Fanconi-sindroom

Fanconi-sindroom is 'n afwyking in die nierbuise waarin sekere stowwe wat normaalweg deur die niere in die bloed opgeneem word, in die urine vrygestel word.

Fanconi-sindroom kan veroorsaak word deur foutiewe gene, of dit kan later in die lewe as gevolg van nierbeskadiging veroorsaak. Soms is die oorsaak van Fanconi-sindroom onbekend.

Algemene oorsake van Fanconi-sindroom by kinders is genetiese defekte wat die liggaam se vermoë om sekere verbindings af te breek beïnvloed, soos:

• Sistine (sistinose)
• Fruktose (fruktose-onverdraagsaamheid)
• Galaktose (galaktosemie)
• Glikogeen (glikogeenopbergingsiekte)

Sistinose is die algemeenste oorsaak van Fanconi-sindroom by kinders.

Ander oorsake by kinders sluit in:

• Blootstelling aan swaar metale soos lood, kwik of kadmium
• Lowe-sindroom, 'n seldsame genetiese afwyking in die oë, brein en niere
• Wilson-siekte
• Dent-siekte, 'n seldsame genetiese afwyking van die niere

By volwassenes kan Fanconi-sindroom veroorsaak word deur verskillende dinge wat die niere beskadig, insluitend:

• Sekere medisyne, insluitend azatioprien, cidofovir, gentamisien, en tetrasiklien
• Nieroorplanting
• Ligte kettingneerlegingsiekte
• Veelvuldige myeloom
• Primêre amiloïdose

Simptome sluit in:

• Gee groot hoeveelhede urine, wat kan lei tot uitdroging
• Oormatige dors
• Erge beenpyn
• Frakture as gevolg van beenverswakking
• Spierswakheid

Laboratoriumtoetse kan toon dat te veel van die volgende stowwe in die urine verlore kan gaan:

• Aminosure
• Bikarbonaat
• Glukose
• Magnesium
• Fosfaat
• Kalium
• Natrium
• Uriensuur

Verlies van hierdie stowwe kan tot verskillende probleme lei. Verdere toetse en 'n fisiese ondersoek kan tekens toon van:

• Uitdroging as gevolg van oormatige urinering
• Groei mislukking
• Osteomalasie
• Rickets
• Tipe 2 nierbuisvormige asidose

Baie verskillende siektes kan Fanconi-sindroom veroorsaak. Die onderliggende oorsaak en die simptome daarvan moet soos toepaslik behandel word.

Die prognose hang af van die onderliggende siekte.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u dehidrasie of spierswakheid het.

De Toni-Fanconi-Debré-sindroom

• Nieranatomie

Bonnardeaux A, Bichet DG. Geërfde afwykings van die nierbuis. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 44.

Voorman JW. Fanconi-sindroom en ander proksimale buisversteurings. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, reds. Omvattende kliniese nefrologie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 48.