Wat is die JAK2-gen?
Tevrede
Oorsig
Die JAK2-ensiem is die afgelope tyd die fokus vir navorsing vir myelofibrose (MF). Een van die nuutste en belowendste behandelings vir MF is 'n middel wat die JAK2-ensiem stop of vertraag. Dit help om die siekte te vertraag.
Lees verder om te leer oor die JAK2-ensiem, en hoe dit verband hou met die JAK2-geen.
Genetika en siekte
Om die JAK2-geen en ensiem beter te verstaan, is dit nuttig om 'n basiese begrip te hê van hoe gene en ensieme in ons liggame saamwerk.
Ons gene is die instruksies of bloudrukke waarop ons liggame kan funksioneer. Ons het 'n stel van hierdie instruksies in elke sel van ons liggaam. Hulle vertel ons selle hoe ons proteïene kan vervaardig, wat dan ensieme maak.
Die ensieme en proteïene dra boodskappe oor na ander dele van die liggaam om sekere take uit te voer, soos om te help met die vertering, die bevordering van selgroei of die beskerming van ons liggaam teen infeksies.
Namate ons selle groei en verdeel, kan ons gene binne die selle mutasies kry. Die sel dra die mutasie deur na elke sel wat dit skep. As 'n geen 'n mutasie kry, kan dit die bloudrukke moeilik leesbaar maak.
Soms skep die mutasie 'n fout wat so onleesbaar is dat die sel geen proteïene kan skep nie. Ander kere veroorsaak die mutasie dat die proteïen oortyd werk of voortdurend aangeskakel bly. Wanneer 'n mutasie die proteïen- en ensiemfunksie onderbreek, kan dit siektes in die liggaam veroorsaak.
Normale JAK2-funksie
Die JAK2-geen gee ons selle instruksies om die JAK2-proteïen te maak, wat die groei van selle aanmoedig. Die JAK2-geen en ensiem is baie belangrik om die groei en produksie van selle te beheer.
Dit is veral belangrik vir die groei en produksie van bloedselle. Die JAK2-ensiem is hard aan die werk in die stamselle in ons beenmurg. Hierdie selle, ook bekend as hematopoietiese stamselle, is verantwoordelik vir die skep van nuwe bloedselle.
JAK2 en bloedsiektes
Mutasies wat by mense met MF voorkom, veroorsaak dat die JAK2-ensiem altyd aangeskakel bly. Dit beteken dat die JAK2-ensiem voortdurend werk, wat lei tot oorproduksie van selle wat megakaryosiete genoem word.
Hierdie megakaryosiete sê vir ander selle om kollageen vry te stel. As gevolg hiervan begin littekenweefsel opbou in die beenmurg - die teken van MF.
Mutasies in JAK2 hou ook verband met ander bloedafwykings. Die mutasies word meestal gekoppel aan 'n toestand genaamd polisitemie vera (PV). In PV veroorsaak die JAK2-mutasie onbeheerde produksie van bloedselle.
Ongeveer 10 tot 15 persent van die mense met PV sal MF ontwikkel. Navorsers weet nie wat veroorsaak dat sommige mense met JAK2-mutasies MF ontwikkel nie, terwyl ander eerder PV ontwikkel.
JAK2-navorsing
Omdat JAK2-mutasies by meer as die helfte van mense met MF en meer as 90 persent van die mense met PV gevind is, is dit die onderwerp van baie navorsingsprojekte.
Daar is net een FDA-goedgekeurde middel, genaamd ruxolitinib (Jakafi), wat met die JAK2-ensieme werk. Hierdie middel werk as 'n JAK-remmer, wat beteken dat dit die aktiwiteit van JAK2 vertraag.
As die ensiemaktiwiteit vertraag word, word die ensiem nie altyd aangeskakel nie. Dit lei tot minder produksie van megakaryosiet en kollageen, wat uiteindelik die ophoping van littekenweefsel in MF vertraag.
Die middel ruxolitinib reguleer ook die produksie van bloedselle. Dit doen dit deur die funksie van JAK2 in hematopoietiese stamselle te vertraag. Dit maak dit nuttig in beide PV en MF.
Tans is daar baie kliniese toetse wat op ander JAK-remmers fokus.Navorsers werk ook aan die manier om hierdie geen en ensiem te manipuleer om hopelik 'n beter behandeling of 'n geneesmiddel vir MF te vind.
Maak Seker Dat Jy Lees
Waarom is Troponin belangrik?
