Alles wat u moet weet oor spykerpatella-sindroom

Tevrede

• Wat is die simptome?
• Oorsake
• Hoe word NPS gediagnoseer?
• Komplikasies
• Hoe word NPS behandel en bestuur?
• Wat is die vooruitsig?

Oorsig

Nail patella-sindroom (NPS), soms Fong-sindroom of oorerflike osteoonychodysplasie (HOOD) genoem, is 'n seldsame genetiese afwyking. Dit raak gewoonlik vingernaels. Dit kan ook gewrigte in die liggaam beïnvloed, soos u knieë en ander liggaamsisteme, soos die senuweestelsel en niere. Lees verder om meer oor hierdie toestand te leer.

Wat is die simptome?

Simptome van NPS is soms al van kleins af waarneembaar, maar dit kan later in hul lewe voorkom. Simptome van NPS word dikwels ondervind in:

• naels
• knieë
• elmboë
• bekken

Ander gewrigte, bene en sagte weefsel kan ook aangetas word.

Ongeveer mense met NPS het simptome wat hul vingernaels beïnvloed. Hierdie simptome kan insluit:

• afwesige vingernaels
• ongewone klein vingernaels
• verkleuring
• longspleet van die spyker
• ongewoon dun naels
• driehoekige lunula, wat die onderste gedeelte van die spyker is, direk bokant die kutikula

Ander, minder algemene simptome kan insluit:

• ontsierde klein toonnael
• klein of onreëlmatige gevormde patella, wat ook bekend staan ​​as die knieskyf
• knieverplasing, gewoonlik lateraal (na die kant) of beter (na bo)
• uitsteeksels van bene in en om die knie
• ontwrigtings van die patella, ook bekend as ontwrigting van die knieskyf
• beperkte omvang van beweging in die elmboog
• artrodysplasie van die elmboog, wat 'n genetiese toestand is wat gewrigte aantas
• ontwrigting van die elmboë
• algemene hiperextensie van die gewrigte
• iliaca horings, wat bilaterale, koniese, benige uitsteeksels van die bekken is, wat gewoonlik op X-straalbeelde sigbaar is
• rugpyn
• stywe achillespees
• laer spiermassa
• nierprobleme, soos hematurie of proteïenurie, of bloed of proteïene in die urine
• oogprobleme, soos gloukoom

Volgens een ervaar, volgens een, ongeveer die helfte van die mense wat met NPS gediagnoseer is, patellofemorale onstabiliteit. Patellofemorale onstabiliteit beteken dat u knieskyf uit die regte rigting beweeg het. Dit veroorsaak voortdurende pyn en swelling in die knie.

Lae beenmineraaldigtheid is nog 'n moontlike simptoom. Een studie uit 2005 dui daarop dat mense met NPS 8-20 persent laer vlakke van beenmineraaldigtheid het as mense daarsonder, veral in die heupe.

Oorsake

NPS is nie 'n algemene toestand nie. Navorsing skat dat dit by individue voorkom. Dit is 'n genetiese afwyking en kom meer voor by mense wat ouers of ander familielede met die siekte het. As u die siekte het, sal kinders wat u het, die kans hê dat hulle ook die toestand kry.

Dit is ook moontlik om die toestand te ontwikkel as geen ouer dit het nie. As dit gebeur, word dit waarskynlik veroorsaak deur 'n mutasie van die LMX1B geen, hoewel navorsers nie presies weet hoe die mutasie tot spykerpatella lei nie. Ongeveer mense met die toestand is geen ouer nie. Dit beteken dat 80 persent van die mense die toestand van een van hul ouers erf.

Hoe word NPS gediagnoseer?

NPS kan in verskillende stadiums gedurende u lewe gediagnoseer word. NPS kan soms in die baarmoeder geïdentifiseer word, of terwyl 'n baba in die baarmoeder is, met behulp van ultraklank en ultrasonografie. By babas kan dokters die toestand diagnoseer as hulle ontbrekende knieskappe of bilaterale simmetriese iliaca spore identifiseer.

By ander mense kan dokters die toestand diagnoseer met 'n kliniese evaluering, 'n ontleding van familiegeskiedenis en laboratoriumtoetse. Dokters kan ook die volgende beeldingstoetse gebruik om afwykings in die bene, gewrigte en sagte weefsel wat deur NPS aangetas word, te identifiseer:

• rekenaartomografie (CT)
• X-strale
• magnetiese resonansbeelding (MRI)

Komplikasies

NPS beïnvloed baie gewrigte in die liggaam en kan tot baie komplikasies lei, insluitend:

• Verhoogde risiko vir fraktuur: Dit is as gevolg van laer beendigtheid tesame met bene en gewrigte wat gewoonlik ander probleme het, soos onstabiliteit.
• Skoliose: Tieners met NPS loop 'n groter risiko om hierdie siekte te ontwikkel, wat 'n abnormale kromming van die ruggraat veroorsaak.
• Preeklampsie: Vroue met NPS kan 'n verhoogde risiko hê om hierdie ernstige komplikasie tydens swangerskap te ontwikkel.
• Gestremde sensasie: Mense met NPS kan 'n verminderde sensitiwiteit vir temperatuur en pyn ervaar. Hulle kan ook gevoelloosheid en tinteling ervaar.
• Gastro-intestinale probleme: Sommige mense met NPS meld hardlywigheid en prikkelbare dermsindroom aan.
• Gloukoom: Dit is 'n oogstoornis waarin verhoogde oogdruk die optiese senuwee beskadig, wat kan lei tot permanente sigverlies.
• Nierkomplikasies: Mense met NPS het gereeld probleme met hul niere en urienstelsel. In meer ekstreme gevalle van NPS kan u nierversaking ontwikkel.

Hoe word NPS behandel en bestuur?

Daar is geen geneesmiddel vir NPS nie. Behandeling fokus op die hantering van simptome. Pyn in die knieë kan byvoorbeeld hanteer word deur:

• pynstillende medisyne soos paracetamol (Tylenol) en opioïede
• spalk
• draadjies
• fisiese terapie

Regstellende chirurgie is soms nodig, veral na frakture.

Mense met NPS moet ook dopgehou word vir nierprobleme. U dokter kan jaarliks ​​urinetoetse aanbeveel om die gesondheid van u niere te monitor. As probleme ontstaan, kan medikasie en dialise help om nierprobleme te bestuur en te behandel.

Swanger vroue met NPS het 'n risiko om preeklampsie te ontwikkel, en selde kan dit postpartum ontwikkel. Preeklampsie is 'n ernstige toestand wat kan lei tot aanvalle en soms die dood. Preeklampsie veroorsaak verhoogde bloeddruk en kan gediagnoseer word deur bloed- en urinetests om die eindorgaanfunksie te bepaal.

Bloeddrukmonitering is 'n gereelde deel van die voorgeboortesorg, maar laat u dokter weet of u NPS het, sodat u kan weet wat u verhoogde risiko vir hierdie toestand is. U moet ook met u dokter praat oor medisyne wat u inneem, sodat hulle kan bepaal watter veilig u kan neem terwyl u swanger is.

NPS hou die risiko van gloukoom in. Gloukoom kan gediagnoseer word deur middel van 'n oogondersoek wat die druk rondom u oog kontroleer. As u NPS het, moet u gereelde oogondersoeke beplan. As u gloukoom ontwikkel, kan mediese oogdruppels gebruik word om druk te verminder. U moet dalk ook 'n spesiale bril dra. In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees.

Oor die algemeen is 'n multidissiplinêre benadering tot NPS belangrik vir die behandeling van simptome en komplikasies.

Wat is die vooruitsig?

NPS is 'n seldsame genetiese afwyking, wat dikwels by een van u ouers geërf word. In ander gevalle is dit die gevolg van 'n spontane mutasie in die LMX1B geen. NPS veroorsaak meestal probleme in die naels, knieë, elmboë en bekken. Dit kan ook 'n verskeidenheid ander liggaamstelsels beïnvloed, insluitend die nier-, senuweestelsel- en gastro-intestinale organe.

Daar is geen geneesmiddel vir NPS nie, maar simptome kan bestuur word deur saam met 'n verskeidenheid spesialiste te werk. Raadpleeg u huisarts om uit te vind watter spesialis die beste is vir u spesifieke simptome.