Wat is Angelman-sindroom, simptome en behandeling

Tevrede

• Simptome van Angelman-sindroom
• Hoe is die diagnose?
• Hoe die behandeling gedoen word

Angelman-sindroom is 'n genetiese en neurologiese siekte wat gekenmerk word deur stuiptrekkings, ontkoppelde bewegings, intellektuele vertraging, afwesigheid van spraak en oormatige gelag. Kinders met hierdie sindroom het 'n groot mond, tong en kakebeen, 'n klein voorkop en is gewoonlik blond en het blou oë.

Die oorsake van Angelman-sindroom is geneties en hou verband met die afwesigheid of mutasie op chromosoom 15 wat van die moeder geërf is. Hierdie sindroom kan nie genees word nie, maar daar is behandelings wat help om simptome te verminder en die lewensgehalte van mense met die siekte te verbeter.

Simptome van Angelman-sindroom

Die simptome van Angelman-sindroom kan in die eerste lewensjaar gesien word as gevolg van vertraagde motoriese en intellektuele ontwikkeling. Die belangrikste simptome van hierdie siekte is dus:

• Ernstige verstandelike gestremdheid;
• Afwesigheid van taal, sonder of minder gebruik van woorde;
• Gereelde aanvalle;
• Gereelde episodes van die lag;
• Probleme om te begin kruip, sit en loop;
• Onvermoë om bewegings of 'n geweldige beweging van die ledemate te koördineer;
• Mikrokefalie;
• Hiperaktiwiteit en onoplettendheid;
• Slaapstoornisse;
• Verhoogde sensitiwiteit vir hitte;
• Aantrekkingskrag en bekoring vir water;
• Strabismus;
• Kakebeen en tong wat uitsteek;
• Gereelde kwyl.

Daarbenewens het kinders met Angelman-sindroom tipiese gelaatstrekke, soos 'n groot mond, klein voorkop, wydverspreide tande, prominente ken, dun bolip en ligter oog.

Kinders met hierdie sindroom is ook geneig om spontaan en aanhoudend te lag en terselfdertyd hul hande te skud, wat byvoorbeeld ook in tye van opwinding gebeur.

Hoe is die diagnose?

Die diagnose van Angelman-sindroom word deur die kinderarts of huisarts gemaak deur die tekens en simptome wat deur die persoon aangebied word, waar te neem, soos ernstige verstandelike gestremdheid, ongekoördineerde bewegings, stuiptrekkings en gelukkige gesig.

Daarbenewens beveel die dokter aan om 'n paar toetse uit te voer om die diagnose te bevestig, soos elektro-enfalogram en genetiese toetse, wat gedoen word met die doel om die mutasie te identifiseer. Vind uit hoe die genetiese toets vir Angelman-sindroom gedoen word.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling vir Angelman-sindroom bestaan ​​uit 'n kombinasie van terapieë en medikasie. Behandelingsmetodes sluit in:

• Fisioterapie: Die tegniek stimuleer die gewrigte en voorkom styfheid, 'n kenmerkende simptoom van die siekte;
• Arbeidsterapie: Hierdie terapie help mense met die sindroom om hul outonomie in alledaagse situasies te ontwikkel, met aktiwiteite soos om aan te trek, tande te borsel en hul hare te kam;
• Spraakterapie: Die gebruik van hierdie terapie kom baie gereeld voor, aangesien mense met Angelman-sindroom 'n baie verswakte kommunikasie-aspek het en die terapie help om taal te ontwikkel;
• Hidroterapie: Aktiwiteite wat in die water plaasvind wat die spiere toon en individue laat ontspan, wat die simptome van hiperaktiwiteit, slaapstoornisse en aandagafleibaarheid verminder;
• Musiekterapie: Terapie wat musiek as terapeutiese hulpmiddel gebruik, gee individue 'n vermindering in angs en hiperaktiwiteit;
• Seekoei: Dit is 'n terapie wat perde gebruik en diegene met Angelman-sindroom voorsien om spiere te toon, balans en motoriese koördinasie te verbeter.

Angelman-sindroom is 'n genetiese siekte wat geen genesing het nie, maar die simptome daarvan kan verlig word met bogenoemde behandelings en met behulp van middels, soos Ritalin, wat werk deur die agitasie van pasiënte met hierdie sindroom te verminder.