Prenatale selvrye DNA-ondersoek

Tevrede

• Wat is 'n prenatale selvrye DNA (cfDNA) sifting?
• Waarvoor word gebruik?
• Waarom moet ek 'n CFDNA-ondersoek voor die geboorte hê?
• Wat gebeur tydens 'n CFDNA-sifting voor die geboorte?
• Sal ek iets moet doen om vir hierdie toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n sertifikate vir CFDNA-voorgeboorte?
• Verwysings

Wat is 'n prenatale selvrye DNA (cfDNA) sifting?

Prenatale selvrye DNA (cfDNA) -sifting is 'n bloedtoets vir swanger vroue. Tydens swangerskap sirkuleer sommige van die ongebore baba se DNA in die moeder se bloedstroom. 'N CFDNA-ondersoek kontroleer hierdie DNA om vas te stel of die baba meer geneig is om Down-sindroom of 'n ander siekte wat deur 'n trisomie veroorsaak word.

'N Trisomie is 'n steuring van die chromosome. Chromosome is die dele van u selle wat u gene bevat. Gene is dele van DNA wat van u moeder en vader oorgedra word. Hulle bevat inligting wat u unieke eienskappe bepaal, soos lengte en oogkleur.

• Mense het normaalweg 46 chromosome, verdeel in 23 pare, in elke sel.
• As een van hierdie pare 'n ekstra kopie van 'n chromosoom het, word dit 'n trisomie genoem. 'N Trisomie veroorsaak veranderinge in die manier waarop die liggaam en brein ontwikkel.
• In Down-sindroom is daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Dit staan ​​ook bekend as trisomie 21. Down-sindroom is die algemeenste chromosoomafwyking in die Verenigde State.
• Ander trisomiestoornisse sluit in Edwards-sindroom (trisomie 18), waar daar 'n ekstra kopie van chromosoom 18 is, en Patau-sindroom (trisomie 13), waar daar 'n ekstra kopie van chromosoom 13 is. Hierdie afwykings is skaars, maar ernstiger as Down-sindroom. Die meeste babas met trisomie 18 of trisomie 13 sterf binne die eerste lewensjaar.

'N CFDNA-sifting hou baie min risiko vir u en u baba in, maar dit kan u nie seker weet of u baba 'n chromosoomversteuring het nie. U gesondheidsorgverskaffer sal ander toetse moet bestel om 'n diagnose te bevestig of uit te skakel.

Ander name: selvrye fetale DNA, cffDNA, nie-indringende prenatale toets, NIPT

Waarvoor word gebruik?

'N CFDNA-screening word meestal gebruik om aan te toon of u ongebore baba 'n verhoogde risiko het vir een van die volgende chromosoomafwykings:

• Down-sindroom (trisomie 21)
• Edwards-sindroom (trisomie 18)
• Patau-sindroom (trisomie 13)

Die vertoning kan ook gebruik word om:

• Bepaal die geslag (geslag) van 'n baba. Dit kan gedoen word as 'n ultraklank toon dat die geslagsorgane van 'n baba nie duidelik manlik of vroulik is nie. Dit kan veroorsaak word deur 'n afwyking van die geslagschromosome.
• Gaan Rh bloedgroep na. Rh is 'n proteïen wat in rooibloedselle voorkom. As u proteïene het, word u as Rh-positief beskou. As u dit nie doen nie, is u Rh-negatief. As u Rh-negatief is en u ongebore baba Rh-positief is, kan u liggaam se immuunstelsel u baba se bloedselle aanval. As u vroeg in die swangerskap agterkom dat u Rh-negatief is, kan u medisyne neem om u baba teen gevaarlike komplikasies te beskerm.

'N CFDNA-sifting kan reeds in die 10de week van swangerskap gedoen word.

Waarom moet ek 'n CFDNA-ondersoek voor die geboorte hê?

Baie verskaffers van gesondheidsorg beveel hierdie ondersoek aan by swanger vroue wat 'n groter risiko het om 'n baba met 'n chromosoomversteuring te hê. U het 'n hoër risiko as:

• U is 35 of ouer. Die ouderdom van 'n moeder is die primêre risikofaktor vir 'n baba met Down-sindroom of ander trisomie-afwykings. Die risiko neem toe namate 'n vrou ouer word.
• U het nog 'n baba met 'n chromosoomversteuring gehad.
• Jou fetale ultraklank het nie normaal gelyk nie.
• Ander resultate van die prenatale toets was nie normaal nie.

Sommige verskaffers van gesondheidsorg beveel aan dat alle swanger vroue ondersoek word. Dit is omdat die sifting bykans geen risiko het nie en dat dit 'n hoë akkuraatheidskoers het in vergelyking met ander siftingstoetse.

U en u gesondheidsorgverskaffer moet bespreek of 'n CFDNA-keuring vir u pas.

Wat gebeur tydens 'n CFDNA-sifting voor die geboorte?

'N Gesondheidsorgwerker neem 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Sal ek iets moet doen om vir hierdie toets voor te berei?

U sal dalk met 'n genetiese berader wil praat voordat u getoets word. 'N Genetiese berader is 'n spesiaal opgeleide professionele persoon in genetika en genetiese toetse. Hy of sy kan die moontlike resultate verduidelik en wat dit vir u en u baba kan beteken.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is geen risiko vir u ongebore baba nie en baie min vir u. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Wat beteken die resultate?

As u resultate negatief was, is dit onwaarskynlik dat u baba Down-sindroom of 'n ander trisomiestoornis het. As u resultate positief was, beteken dit dat die risiko dat u baba een van hierdie siektes het, verhoog word. Maar dit kan u nie seker sê of u baba geraak word nie. Vir 'n meer bevestigde diagnose benodig u ander toetse, soos amniosentese en chorioniese villus-monsterneming (CVS). Hierdie toetse is gewoonlik baie veilige prosedures, maar dit het 'n geringe risiko om 'n miskraam te veroorsaak.

As u vrae het oor u resultate, praat dan met u gesondheidsorgverskaffer en / of 'n genetiese berader.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n sertifikate vir CFDNA-voorgeboorte?

cfDNA-vertonings is nie so akkuraat by vroue wat swanger is met meer as een baba (tweeling, drieling of meer) nie.

Verwysings

1. ACOG: Die Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë [Internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë; c2019. Cell-Free Prenatal DNA Screening Test; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Die Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë [Internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Kongres van Verloskundiges en Ginekoloë; c2019. Die Rh-faktor: hoe dit u swangerskap kan beïnvloed; 2018 Feb [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Genetiese berading; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2019. Selvrye fetale DNA; [opgedateer 2019 3 Mei; aangehaal 1 November 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down-sindroom; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatale toetse; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2019. Prenatale selvrye DNA-ondersoek: Oorsig; 2018 27 Sep [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Handleiding Verbruikersweergawe [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatale diagnostiese toetse; [opgedateer Junie 2017; aangehaal 1 November 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C: National Down Syndrome Society; c2019. Begrip van 'n diagnose van Down-sindroom; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nasionale Vereniging van Genetiese Beraders [Internet]. Chicago: Nasionale Vereniging van Genetiese Beraders; c2019. Voor en tydens swangerskap; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Selvrye fetale DNA en nie-indringende voorgeboortelike diagnose. Br J Gen Praktyk. [Internet]. 2009 Mei 1 [aangehaal 1 November 2019]; 59 (562): e146–8. Beskikbaar by: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2019. Gesondheidsensiklopedie: keuring van eerste trimester; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2019. Gesondheidsensiklopedie: Trisomie 13 en Trisomie 18 by kinders; [aangehaal 1 Nov 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2019. Gesondheidsinligting: Genetika: Sifting en toetsing van voorgeboortes; [opgedateer 2019 1 April; aangehaal 1 November 2019]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2019. Gesondheidsinligting: Genetika: Onderwerpoorsig [opgedateer op 1 April 2019; aangehaal 1 November 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.