Porfirie: wat dit is, simptome en hoe behandeling gedoen word

Tevrede

• Porfirie simptome
• Hoe die behandeling gedoen word

Porfirie kom ooreen met 'n groep genetiese en seldsame siektes wat gekenmerk word deur die ophoping van stowwe wat porfirien produseer, wat 'n proteïen is wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof in die bloedstroom, wat noodsaaklik is vir die vorming van heem en gevolglik hemoglobien. Hierdie siekte tref hoofsaaklik die senuweestelsel, vel en ander organe.

Porfirie word gewoonlik geërf of van ouers geërf, maar in sommige gevalle kan die persoon die mutasie hê, maar nie die siekte ontwikkel nie, dit word latente porfirie genoem. Sommige omgewingsfaktore kan dus die voorkoms van simptome stimuleer, soos blootstelling aan die son, lewerprobleme, alkoholgebruik, rook, emosionele spanning en oormatige yster in die liggaam.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir porfirie bestaan ​​nie, help die behandeling simptome te verlig en opvlam, en die aanbeveling van die dokter is belangrik.

Porfirie simptome

Porfirie kan volgens kliniese manifestasies in akuut en chronies geklassifiseer word. Akute porfirie bevat die vorms van die siekte wat simptome in die senuweestelsel veroorsaak en wat vinnig verskyn, wat tussen 1 en 2 weke kan duur en geleidelik kan verbeter. In die geval van chroniese porfirie, hou die simptome nie meer verband met die vel nie en kan dit gedurende die kinderjare of tienerjare begin en kan dit jare duur.

Die belangrikste simptome is:

• Akute porfirie

  • Erge pyn en swelling in die buik;
  • Pyn in die bors, bene of rug;
  • Hardlywigheid of diarree;
  • Braking;
  • Slapeloosheid, angs en agitasie;
  • Hartkloppings en hoë bloeddruk;
  • Verstandelike veranderinge, soos verwarring, hallusinasies, desoriëntasie of paranoia;
  • Asemhalingsprobleme;
  • Spierpyn, tinteling, gevoelloosheid, swakheid of verlamming;
  • Rooi of bruin urine.

• Chroniese of kutane porfirie:

  • Gevoeligheid vir die son en kunsmatige lig, wat soms pyn en brandwonde in die vel veroorsaak;
  • Rooiheid, swelling, pyn en jeuk van die vel;
  • Blase op die vel wat weke neem om te genees;
  • Breekbare vel;
  • Rooi of bruin urine.

Die diagnose van porfirie word gedoen deur middel van kliniese ondersoeke, waarin die dokter die simptome waarneem en beskryf word deur die persoon, en deur laboratoriumtoetse, soos bloed-, ontlasting- en urinetoetse. Aangesien dit 'n genetiese siekte is, kan 'n genetiese toets aanbeveel word om die mutasie wat vir porfirie verantwoordelik is, te identifiseer.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling wissel na gelang van die persoon se porfirie. In die geval van akute porfirie word die behandeling byvoorbeeld in die hospitaal gedoen met die gebruik van medikasie om simptome te verlig, asook die toediening van serum direk in die aar van die pasiënt om dehidrasie en inspuitings van hemien te voorkom om die produksie van porfyrien te beperk.

In die geval van kutane porfirie, word dit aanbeveel om blootstelling aan die son te vermy en om medisyne te gebruik, soos beta-karoteen, vitamien D-aanvullings en middels om malaria te behandel, soos Hydroxychloroquine, wat help om oortollige porfyrien op te neem. Daarbenewens kan bloed in hierdie geval onttrek word om die hoeveelheid sirkulerende yster en gevolglik die hoeveelheid porfyrien te verminder.