Genetiese toetsing vir borskanker: hoe dit gedoen word en wanneer dit aangedui word
Tevrede
Die genetiese toets vir borskanker het die hoofdoel om die risiko van borskanker te verifieer, en om die dokter toe te laat om te weet watter mutasie verband hou met die kankerverandering.
Hierdie tipe toets word gewoonlik aangedui vir mense met familielede wat borskanker voor die ouderdom van 50 gediagnoseer is, eierstokkanker of manlike borskanker. Die toets bestaan uit 'n bloedtoets wat, met behulp van molekulêre diagnostiese tegnieke, een of meer mutasies identifiseer wat verband hou met vatbaarheid vir borskanker, waarvan die hoofmerkers BRCA1 en BRCA2 gevra word.
Dit is ook belangrik om gereeld ondersoeke te doen en op die hoogte te wees van die eerste simptome van die siekte, sodat die diagnose vroeg gestel kan word en sodoende die behandeling begin. Leer hoe u die vroeë simptome van borskanker kan identifiseer.
Hoe word gedoen
Die genetiese toets vir borskanker word gedoen deur 'n klein bloedmonster te analiseer wat na die laboratorium gestuur word vir ontleding. Om die eksamen te doen, is geen spesiale voorbereiding of vas nodig nie, en dit veroorsaak nie pyn nie. Die meeste wat kan gebeur, is effense ongemak tydens die insameling.
Hierdie toets het die hoofdoel om die BRCA1- en BRCA2-gene, wat tumor-onderdrukkersgenes is, te evalueer. Wanneer daar egter 'n mutasie in enige van hierdie gene voorkom, word die funksie om die ontwikkeling van die gewas te stop of te vertraag, verswak, met die verspreiding van gewasselle en gevolglik die ontwikkeling van kanker.
Die tipe metodologie en mutasie wat ondersoek moet word, word deur die dokter bepaal en die prestasie van:
- Volledige volgorde, waarin die hele genoom van die persoon gesien word, om alle mutasies wat dit het te identifiseer;
- Genoomvolgorde, waarin slegs spesifieke streke van die DNA gesekwenseer word, wat mutasies in daardie streke identifiseer;
- Spesifieke mutasiesoektog, waarin die dokter aandui watter mutasie hy wil ken en spesifieke toetse uitgevoer word om die gewenste mutasie te identifiseer; hierdie metode is meer geskik vir mense met familielede met 'n genetiese verandering wat alreeds geïdentifiseer is vir borskanker;
- Afgesonderde soeke na invoegings en skrapings, waarin veranderinge in spesifieke gene geverifieer word, is hierdie metodologie meer geskik vir diegene wat reeds die opeenvolging gedoen het, maar aanvulling benodig.
Die uitslag van die genetiese toets word aan die dokter gestuur en die verslag bevat die metode wat gebruik word vir opsporing, sowel as die teenwoordigheid van die gene en die geïdentifiseerde mutasie, indien teenwoordig. Afhangend van die gebruikte metode, kan daar ook in die verslag ingelig word hoeveel die mutasie of geen tot uitdrukking kom, wat die dokter kan help om die risiko van borskanker te ondersoek.
Oncotype DX eksamen
Die Oncotype DX-toets is ook 'n genetiese toets vir borskanker, wat gedoen word uit die ontleding van borsbiopsiemateriaal en het ten doel om die gene wat verband hou met borskanker te evalueer deur middel van molekulêre diagnostiese tegnieke, soos RT-PCR. Dit is dus moontlik vir die dokter om die beste behandeling aan te dui, en chemoterapie kan byvoorbeeld vermy word.
Hierdie toets kan borskanker in die vroeë stadiums identifiseer en die mate van aggressie nagaan en hoe die reaksie op die behandeling sou wees. Dit is dus moontlik dat 'n meer doelgerigte behandeling vir kanker gedoen word, deur byvoorbeeld die newe-effekte van chemoterapie te vermy.
Die Oncotype DX-eksamen is beskikbaar in privaat klinieke. Dit moet gedoen word na aanbeveling van die onkoloog en die uitslag word gemiddeld na 20 dae bekendgemaak.
Wanneer om te doen
Die genetiese ondersoek vir borskanker is 'n ondersoek wat deur die onkoloog, mastoloog of genetikus aangedui is, wat gemaak is uit die ontleding van 'n bloedmonster en aanbeveel word vir mense met familielede wat gediagnoseer is met borskanker, vroulik of manlik, voor die ouderdom van 50 of eierstokke kanker op enige ouderdom. Deur middel van hierdie toets is dit moontlik om te weet of daar BRCA1 of BRCA2 mutasies is, en dit is dus moontlik om die kans op borskanker te ondersoek.
Gewoonlik as daar 'n aanduiding is van die aanwesigheid van mutasies in hierdie gene, is dit waarskynlik dat die persoon borskanker sal ontwikkel gedurende die hele lewe. Dit is aan die dokter om die risiko van manifestasie van die siekte te identifiseer sodat voorkomende maatreëls getref word volgens die risiko om die siekte te ontwikkel.
Moontlike resultate
Die uitslag van die ondersoek word in die vorm van 'n verslag aan die dokter gestuur, wat positief of negatief kan wees. Daar word gesê dat die genetiese toets positief is as die teenwoordigheid van 'n mutasie in ten minste een van die gene geverifieer word, maar dit dui nie noodwendig aan of die persoon kanker sal hê of die ouderdom waarop dit kan gebeur nie, wat kwantitatiewe toetse vereis. .
As daar byvoorbeeld 'n mutasie in die BRCA1-geen opgespoor word, is daar 'n kans op tot 81% van die ontwikkeling van borskanker, en dit word aanbeveel dat die persoon jaarliks magnetiese resonansbeelding ondergaan, bo en behalwe dat hy mastektomie kan ondergaan as 'n middel tot voorkoming.
Die negatiewe genetiese toets is een waarin geen mutasie in die ontleedde gene bevestig is nie, maar daar is steeds 'n kans om kanker te ontwikkel, alhoewel dit baie laag is, wat mediese monitering vereis deur gereelde ondersoeke. Vind uit oor ander toetse wat borskanker bevestig.
Site Seleksie
