Alles wat u moet weet oor Proteus-sindroom

Tevrede

• Het jy geweet?
• Simptome van Proteus-sindroom
• Oorsake van Proteus-sindroom
• Diagnose van Proteus-sindroom
• Behandeling van Proteus-sindroom
• Komplikasies van hierdie sindroom
• Vooruitsigte

Oorsig

Proteus-sindroom is 'n uiters skaars, maar chroniese of langtermyn toestand. Dit veroorsaak 'n oorgroei van vel, bene, bloedvate en vetterige en bindweefsel. Hierdie oorgroei is gewoonlik nie kankeragtig nie.

Die oorgroei kan sag of ernstig wees, en dit kan enige liggaamsdeel aantas. Die ledemate, ruggraat en skedel word meestal aangetas. Dit kom gewoonlik nie voor by geboorte nie, maar word meer opvallend met die ouderdom van 6 tot 18 maande. As dit nie behandel word nie, kan die oorgroei ernstige gesondheids- en mobiliteitskwessies veroorsaak.

Daar word beraam dat minder as 500 mense wêreldwyd Proteus-sindroom het.

Het jy geweet?

Proteus-sindroom het sy naam gekry van die Griekse god Proteus, wat sy vorm sou verander om vang te vermy. Daar word ook gedink dat Joseph Merrick, die sogenaamde Elephant Man, Proteus-sindroom het.

Simptome van Proteus-sindroom

Simptome wissel gewoonlik van persoon tot persoon en kan insluit:

• asimmetriese oorgroeisels, soos dat die een kant van die liggaam langer ledemate het as die ander
• verhoogde, growwe letsels van die vel wat 'n hobbelige, gegroefde voorkoms kan hê
• 'n geboë ruggraat, ook skoliose genoem
• vetterige oorgroei, dikwels op die maag, arms en bene
• nie-kankeragtige gewasse, wat dikwels op die eierstokke voorkom, en membrane wat die brein en rugmurg bedek
• misvormde bloedvate, wat die risiko van lewensgevaarlike bloedklonte verhoog
• misvorming van die sentrale senuweestelsel, wat geestelike gestremdhede kan veroorsaak, en kenmerke soos 'n lang gesig en smal kop, hang ooglede en wye neusgate
• verdikte velkussings op die voetsole

Oorsake van Proteus-sindroom

Proteus-sindroom kom voor tydens fetale ontwikkeling. Dit word veroorsaak deur wat kenners 'n mutasie of permanente verandering van die geen noem AKT1. Die AKT1 geen help om groei te reguleer.

Niemand weet regtig waarom hierdie mutasie plaasvind nie, maar dokters vermoed dat dit ewekansig en nie oorerflik is nie. Om hierdie rede is Proteus-sindroom nie 'n siekte wat van een generasie na die volgende oorgedra word nie. Die Proteus-sindroomstigting beklemtoon dat hierdie toestand nie veroorsaak word deur iets wat 'n ouer gedoen het of nie gedoen het nie.

Wetenskaplikes het ook ontdek dat die geenmutasie mosaïek is. Dit beteken dat dit sommige selle in die liggaam beïnvloed, maar nie ander nie. Dit help om te verduidelik waarom die een kant van die liggaam aangetas kan word en nie die ander kant nie, en waarom die erns van die simptome so van persoon tot persoon kan verskil.

Diagnose van Proteus-sindroom

Diagnose kan moeilik wees. Die toestand is skaars, en baie dokters weet dit nie. Die eerste stap wat 'n dokter kan neem, is om 'n gewas of weefsel te biopsie en die monster te toets vir die teenwoordigheid van 'n gemuteerde AKT1 geen. As een gevind word, kan siftingstoetse, soos X-strale, ultraklank en CT-skanderings, gebruik word om na interne massas te soek.

Behandeling van Proteus-sindroom

Daar is geen kuur vir Proteus-sindroom nie. Behandeling fokus gewoonlik op die minimalisering en bestuur van simptome.

Die toestand raak baie dele van die liggaam, dus u kind sal moontlik behandeling van verskeie dokters benodig, waaronder die volgende:

• kardioloog
• dermatoloog
• pulmonoloog (longspesialis)
• ortopeed (beenarts)
• fisiese terapeut
• psigiater

Chirurgie om oorgroei van die vel en oortollige weefsel te verwyder, kan aanbeveel word. Dokters kan ook voorstel dat u groeiplate in die been chirurgies verwyder om oormatige groei te voorkom.

Komplikasies van hierdie sindroom

Proteus-sindroom kan talle komplikasies veroorsaak. Sommige kan lewensgevaarlik wees.

U kind kan groot massas ontwikkel. Dit kan ontsettend wees en tot ernstige mobiliteitsprobleme lei. Gewasse kan organe en senuwees saamdruk, wat kan lei tot 'n ineenstortende long en verlies aan gewaarwording in 'n ledemaat. Oorgroei van been kan ook lei tot verlies aan beweeglikheid.

Die groei kan ook neurologiese komplikasies veroorsaak wat geestesontwikkeling kan beïnvloed, en kan lei tot sigverlies en aanvalle.

Mense met Proteus-sindroom is meer geneig tot diep veneuse trombose omdat dit bloedvate kan beïnvloed. Diep aartrombose is 'n bloedklont wat in die diep are van die liggaam voorkom, gewoonlik in die been. Die bloedklont kan losbreek en deur die liggaam beweeg.

As 'n bloedklont in 'n slagaar van die longe vassteek, 'n longembolie genoem, kan dit bloedvloei blokkeer en tot die dood lei. Pulmonale embolie is 'n hoofoorsaak van sterftes by mense met Proteus-sindroom. U kind sal gereeld op bloedklonte gemonitor word. Algemene simptome van 'n longembolie is:

• kort van asem
• borspyn
• 'n hoes wat soms bloedstrookige slym kan oplewer

Vooruitsigte

Proteus-sindroom is 'n baie ongewone toestand wat in erns kan wissel. Sonder behandeling sal die toestand mettertyd vererger. Behandeling kan chirurgie en fisiese terapie insluit. U kind sal ook op bloedklonte gemonitor word.

Die toestand kan die lewensgehalte beïnvloed, maar mense met Proteus-sindroom kan normaal verouder met mediese ingryping en monitering.