Turner-sindroom: wat dit is, eienskappe en behandeling

Tevrede

• Belangrikste kenmerke van die sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word

Turner-sindroom, ook X-monosomie of geslagsdisgenese genoem, is 'n seldsame genetiese siekte wat slegs by meisies voorkom en word gekenmerk deur die totale of gedeeltelike afwesigheid van een van die twee X-chromosome.

Die gebrek aan een van die chromosome lei tot die verskyning van tipiese eienskappe van Turner-sindroom, soos kort gestalte, oortollige vel op die nek en 'n vergrote bors.

Die diagnose word gemaak deur die kenmerke wat aangebied word, in ag te neem, asook om molekulêre toetse uit te voer om chromosome te identifiseer.

Belangrikste kenmerke van die sindroom

Turner-sindroom kom skaars voor, en kom by ongeveer 1 uit elke 2000 lewende geboortes voor. Die belangrikste kenmerke van hierdie sindroom is:

• Kort gestalte, in volwassenheid tot 1,47 m kan bereik;
• Oormaat vel op die nek;
• Gevleuelde nek aan die skouers;
• Inplantingslyn van die hare in die lae nek;
• Hang ooglede;
• Breë bors met goed geskeide tepels;
• Baie bultjies bedek deur donker hare op die vel;
• Vertraagde puberteit, sonder menstruasie;
• Borste, vagina en vaginale lippe is altyd onvolwasse;
• Eierstokke sonder om eiers te ontwikkel;
• Kardiovaskulêre veranderinge;
• Nierfoute;
• Klein hemangiomas, wat ooreenstem met die groei van bloedvate.

Verstandelike gestremdheid kom in seldsame gevalle voor, maar baie meisies met Turner-sindroom vind dit moeilik om hulself ruimtelik te oriënteer en is geneig om sleg te score op toetse wat behendigheid en berekening vereis, alhoewel hulle normaal of beter is as normaal.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van Turner's sindroom word gedoen volgens die eienskappe wat die persoon bied, en hormoonvervanging, hoofsaaklik groeihormoon en geslagshormone, word normaalweg deur die dokter aanbeveel, sodat groei gestimuleer word en die geslagsorgane korrek kan ontwikkel. . Daarbenewens kan plastiese chirurgie gebruik word om oortollige vel aan die nek te verwyder.

As die persoon ook kardiovaskulêre of nierprobleme het, kan dit ook nodig wees om medikasie te gebruik om hierdie veranderinge te behandel en sodoende die meisie se gesonde ontwikkeling moontlik te maak.