Gesins Mediterreense koors

Familiale Mediterreense koors (FMF) is 'n seldsame afwyking wat deur families oorgeërf word. Dit behels herhaalde koors en inflammasie wat dikwels die voering van die buik, bors of gewrigte beïnvloed.

FMF word meestal veroorsaak deur 'n mutasie in 'n benoemde geen MEFV. Hierdie geen skep 'n proteïen wat betrokke is by die beheer van inflammasie. Die siekte kom slegs voor by mense wat twee eksemplare van die veranderde geen ontvang het, een van elke ouer. Dit word outosomaal resessief genoem.

FMF raak meestal mense van Mediterreense afkoms. Dit sluit in nie-Ashkenazi (Sefardiese) Jode, Armeniërs en Arabiere. Mense van ander etniese groepe kan ook geraak word.

Simptome begin gewoonlik tussen die ouderdom van 5 en 15. Ontsteking in die voering van die buikholte, borsholte, vel of gewrigte kom voor saam met hoë koors wat gewoonlik binne 12 tot 24 uur 'n hoogtepunt bereik. Aanvalle kan wissel in die erns van die simptome. Mense is gewoonlik simptoomvry tussen aanvalle.

Simptome kan herhaalde episodes insluit van:

• Maagpyn
• Borspyn wat skerp is en erger word as u asemhaal
• Koors of afwisselende kouekoors en koors
• Gewrigspyn
• Velsere (letsels) wat rooi en geswel is en van 5 tot 20 cm in deursnee is

As genetiese toetsing toon dat u die MEFV genmutasie en u simptome ooreenstem met die tipiese patroon, is die diagnose byna seker. Laboratoriumtoetse of x-strale kan ander moontlike siektes uitsluit om die diagnose te help maak.

Die vlakke van sekere bloedtoetse kan hoër wees as normaal tydens 'n aanval. Toetse kan insluit:

• Volledige bloedtelling (CBC) wat witbloedseltelling insluit
• C-reaktiewe proteïen om na inflammasie te kyk
• Erythrocyte sedimentation rate (ESR) om na ontsteking te kyk
• Fibrinogentoets om bloedstolling na te gaan

Die doel van behandeling vir FMF is om simptome te beheer. Colchicine, 'n middel wat inflammasie verminder, kan help tydens 'n aanval en kan verdere aanvalle voorkom. Dit kan ook help om ernstige komplikasies, sistemiese amyloïdose, te voorkom, wat algemeen voorkom by mense met FMF.

NSAID's kan gebruik word om koors en pyn te behandel.

Daar is geen bekende middel vir FMF nie. Die meeste mense het steeds aanvalle, maar die aantal en erns van aanvalle verskil van persoon tot persoon.

Amyloïdose kan lei tot nierbeskadiging of as u nie voedingstowwe in voedsel kan absorbeer nie (wanabsorpsie). Vrugbaarheidsprobleme by vroue en mans en artritis is ook komplikasies.

Kontak u verskaffer as u of u kind simptome van hierdie toestand opdoen.

Familiale paroksismale poliserositis; Periodieke peritonitis; Herhalende poliserositis; Goedaardige paroksismale peritonitis; Periodieke siekte; Periodieke koors; FMF

• Temperatuurmeting

Verbsky JW. Oorerflike periodieke koors sindrome en ander sistemiese outo-inflammatoriese siektes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 188.

Shohat M. Familiale Mediterreense koors. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, reds. Gene resensies [Internet]. Universiteit van Washington, Seattle, WA: 2000 8 Augustus [opgedateer op 15 Desember 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.