 1 tot 2 dae oud is, gewoonlik in die hospitaal waar hy of sy gebore is. As u baba nie in die hospitaal gebore is nie of as u die hospitaal verlaat het voordat die baba getoets kon word, moet u so spoedig moontlik met u gesondheidsorgverskaffer praat oor die skedulering van die toets.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n MTHFR-mutasietoets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko vir u of u baba met MTHFR-toetsing. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

U baba kan 'n bietjie knyp as die hak gesteek word, en 'n klein kneusplek kan op die terrein ontstaan. Dit moet vinnig verdwyn.

Wat beteken die resultate?

U resultate sal aantoon of u positief of negatief is vir 'n MTHFR-mutasie. As dit positief is, sal die resultaat wys watter een van die twee mutasies u het en of u een of twee kopieë van die gemuteerde geen het. As u resultate negatief was, maar u hoë homosisteïenvlakke het, kan u gesondheidsorgverskaffer meer toetse bestel om die oorsaak daarvan te bepaal.

Ongeag die rede vir hoë homosisteïenvlakke, kan u gesondheidsorgaanbieder aanbeveel dat u foliensuur en / of ander vitamien B-aanvullings neem, en / of u dieet verander. B-vitamiene kan help om u homosisteïenvlakke weer normaal te maak.

As u vrae het oor u resultate, praat dan met u gesondheidsorgverskaffer.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n MTHFR-mutasietoets?

Sommige verskaffers van gesondheidsorg verkies om slegs vir homosisteïenvlakke te toets, eerder as om 'n MTHFR-geen-toets te doen. Dit is omdat behandeling dikwels dieselfde is, of hoë homosisteïenvlakke deur 'n mutasie veroorsaak word al dan nie.

Verwysings

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. 'N Genetiese toets wat jy nie nodig het nie; 2013 27 Sep [aangehaal 2018 18 Aug]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Pasgebore sifting vir homosistinurie en metileringstoornisse: sistematiese oorsig en voorgestelde riglyne. J Erf Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [aangehaal 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007–1019. Beskikbaar by: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kindergesondheid van Nemours [Internet]. Die Nemours-stigting; c1995–2018. Pasgebore siftingstoetse; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. Homosisteïen; [opgedateer 15 Maart 2018; aangehaal 2018 Aug 18]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington DC.; Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. MTHFR Mutasie; [opgedateer 2017 5 Nov; aangehaal 2018 Aug 18]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Pasgebore siftingstoetse vir u baba; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: MTHFR: 5,10-Methyleentetrahydrofolate Reductase C677T, Mutasie, Bloed: Klinies en interpretatief; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homosistinurie; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terme: geen; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nasionale Sentrum vir die Bevordering van Translasionele Wetenskappe: Inligtingsentrum vir genetiese en skaars siektes [Internet]. Gaithersburg (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Homosistinurie as gevolg van MTHFR-tekort; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nasionale Sentrum vir Bevordering van Translasiewetenskappe: Inligtingsentrum vir genetiese en skaars siektes [Internet]. Gaithersburg (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; MTHFR geenvariant; [aangehaal 2018 Aug 18]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; MTHFR geen; 2018 Aug 14 [aangehaal 2018 Aug 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is 'n geenmutasie en hoe kom mutasies voor ?; 2018 Aug 14 [aangehaal 2018 Aug 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Toetssentrum: Methyleentetrahydrofolate Reductase (MTHFR), DNA-mutasie-analise; [aangehaal op 18 Aug 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP en Moll S. Homocysteine ​​en MTHFR Mutasies: verband met trombose en kransslagaarssiekte. Sirkulasie [Internet]. 2005 17 Mei [aangehaal 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Beskikbaar by: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.