Wat is Holt-Oram-sindroom?

Tevrede

• Kenmerke van Holt-Oram-sindroom
• Diagnose van Holt-Oram-sindroom
• Behandeling van Holt-Oram-sindroom

Holt-Oram-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat misvormings in die boonste ledemate veroorsaak, soos hande en skouers, en hartprobleme soos aritmieë of geringe misvormings.

Dit is 'n siekte wat dikwels eers na die geboorte van die kind gediagnoseer kan word, en hoewel daar geen geneesmiddel is nie, is daar wel behandelings en operasies wat daarop gemik is om die lewensgehalte van die kind te verbeter.

Kenmerke van Holt-Oram-sindroom

Holt-Oram-sindroom kan verskeie misvormings veroorsaak en probleme kan insluit:

• Misvormings in die boonste ledemate, wat hoofsaaklik in die hande of in die skouerstreek voorkom;
• Hartprobleme en misvormings wat hartaritmie en atriale septale defek insluit, wat voorkom as daar 'n klein gaatjie tussen die twee kamers van die hart is;
• Pulmonale hipertensie, dit is die toename in bloeddruk in die long wat simptome soos moegheid en kortasem veroorsaak.

Die hande is gewoonlik die ledemate wat die meeste deur misvormings aangetas word, met die afwesigheid van duime.

Holt-Oram-sindroom word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, wat tussen 4 en 5 weke van swangerskap voorkom, wanneer die onderste ledemate nog nie behoorlik gevorm is nie.

Diagnose van Holt-Oram-sindroom

Hierdie sindroom word gewoonlik na bevalling gediagnoseer, wanneer daar misvormings in die ledemate en misvormings van die kind is, en dat die funksionering van die hart verander.

Om die diagnose uit te voer, is dit dalk nodig om sommige toetse uit te voer, soos radiografieë en elektrokardiogramme. Daarbenewens is dit moontlik om die mutasie wat die siekte veroorsaak, te identifiseer deur 'n spesifieke genetiese toets in die laboratorium uit te voer.

Behandeling van Holt-Oram-sindroom

Daar is geen behandeling om hierdie sindroom te genees nie, maar sommige behandelings soos Fisioterapie om liggaamshouding reg te stel, spiere te versterk en die ruggraat te beskerm, help om die kind te ontwikkel. Daarbenewens kan chirurgie nodig wees as daar ander probleme is soos misvormings en veranderinge in die funksionering van die hart. Kinders met hierdie probleme moet gereeld deur 'n kardioloog gemonitor word.

Babas met hierdie genetiese probleem moet vanaf die geboorte gemonitor word en die opvolging moet dwarsdeur hul lewe strek, sodat hul gesondheidstatus gereeld beoordeel kan word.