PTEN genetiese toets

Tevrede

• Wat is 'n PTEN genetiese toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n PTEN-genetiese toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n PTEN genetiese toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n PTEN-genetiese toets?
• Verwysings

Wat is 'n PTEN genetiese toets?

'N PTEN genetiese toets soek na 'n verandering, bekend as 'n mutasie, in 'n geen genaamd PTEN. Gene is die basiese eenhede van oorerwing wat van u moeder en vader oorgedra word.

Die PTEN-geen help om die groei van gewasse te stop. Dit staan ​​bekend as 'n gewasonderdrukker. 'N Gewasonderdrukker-gene is soos die remme van 'n motor. Dit plaas die "remme" op selle, sodat hulle nie te vinnig verdeel nie. As u 'n PTEN genetiese mutasie het, kan dit die groei veroorsaak van nie-kankergewasse wat hamartomas genoem word. Hamartomas kan regdeur die liggaam verskyn. Die mutasie kan ook lei tot die ontwikkeling van kankergewasse.

'N PTEN genetiese mutasie kan van u ouers geërf word, of later in die lewe verkry word uit die omgewing of as gevolg van 'n fout wat in u liggaam tydens seldeling plaasvind.

'N Oorerflike PTEN-mutasie kan 'n verskeidenheid gesondheidsversteurings veroorsaak. Sommige hiervan kan vanaf kleintyd of vroeë kinderjare begin. Ander daag in volwassenheid op. Hierdie afwykings word dikwels saamgegroepeer en word PTEN hamartoma-sindroom (PTHS) genoem en sluit in:

• Cowden-sindroom, 'n afwyking wat die groei van baie hamartomas veroorsaak en die risiko van verskillende soorte kanker verhoog, insluitend kanker van die bors, baarmoeder, skildklier en dikderm. Mense met Cowden-sindroom het dikwels 'n groter as normale grootte (makrokefalie), ontwikkelingsagterstande en / of outisme.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom veroorsaak ook hamartomas en makrokefalie. Daarbenewens kan mense met hierdie sindroom leerprobleme en / of outisme hê. Mans met die versteuring het dikwels donker sproete aan die penis.
• Proteus of Proteusagtige sindroom kan 'n oorgroei van bene, vel en ander weefsels veroorsaak, sowel as hamartomas en makrokefalie.

Verworwe (ook bekend as somatiese) PTEN genetiese mutasies is een van die algemeenste mutasies in menslike kanker. Hierdie mutasies is gevind in baie verskillende soorte kanker, insluitend prostaatkanker, baarmoederkanker en sommige soorte breingewasse.

Ander name: PTEN-geen, volledige geen-analise; PTEN volgorde en skrap / duplisering

Waarvoor word dit gebruik?

Die toets word gebruik om na 'n genetiese mutasie van PTEN te soek. Dit is nie 'n roetine-toets nie. Dit word gewoonlik aan mense gegee op grond van familiegeskiedenis, simptome of vorige diagnose van kanker, veral kanker in die bors, skildklier of baarmoeder.

Waarom het ek 'n PTEN-genetiese toets nodig?

U of u kind het moontlik 'n PTEN-genetiese toets nodig as u 'n familiegeskiedenis van 'n PTEN-genetiese mutasie het en / of een of meer van die volgende toestande of simptome het:

• Veelvuldige hamartomas, veral in die spysverteringskanaal
• Makrokefalie (groter as normale kop)
• Ontwikkelingsagterstande
• Outisme
• Donker sproei van die penis by mans
• Borskanker
• Skildklierkanker
• Baarmoederkanker by vroue

As u met kanker gediagnoseer is en nie 'n familiegeskiedenis van die siekte het nie, kan u gesondheidsorgverskaffer hierdie toets bestel om te sien of PTEN genetiese mutasie u kanker kan veroorsaak. Om te weet of u die mutasie het, kan u verskaffer help om te voorspel hoe u siekte sal ontwikkel en u behandeling sal lei.

Wat gebeur tydens 'n PTEN genetiese toets?

'N PTEN-toets is gewoonlik 'n bloedtoets. Tydens 'n bloedtoets neem 'n gesondheidswerker 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het gewoonlik geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n PTEN-toets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets te doen. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Wat beteken die resultate?

As u resultate toon dat u 'n genetiese mutasie met PTEN het, beteken dit nie dat u kanker het nie, maar u risiko is hoër as die meeste mense. Maar meer gereeld kankerondersoeke kan u risiko verminder. Kanker is meer behandelbaar as dit in die vroeë stadiums voorkom. As u die mutasie het, kan u gesondheidsorgverskaffer een of meer van die volgende siftingstoetse aanbeveel:

• Koloskopie, begin op die ouderdom van 35–40
• Mammogram, begin op die ouderdom van 30 vir vroue
• Maandelikse bors selfondersoeke vir vroue
• Jaarlikse baarmoederondersoek vir vroue
• Jaarlikse skildklierondersoek
• Jaarlikse kontrole van die vel vir groei
• Jaarlikse nierondersoek

Jaarlikse skildklier- en velondersoeke word ook aanbeveel vir kinders met 'n genetiese mutasie met PTEN.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n PTEN-genetiese toets?

As u gediagnoseer is met 'n PTEN genetiese mutasie of daaraan dink om getoets te word, kan dit help om met 'n genetiese berader te praat. 'N Genetiese berader is 'n spesiaal opgeleide professionele persoon in genetika en genetiese toetse. As u nog nie getoets is nie, kan die berader u help om die risiko's en voordele van toetsing te verstaan. As u getoets is, kan die berader u help om die resultate te verstaan ​​en u na ondersteuningsdienste en ander bronne te lei.

Verwysings

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Onkogene en tumoronderdrukkingsgenes [opgedateer 2014 25 Junie; aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: Amerikaanse Kankervereniging Ing .; c2018. Risikofaktore vir skildklierkanker; [opgedateer 2017 9 Februarie; aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden-sindroom; 2017 Oct [aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetiese toetsing vir kankerrisiko; 2017 Jul [aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar vanaf: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Oorerflike borskanker en eierstokkanker; 2017 Jul [aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming [Internet]. Atlanta: Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Kankervoorkoming en -beheer: Siftingstoetse [opgedateer 2018 op 2 Mei; aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Kinderhospitaal van Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Die Kinderhospitaal van Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Kankergenetika en -voorkoming: Cowden-sindroom (CS); 2013 Aug [aangehaal 2018 3 Julie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: BRST6: oorerflike borskanker 6 Genepaneel: Klinies en interpretatief [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1995–2018. Toets-ID: PTENZ: PTEN-gen, volledige geneanalise: klinies en interpreterend [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Die Universiteit van Texas, Anderson Cancer Center; c2018. Erflike kankersindrome [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Genetiese toetsing vir oorerflike kankersindrome [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [aangehaal 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings [Internet]. Danbury (CT): Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Ing.; c2018. PTEN-mutasie-analise [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; PTEN geen; 2018 Jul 3 [aangehaal 2018 Jul 3]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is 'n geenmutasie en hoe kom mutasies voor ?; 2018 Jul 3 [aangehaal 2018 Jul 3]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Toetssentrum: PTEN-volgorde en skrap / duplisering [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children’s Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: borskanker: genetiese toetsing [aangehaal op 3 Julie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.