Wat is Marfansindroom, simptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Oorsake van Marfan-sindroom
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandelingsopsies

Marfansindroom is 'n genetiese siekte wat die bindweefsel aantas, wat verantwoordelik is vir die ondersteuning en elastisiteit van verskillende organe in die liggaam. Mense met hierdie sindroom is geneig om baie lank, dun te wees en baie lang vingers en tone te hê en kan ook veranderinge in hul hart, oë, bene en longe hê.

Hierdie sindroom kom voor as gevolg van 'n oorerflike afwyking in die fibrillien-1 geen, wat die hoofkomponent van ligamente, slagaarwande en gewrigte is, wat veroorsaak dat sommige dele en organe van die liggaam broos word. Die diagnose word deur 'n huisarts of kinderarts gemaak deur middel van die persoon se gesondheidsgeskiedenis, bloedtoetse en beeldvorming en die behandeling bestaan ​​uit die ondersteuning van die gevolge wat deur die sindroom veroorsaak word.

Belangrikste simptome

Marfan-sindroom is 'n genetiese siekte wat veranderinge in verskillende stelsels van die liggaam veroorsaak, wat lei tot tekens en simptome wat tydens die geboorte of selfs die hele lewe kan voorkom, waarvan die erns van persoon tot persoon verskil. Hierdie tekens kan op die volgende plekke voorkom:

• Hart: die belangrikste gevolge van Marfan-sindroom is kardiale veranderinge, wat lei tot verlies aan ondersteuning in die slagaarwand, wat aorta-aneurisme, ventrikulêre dilatasie en mitralisklepversakking kan veroorsaak;
• Bene: hierdie sindroom veroorsaak dat die bene buitensporig groei en kan gesien word deur die oordrewe toename in die hoogte van 'n persoon en deur die arms, vingers en tone baie lank. Die uitgeholde bors, ook genoempectus excavatum, dit is wanneer 'n depressie in die middel van die bors vorm;
• Oë: dit is algemeen dat mense met hierdie sindroom verplasing van die retina, gloukoom, katarak, miopie het en die witste deel van die oog meer blouerig kan wees;
• Ruggraat: die manifestasies van hierdie sindroom kan sigbaar wees in ruggraatprobleme soos skoliose, wat die afwyking van die ruggraat na die regter- of linkerkant is. Dit is ook moontlik om 'n toename in die dursak in die lumbale streek waar te neem, dit is die membraan wat die streek van die ruggraat bedek.

Ander tekens wat as gevolg van hierdie sindroom kan voorkom, is die losbandigheid van die ligamente, misvormings in die verhemelte, bekend as die dak van die mond, en plat voete, wat gekenmerk word deur lang voete, sonder die kromming van die sool. Kyk meer wat platvoet is en hoe die behandeling gedoen word.

Oorsake van Marfan-sindroom

Marfan se sindroom word veroorsaak deur 'n defek in die gen genaamd fibrillin-1 of FBN1, wat die funksie het om ondersteuning te verseker en die elastiese vesels van verskillende organe in die liggaam te vorm, soos bene, hart, oë en ruggraat.

In die meeste gevalle is hierdie gebrek oorerflik, dit beteken dat dit van die vader of die moeder na die kind oorgedra word en by beide vroue en mans kan voorkom. In sommige skaarser gevalle kan hierdie defek in die geen egter per toeval en sonder enige rede voorkom.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van Marfan-sindroom word deur 'n huisarts of kinderarts gemaak op grond van die persoon se familiegeskiedenis en fisiese veranderinge, en beeldtoetse, soos eggokardiografie en elektrokardiogram, kan gelas word om moontlike probleme in die hart op te spoor, soos aorta-disseksie. Lees meer oor aorta-disseksie en hoe om dit te identifiseer.

X-strale, rekenaartomografie of magnetiese resonansbeelding word ook aangedui om te kyk of daar veranderinge in ander organe en bloedtoetse is, soos genetiese toetse, wat mutasies in die geen kan opspoor wat verantwoordelik is vir die voorkoms van hierdie sindroom. Nadat die uitslae van die toetse bekend gemaak is, sal die dokter genetiese berading bied, waarin aanbevelings oor die genetika van die gesin gegee word.

Behandelingsopsies

Die behandeling van Marfan se sindroom is nie gerig op die genesing van die siekte nie, maar dit help om die simptome te verminder om die lewensgehalte van mense met hierdie sindroom te verbeter, en het ten doel om spinale misvormings te verminder, die bewegings van gewrigte te verbeter en die moontlikheid van ontwrigtings.

Daarom moet pasiënte met die Marfan-sindroom die hart en bloedvate gereeld ondersoek en medisyne soos beta-blokkers neem om skade aan die kardiovaskulêre stelsel te voorkom. Daarbenewens kan chirurgiese behandeling nodig wees om byvoorbeeld letsels in die aorta-slagaar reg te stel.