Crigler-Najjar-sindroom: wat dit is, hooftipes en behandeling

Tevrede

• Hoofsoorte en simptome
• Crigler-Najjar-sindroom tipe 1
• Crigler-Najjar-sindroom tipe 2
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word

Crigler-Najjar-sindroom is 'n genetiese lewersiekte wat die ophoping van bilirubien in die liggaam veroorsaak as gevolg van veranderinge in die ensiem wat hierdie stof transformeer vir die eliminasie daarvan deur gal.

Hierdie verandering kan verskillende grade en vorme van simptome hê, en die sindroom kan dus tipe 1, erger, of tipe 2, ligter en makliker behandelbaar wees.

Dus, bilirubien wat nie uitgeskakel kan word nie en in die liggaam ophoop, veroorsaak geelsug, wat geel vel en oë veroorsaak, en die risiko van lewerskade of breinvergiftiging.

Hoofsoorte en simptome

Crigler-Najjar-sindroom kan in twee tipes geklassifiseer word, wat onderskei word deur die mate van onaktiwiteit van die lewerensiem wat bilirubien transformeer, genaamd glukoroniel-transferase, en ook deur simptome en behandeling.

Crigler-Najjar-sindroom tipe 1

Dit is die ernstigste tipe, want daar is 'n totale afwesigheid van leweraktiwiteit vir die transformasie van bilirubien, wat in bloed te veel opgehoop word en selfs by geboorte simptome veroorsaak.

• Simptome: ernstige geelsug sedert geboorte, wat een van die oorsake van hiperbilirubinemie by die pasgeborene is, en daar is 'n risiko vir lewerskade en breinvergiftiging genaamd kernicterus, waarin disoriëntasie, slaperigheid, agitasie, koma en die risiko van dood voorkom.

Lees meer oor wat dit veroorsaak en hoe u die soorte hiperbilirubinemie by die pasgeborene kan genees.

Crigler-Najjar-sindroom tipe 2

In hierdie geval is die ensiem wat bilirubien transformeer, baie laag, hoewel dit nog steeds voorkom, en alhoewel dit ook erg is, is geelsug minder intens, en is daar minder simptome en komplikasies as tipe 1-sindroom. Die brein is ook kleiner, wat kan gebeur in episodes van verhoogde bilirubien.

• Simptome: geelsug van wisselende intensiteit, wat lig tot ernstig kan wees, en wat gedurende ander lewensjare kan voorkom. Dit kan ook veroorsaak word na spanning in die liggaam, soos byvoorbeeld 'n infeksie of uitdroging.

Ten spyte van die risiko's vir die kind se gesondheid en lewe wat die soorte sindroom veroorsaak, is dit moontlik om die aantal en erns van die manifestasies met die behandeling te verminder, met fototerapie of selfs leweroorplanting.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die diagnose van Crigler-Najjar-sindroom word deur die pediater, gastro- of hepatoloog gemaak, gebaseer op fisiese ondersoek en bloedtoetse, wat 'n toename in bilirubienvlakke toon, benewens die beoordeling van lewerfunksie, met AST, ALT en albumien, vir voorbeeld.

Die diagnose word bevestig deur DNA-toetse of selfs deur 'n lewerbiopsie wat die tipe sindroom kan onderskei.

Hoe die behandeling gedoen word

Die hoofbehandeling vir dalende bilirubienvlakke in die Crigler-Najjar-sindroom tipe 1 is fototerapie met blou lig vir minstens 12 uur per dag, wat kan wissel na gelang van die behoeftes van elke persoon.

Fototerapie is effektief omdat dit bilirubien afbreek en transformeer sodat dit gal kan bereik en deur die liggaam uitgeskakel kan word. Hierdie behandeling kan ook gepaard gaan met bloedoortappings of die gebruik van bilirubienchelatiemiddels, soos cholestyramien en kalsiumfosfaat, om die doeltreffendheid daarvan te verbeter, in sommige gevalle. Lees meer oor die aanduidings en hoe fototerapie werk.

Ten spyte hiervan word die liggaam, namate die kind groei, weerstandbiedend vir behandeling, namate die vel meer bestand word en meer en meer ure fototerapie benodig.

Vir die behandeling van Crigler-Najjar-sindroom tipe 2 word fototerapie in die eerste lewensdae of op ander ouderdomme slegs as 'n aanvullende vorm uitgevoer, aangesien hierdie tipe siekte 'n goeie reaksie het op die behandeling met die middel Fenobarbital. verhoog die aktiwiteit van die lewerensiem wat bilirubien deur gal uitskakel.

Die definitiewe behandeling vir enige van die soorte sindroom word egter slegs bereik met leweroorplanting, waarin dit nodig is om 'n skenker te kry wat liggaamlik is en om fisiese toestande vir die operasie te hê. Weet wanneer dit aangedui word en hoe herstel na leweroorplanting.