Breekbare X-sindroom: wat dit is, eienskappe en behandeling

Tevrede

• Belangrikste kenmerke van die sindroom
• Hoe die diagnose gemaak word
• Hoe die behandeling gedoen word

Breekbare X-sindroom is 'n genetiese siekte wat voorkom as gevolg van 'n mutasie in die X-chromosoom, wat lei tot die herhaling van die CGG-volgorde.

Omdat hulle net een X-chromosoom het, word seuns meer geraak deur hierdie sindroom, wat kenmerkende tekens vertoon soos 'n langwerpige gesig, groot ore, sowel as gedragseienskappe soortgelyk aan dié van outisme. Hierdie mutasie kan ook by meisies voorkom, maar die tekens en simptome is baie ligter, want omdat hulle twee X-chromosome het, vergoed die normale chromosoom vir die defek van die ander.

Die diagnose van brose X-sindroom is moeilik, aangesien die meeste simptome nie spesifiek is nie, maar as daar 'n familiegeskiedenis is, is dit belangrik om genetiese berading uit te voer om die kanse op die sindroom te bepaal. Verstaan ​​wat genetiese berading is en hoe dit gedoen word.

Belangrikste kenmerke van die sindroom

Fragile X-sindroom word veral gekenmerk deur gedragsafwykings en intellektuele inkorting, veral by seuns, en daar kan probleme wees met leer en praat. Daarbenewens is daar ook fisiese eienskappe, wat insluit:

• Langwerpige gesig;
• Groot, uitstaande ore;
• Uitsteekende ken;
• Lae spiertonus;
• Plat voete;
• Hoë verhemelte;
• Enkele palmar vou;
• Strabismus of bysiendheid;
• Skoliose.

Die meeste kenmerke wat met die sindroom verband hou, word eers vanaf adolessensie opgemerk. By seuns is dit steeds algemeen om 'n vergrote testikel te hê, terwyl vroue probleme met vrugbaarheid en ovariale versaking kan hê.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van die fragiele X-sindroom kan deur molekulêre en chromosomale toetse gemaak word om die mutasie, die aantal CGG-reekse en die eienskappe van die chromosoom te identifiseer. Hierdie toetse word gewoonlik met 'n bloedmonster, speeksel, hare of selfs vrugwater gedoen as die ouers die teenwoordigheid van die sindroom tydens swangerskap wil bevestig.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling vir brose X-sindroom is hoofsaaklik deur gedragsterapie, fisioterapie en, indien nodig, chirurgie om fisiese veranderinge reg te stel.

Mense met 'n geskiedenis van brose X-sindroom in die gesin, moet genetiese advies inwin om uit te vind wat die waarskynlikheid is om kinders met die siekte te hê. Mans het die XY-kariotipe, en as hulle aangetas word, kan hulle die sindroom slegs aan hul dogters oordra, nooit aan hul seuns nie, aangesien die geen wat deur seuns ontvang word Y is, en dit geen verandering met die siekte meebring nie.