Hoe word sekelselanemie geërf?

Tevrede

• Wat is die verskil tussen 'n dominante en resessiewe geen?
• Is sekelselanemie outosomaal of geslagsgekoppel?
• Hoe kan ek sien of ek die geen aan my kind sal oordra?
• Hoe weet ek of ek 'n vervoerder is?
• Die slotsom

Wat is sekelselanemie?

Sekelselanemie is 'n genetiese toestand wat vanaf die geboorte aanwesig is. Baie genetiese toestande word veroorsaak deur veranderde of gemuteerde gene van u moeder, vader of albei ouers.

Mense met sekelselanemie het rooibloedselle wat soos 'n sekel of sekel gevorm is. Hierdie ongewone vorm is te wyte aan 'n mutasie in die hemoglobien geen. Hemoglobien is die molekule op rooibloedselle wat hulle in staat stel om suurstof aan weefsels deur u liggaam te lewer.

Die sekelvormige rooibloedselle kan tot verskillende komplikasies lei. As gevolg van hul onreëlmatige vorm, kan hulle in bloedvate vassit, wat tot pynlike simptome kan lei. Daarbenewens sterf sekelselle vinniger af as tipiese rooibloedselle, wat tot bloedarmoede kan lei.

Sommige, maar nie almal nie, kan genetiese toestande van een of albei ouers oorgeërf word. Sekelselanemie is een van hierdie toestande. Die erfenispatroon is outosomaal resessief. Wat beteken hierdie terme? Hoe presies word sekelselanemie van ouer na kind oorgedra? Lees verder om meer te wete te kom.

Wat is die verskil tussen 'n dominante en resessiewe geen?

Genetikuste gebruik die terme dominant en resessief om die waarskynlikheid dat 'n spesifieke eienskap aan die volgende generasie oorgedra word, te beskryf.

U het twee eksemplare van elk van u gene - een van u moeder en 'n ander van u vader. Elke kopie van 'n geen word 'n alleel genoem. U kan 'n dominante alleel van elke ouer ontvang, 'n resessiewe alleel van elke ouer of een van elkeen.

Dominante allele oorheers gewoonlik resessiewe allele, vandaar hul naam. As u byvoorbeeld 'n resessiewe alleel van u vader en 'n dominante een van u moeder erf, sal u gewoonlik die eienskap vertoon wat verband hou met die dominante alleel.

Die sekelselanemie-eienskap word aangetref op 'n resessiewe alleel van die hemoglobiengeen. Dit beteken dat u twee eksemplare van die resessiewe alleel moet hê - een van u moeder en een van u vader - om die toestand te hê.

Mense wat een dominante en een resessiewe kopie van die alleel het, het nie sekelselanemie nie.

Is sekelselanemie outosomaal of geslagsgekoppel?

Outosomaal en geslagsgebonde verwys na die chromosoom waarop die alleel voorkom.

Elke sel in u liggaam bevat gewoonlik 23 pare chromosome. Die een chromosoom word van u moeder geërf en die ander van u pa.

Die eerste 22 pare chromosome word outosome genoem en is dieselfde tussen mans en vroue.

Die laaste paar chromosome word geslagschromosome genoem. Hierdie chromosome verskil tussen geslagte. As u vroulik is, het u 'n X-chromosoom van u moeder ontvang en 'n X-chromosoom van u vader. As u manlik is, het u 'n X-chromosoom van u moeder ontvang en 'n Y-chromosoom van u vader.

Sommige genetiese toestande is geslagsgekoppel, wat beteken dat die alleel op die X- of Y-geslagschromosoom voorkom. Ander is outosomaal, wat beteken dat die alleel op een van die outosome voorkom.

Die sekelselanemie-allel is outosomaal, wat beteken dat dit op een van die ander 22 pare chromosome voorkom, maar nie op die X- of Y-chromosoom nie.

Hoe kan ek sien of ek die geen aan my kind sal oordra?

Om sekelselanemie te hê, moet u twee eksemplare van die resessiewe sekelselalleel hê. Maar wat van diegene met net een eksemplaar? Hierdie mense staan ​​bekend as draers. Daar word gesê dat hulle sekelsel-eienskap het, maar nie sekelselanemie nie.

Draers het een dominante alleel en een keer resessiewe alleel. Onthou, die dominante alleel oorheers gewoonlik die resessiewe een, dus draers het oor die algemeen geen simptome van die toestand nie. Maar hulle kan steeds die resessiewe alleel aan hul kinders oordra.

Hier is 'n paar voorbeeldscenario's om te illustreer hoe dit kan gebeur:

• Scenario 1. Geen ouer het die resessiewe sekelselallel nie. Nie een van hul kinders het 'n sekelselanemie of dra die resessiewe alleel nie.
• Scenario 2. Een ouer is draer, terwyl die ander nie. Nie een van hul kinders het 'n sekelselanemie nie. Maar daar is 'n kans van 50 persent dat kinders draers sal wees.
• Scenario 3. Albei ouers is draers. Die kans is 25 persent dat hul kinders twee resessiewe allele sal kry, wat sekelselanemie veroorsaak. Daar is ook 'n kans van 50 persent dat hulle 'n vervoerder sal wees. Laastens is daar ook 'n 25 persent kans dat hul kinders glad nie die allel sal dra nie.
• Scenario 4. Die een ouer is nie draer nie, maar die ander een het bloedarmoede. Nie een van hul kinders sal sekelselanemie hê nie, maar hulle sal almal draers wees.
• Scenario 5. Die een ouer is 'n draer en die ander een het 'n sekelselanemie. Daar is 'n kans van 50 persent dat kinders sekelselanemie het en 'n kans van 50 persent dat hulle draers is.
• Scenario 6. Albei ouers het sekelselanemie. Al hul kinders het 'n sekelselanemie.

Hoe weet ek of ek 'n vervoerder is?

As u 'n familiegeskiedenis van sekelselanemie het, maar dit nie self het nie, kan u draer wees. As u weet dat ander in u gesin dit het, of as u nie seker is oor u familiegeskiedenis nie, kan 'n eenvoudige toets help om te bepaal of u die sekelselalleel dra.

'N Dokter neem 'n klein bloedmonster, gewoonlik vanaf 'n vingerpunt, en stuur dit na 'n laboratorium vir ontleding. Sodra die resultate gereed is, sal 'n genetiese berader dit saam met u doen om u te help om u risiko te verstaan ​​om die allel aan u kinders oor te dra.

As u wel die resessiewe alleel dra, is dit 'n goeie idee dat u maat ook die toets moet aflê. Met behulp van die uitslae van albei u toetse kan 'n genetiese berader u help om te verstaan ​​hoe sekelselanemie toekomstige kinders wat u saam het, mag beïnvloed of nie.

Die slotsom

Sekelselanemie is 'n genetiese toestand met 'n outosomale resessiewe oorerwingspatroon. Dit beteken dat die toestand nie gekoppel is aan die geslagschromosome nie. Iemand moet twee eksemplare van 'n resessiewe alleel ontvang om die toestand te hê. Mense wat een dominante en een resessiewe alleel het, word draers genoem.

Daar is baie verskillende erfenisscenario's vir sekelselanemie, afhangende van die genetika van albei ouers. As u bekommerd is dat u of u maat die allel of toestand aan u kinders kan oordra, kan 'n eenvoudige genetiese toets u help om deur al die moontlike scenario's te gaan.