Wat is Zellweger-sindroom en hoe om dit te behandel?

Tevrede

• Sindroom funksies
• Wat veroorsaak die sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word

Zellweger-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat veranderinge in die skelet en gesig veroorsaak, asook ernstige skade aan belangrike organe soos die hart, lewer en niere. Daarbenewens kom 'n gebrek aan krag, probleme met gehoor en aanvalle ook algemeen voor.

Babas met hierdie sindroom toon gewoonlik tekens en simptome in die eerste paar uur of dae na geboorte, dus kan 'n pediater vra om bloed- en urinetoetse te laat doen om die diagnose te bevestig.

Alhoewel daar geen genesing vir hierdie sindroom is nie, help die behandeling om sommige van die veranderinge reg te stel, verhoog dit die kans op oorlewing en maak dit die verbetering van die lewenskwaliteit moontlik. Afhangend van die tipe orgaanveranderings, het sommige babas egter 'n gemiddelde lewensverwagting van minder as 6 maande.

Sindroom funksies

Die belangrikste fisiese eienskappe van Zellweger-sindroom sluit in:

• Plat gesig;
• Breë en plat neus;
• Groot voorkop;
• Warhead verhemelte;
• Oë na bo gekantel;
• Kop te groot of te klein;
• Skedelbene geskei;
• Tong groter as normaal;
• Velvoue in die nek.

Daarbenewens kan verskeie veranderinge in belangrike organe soos die lewer, niere, brein en hart voorkom, wat afhangend van die erns van die misvormings lewensgevaarlik kan wees.

Dit is ook algemeen dat die baba in die eerste lewensdae 'n gebrek aan krag in die spiere het, sukkel om te borsvoed, stuiptrekkings het en moeilik is om te hoor en te sien.

Wat veroorsaak die sindroom

Die sindroom word veroorsaak deur 'n outosomale resessiewe genetiese verandering in die PEX-gene, wat beteken dat as daar gevalle van die siekte in albei ouers se gesinne is, selfs al is die ouers nie die siekte nie, is die kans ongeveer 25% 'n kind met Zellweger-sindroom.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke vorm van behandeling vir Zellweger-sindroom nie, en in elk geval moet die kinderarts die veranderinge wat deur die siekte by die baba veroorsaak word, beoordeel en die beste behandeling aanbeveel. Sommige opsies sluit in:

• Sukkel om te borsvoed: plaas 'n buisie direk tot by die maag sodat voedsel kan binnedring;
• Veranderinge in die hart, niere of lewer: die dokter kan verkies om 'n operasie te ondergaan om die misvorming te probeer herstel of om dwelms te gebruik wat die simptome verlig;

In die meeste gevalle kan veranderinge in belangrike organe, soos die lewer, die hart en die brein, egter nie ná die geboorte reggestel word nie, en soveel kinders kry in die eerste paar maande lewerversaking, bloeding of lewensbedreigende asemhalingsprobleme.

Gewoonlik bestaan ​​behandelingspanne vir hierdie soort sindrome uit verskeie gesondheidswerkers, benewens kinderartse, soos byvoorbeeld kardioloë, neurochirurge, oogkundiges en ortopediste.