Cri du Chat-sindroom: wat dit is, oorsake en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Wat veroorsaak hierdie sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word
• Komplikasies van Cri du Chat
• Lewensverwagting

Cri du Chat-sindroom, bekend as cat meow-sindroom, is 'n seldsame genetiese siekte wat die gevolg is van 'n genetiese afwyking in die chromosoom, chromosoom 5 en wat kan lei tot 'n vertraging in die ontwikkeling van neuropsigomotoriese ontwikkeling, intellektuele vertraging en, in meer gevalle, ernstige probleme, wanfunksionering. van die hart en niere.

Die naam van hierdie sindroom is die gevolg van 'n kenmerkende simptoom waarin die huil van die pasgeborene soortgelyk is aan die miaau van 'n kat, as gevolg van die misvorming van die larinks wat uiteindelik die geluid van die baba se gehuil verander. Maar na 2 jaar oud is die miaau-geluid geneig om te verdwyn.

Aangesien miaau 'n baie spesifieke eienskap van die Cri du Chat-sindroom is, word die diagnose gewoonlik in die eerste ure van die lewe gemaak, en daarom kan die baba vroeg verwys word vir toepaslike behandeling.

Belangrikste simptome

Die kenmerkendste simptoom van hierdie sindroom is huil soortgelyk aan die akute miaau van 'n kat. Daarbenewens is daar ander tekens wat direk na die geboorte opgemerk kan word, soos:

• Vingers of tone saamgevoeg;
• Lae geboortegewig en ouderdom;
• Enkele lyn in die palm van die hand;
• Vertraagde ontwikkeling;
• Klein ken;
• Spierswakheid;
• Lae neusbrug;
• Gespasieerde oë;
• Mikrokefalie.

Die diagnose van Cri Du Chat-sindroom word in die kraamafdeling, ure nadat die baba gebore is, gemaak deur die bogenoemde tekens waar te neem. Onmiddellik na bevestiging word ouers ingelig oor die moontlike probleme wat die baba tydens die groei kan hê, soos probleme met leer en voeding.

Hierdie kinders kan ook later op ongeveer 3-jarige ouderdom begin loop, en hulle loop ongemaklik voor en blykbaar sonder krag of balans. Daarbenewens kan hulle in die vroeë kinderjare gedrag hê soos byvoorbeeld obsessie met sekere voorwerpe, hiperaktiwiteit en geweld.

Wat veroorsaak hierdie sindroom

Cat meow-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering in chromosoom 5, waarin die verlies aan 'n chromosoomstuk voorkom. Die erns van die siekte is te wyte aan die omvang van hierdie verandering, dit wil sê hoe groter die stuk verlore gaan, hoe erger sal die siekte wees.

Die redes vir die uitsluiting van hierdie stuk is nog onbekend, maar dit is bekend dat dit nie 'n oorerflike toestand is nie, dit wil sê hierdie verandering gebeur lukraak en word nie van die ouers na die kind oorgedra nie.

Hoe die behandeling gedoen word

Omdat dit 'n genetiese verandering in die chromosoom is, is daar geen genesing vir hierdie sindroom nie, aangesien die kind reeds met hierdie toestand gebore is en dit nie moontlik is om 'n genetiese toestand na die geboorte te verander nie. Behandeling word egter uitgevoer om die lewenskwaliteit te verhoog en die simptome van die sindroom te verminder.

Die kind word gemonitor met behulp van spraakterapeute, fisioterapeute en arbeidsterapeute, wat die ontwikkeling van motoriese koördinasie, kognitiewe en perseptuele vaardighede, daaglikse aktiwiteite en interpersoonlike verhoudings moontlik maak.

Dit is belangrik dat die behandeling so gou moontlik begin, aangesien vroeë stimulasie die ontwikkeling, aanpassing en aanvaarding van die sindroom deur die persoon in adolessensie en volwassenheid moontlik maak.

Komplikasies van Cri du Chat

Die komplikasies van hierdie sindroom is volgens die erns van die verandering in die chromosoom, en in hierdie gevalle kan kinders tekens vertoon soos probleme in die ruggraat, hart of ander organe, spierswakheid gedurende die eerste lewensjare en gehoorprobleme. en visie.

Hierdie komplikasies kan egter verminder word met behandeling en opvolg vanaf die eerste lewensdae.

Lewensverwagting

Wanneer die behandeling in die eerste lewensmaande begin en kinders die ouderdom van 1 jaar voltooi, word die lewensverwagting as normaal beskou en kan die persoon oud word. In ernstige gevalle waar die baba nier- of hartprobleme het en die behandeling nie voldoende is nie, kan die dood egter gedurende die eerste lewensjaar voorkom.