Wat is Highlander-sindroom?

Tevrede

• Simptome van Highlander-sindroom
• Moontlike oorsake

Highlander-sindroom is 'n seldsame siekte wat gekenmerk word deur vertraagde fisieke ontwikkeling, wat 'n persoon soos 'n kind laat lyk as hy 'n volwassene is.

Die diagnose word basies gemaak deur fisiese ondersoek, aangesien die kenmerke baie duidelik is. Dit is egter nog nie bekend wat die sindroom eintlik veroorsaak nie, maar wetenskaplikes glo dat dit te wyte is aan genetiese mutasies wat die verouderingsproses kan vertraag en sodoende die kenmerkende veranderinge van puberteit kan vertraag.

Simptome van Highlander-sindroom

Highlander-sindroom word hoofsaaklik gekenmerk deur vertraagde groei, wat die persoon die voorkoms van 'n kind laat, as dit byvoorbeeld meer as 20 jaar is.

Benewens die ontwikkelingsagterstand, het mense met hierdie sindroom geen hare nie, die vel is sag, hoewel dit plooie kan hê, en in die geval van mans is daar byvoorbeeld geen verdikking van die stem nie. Hierdie veranderinge kom normaalweg voor in puberteit, maar mense met Highlander-sindroom betree gewoonlik nie puberteit nie. Weet wat is die liggaamlike veranderinge wat tydens puberteit plaasvind.

Moontlike oorsake

Dit is nog nie bekend wat die ware oorsaak van Highlander-sindroom is nie, maar dit is vermoedelik te wyte aan 'n genetiese mutasie. Een van die teorieë wat die Highlander-sindroom regverdig, is die verandering in die telomere, wat strukture in die chromosome is wat verband hou met veroudering.

Telomere is verantwoordelik vir die beheer van die seldelingsproses, voorkoming van onbeheerde verdeling, wat byvoorbeeld in kanker gebeur. By elke seldeling gaan 'n stuk van die telomeer verlore, wat lei tot progressiewe veroudering, wat normaal is. Wat wel in die Highlander-sindroom kan gebeur, is die ooraktivering van 'n ensiem genaamd telomerase, wat verantwoordelik is vir die hersamestelling van die deel van die telomeer wat verlore gegaan het en sodoende die veroudering vertraag.

Daar is nog min gevalle aangemeld oor Highlander-sindroom, daarom is dit nog nie regtig bekend wat tot hierdie sindroom lei of hoe dit behandel kan word nie. Benewens die raadpleging van 'n genetikus, sodat die molekulêre diagnose van die siekte gemaak kan word, kan dit ook nodig wees om 'n endokrinoloog te raadpleeg om die produksie van hormone, wat waarskynlik verander word, te verifieer, sodat hormoonvervangingsterapie dus kan geïnisieer word.