Wat is VATER-sindroom?

Tevrede

• Oorsig
• Wat veroorsaak dit?
• Wat is die simptome?
• Vertebrale defekte
• Anale defekte
• Hartafwykings
• Tracheesofageale fistel
• Nierfoute
• Ledemaat defekte
• Ander simptome
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Wat is die behandelingsopsies?
• Vooruitsigte

Oorsig

VATER-sindroom, wat dikwels VATER-vereniging genoem word, is 'n groep geboortedefekte wat gereeld saam voorkom. VATER is 'n akroniem.Elke letter staan ​​vir 'n deel van die liggaam wat geraak word:

• werwels (ruggraatbene)
• anus
• trageagesofageale (tragea en slukderm)
• nier (nier)

Die assosiasie word VACTERL genoem as die hart (hart) en ledemate ook aangetas word. Aangesien dit baie algemeen die geval is, is VACTERL dikwels die meer akkurate term.

Om met 'n VATER- of VACTERL-assosiasie gediagnoseer te word, moet 'n baba in minstens drie van hierdie gebiede geboortedefekte hê.

VATER / VACTERL assosiasie is skaars. Na raming word 1 uit elke 10.000 tot 40.000 babas gebore met hierdie groep toestande.

Wat veroorsaak dit?

Dokters weet nie presies wat die VATER-assosiasie veroorsaak nie. Hulle glo dat die gebreke vroeg in die swangerskap voorkom.

'N Kombinasie van gene en omgewingsfaktore kan hierby betrokke wees. Geen enkele geen is geïdentifiseer nie, maar navorsers het 'n paar chromosomale afwykings en geenveranderings (mutasies) gevind wat verband hou met die toestand. Soms word meer as een persoon in dieselfde gesin geraak.

Wat is die simptome?

Die simptome hang af van watter gebreke 'n baba het.

Vertebrale defekte

Tot 80 persent van die mense met VATER-assosiasie het gebreke in die bene van hul ruggraat (werwels). Hierdie probleme kan insluit:

• ontbrekende bene in die ruggraat
• ekstra bene in die ruggraat
• abnormaal gevormde bene
• bene wat aanmekaar gesmelt is
• geboë ruggraat (skoliose)
• ekstra ribbes

Anale defekte

Tussen 60 en 90 persent van die mense met VATER-assosiasie het 'n probleem met hul anus, soos:

• 'n dun bedekking oor die anus wat die opening blokkeer
• geen gang tussen die onderkant van die dikderm (rektum) en anus nie, dus ontlasting kan nie van die derm uit die liggaam beweeg nie

Probleme met die anus kan simptome veroorsaak soos:

• 'n geswelde buik
• braking
• geen stoelgang nie, of baie min stoelgang

Hartafwykings

Die 'C' in VACTERL staan ​​vir 'hart'. Hartprobleme kom by 40 tot 80 persent van die mense met hierdie toestand voor. Dit kan insluit:

• Ventrikulêre septale defek (VSD). Dit is 'n gat in die muur wat die regter- en linkerkamer van die hart (ventrikels) verdeel.
• Atriale septale defek. Dit is wanneer 'n gat in die muur die twee boonste kamers van die hart (atrium) verdeel.
• Tetralogie van Fallot. Dit is 'n kombinasie van vier hartafwykings: VSD, 'n vergrote aortaklep (oorheersende aorta), vernouing van die pulmonale klep (pulmonale stenose) en verdikking van die regterventrikel (regterventrikulêre hipertrofie).
• Hipoplastiese linkerhartsindroom. Dit is wanneer die linkerkant van die hart nie behoorlik vorm nie, en voorkom dat bloed deur die hart vloei.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA kom voor wanneer daar 'n abnormale opening in een van die bloedvate is wat voorkom dat bloed na die longe gaan om suurstof op te tel.
• Transposisie van die groot are. Die twee hoofslagare uit die hart is agtertoe (getransponeer).

Simptome van hartprobleme sluit in:

• probleme met asemhaling
• kort van asem
• blou kleur op die vel
• moegheid
• abnormale hartritme
• vinnige hartklop
• hartgeruis (kermgeluid)
• swak eet
• geen gewigstoename nie

Tracheesofageale fistel

'N Fistel is 'n abnormale verband tussen die tragea (lugpyp) en die slukderm (die buis wat voedsel van die mond na die maag vervoer). Hierdie twee strukture is normaalweg glad nie verbind nie. Dit belemmer voedsel wat van die keel na die maag oorgedra word, en lei dan voedsel in die longe.

Simptome sluit in:

• voer kos in die longe in
• hoes of verstik tydens voeding
• braking
• blou kleur op die vel
• probleme met asemhaling
• geswelde buik
• swak gewigstoename

Nierfoute

Ongeveer 50 persent van die mense met VATER / VACTERL het nierafwykings. Dit kan insluit:

• swak gevormde nier (s)
• niere wat op die verkeerde plek is
• 'n verstopping van urine uit die niere
• rugsteun van urine vanaf die blaas in die niere

Nierdefekte kan gereelde urienweginfeksies veroorsaak. Seuns kan ook 'n defek hê waarin die opening van hul penis aan die onderkant is, in plaas van aan die punt (hipospadias).

Ledemaat defekte

Tot 70 persent van die babas met VACTERL het defekte in die ledemate. Dit kan insluit:

• ontbrekende of swak ontwikkelde duime
• ekstra vingers of tone (polydaktiel)
• gewemelde vingers of tone (sindakties)
• swak ontwikkelde onderarms

Ander simptome

Ander, meer algemene simptome van VATER-assosiasie sluit in:

• stadige groei
• versuim om gewig op te tel
• oneweredige gelaatstrekke (asimmetrie)
• oorafwykings
• longdefekte
• probleme met die vagina of penis

Dit is belangrik om daarop te let dat VATER / VACTERL-assosiasie nie leer of intellektuele ontwikkeling beïnvloed nie.

Hoe word dit gediagnoseer?

Aangesien VATER-assosiasie 'n groep toestande is, kan geen enkele toets dit diagnoseer nie. Dokters stel die diagnose gewoonlik op grond van kliniese tekens en simptome. Babas met hierdie toestand het ten minste drie VATER- of VACTERL-defekte. Dit is belangrik om ander genetiese sindrome en toestande wat funksies met die VATER / VACTERL-assosiasie kan deel, uit te sluit.

Wat is die behandelingsopsies?

Behandeling is gebaseer op watter soorte geboortedefekte betrokke is. Chirurgie kan baie van die gebreke oplos, insluitend probleme met die anale opening, bene van die ruggraat, hart en niere. Hierdie prosedures word dikwels kort nadat die kind gebore is, gedoen.

Aangesien VATER-vereniging verskillende liggaamsstelsels behels, behandel 'n paar dokters dit, insluitend:

• kardioloog (hartprobleme)
• gastro-enteroloog (SVK)
• ortopediese spesialis (bene)
• uroloog (niere, blaas en ander dele van die urienstelsel)

Kinders met VATER-vereniging sal dikwels lewenslange monitering en behandeling benodig om toekomstige probleme te voorkom. Hulle het ook hulp nodig van spesialiste soos 'n fisioterapeut en arbeidsterapeut.

Vooruitsigte

Die vooruitsigte hang af van watter soorte gebreke 'n persoon het, en hoe hierdie probleme hanteer word. Mense met VACTERL-assosiasie sal dikwels lewenslank simptome hê. Maar met die regte behandeling kan hulle gesonde lewens lei.