Pseudohypoparatiroïedisme

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is 'n genetiese afwyking waarin die liggaam nie reageer op paratiroïedhormoon nie.

'N Verwante toestand is hipoparatiroïedisme, waarin die liggaam nie genoeg paratiroïedhormoon maak nie.

Die paratiroïedkliere produseer paratiroïedhormoon (PTH). PTH help om die kalsium-, fosfor- en vitamien D-vlakke in die bloed te beheer en is belangrik vir die gesondheid van die been.

As u PHP het, produseer u liggaam die regte hoeveelheid PTH, maar is "bestand" teen die effek daarvan. Dit veroorsaak lae kalsiumvlakke en hoë fosfaatvlakke in die bloed.

PHP word veroorsaak deur abnormale gene. Daar is verskillende soorte PHP. Alle vorms is skaars en word gewoonlik in die kinderjare gediagnoseer.

• Tipe 1a word outosomaal dominant oorgeërf. Dit beteken dat slegs een ouer die foutiewe geen aan u moet gee om die toestand te hê. Dit word ook Albright oorerflike osteodistrofie genoem. Die toestand veroorsaak kort gestalte, ronde gesig, vetsug, ontwikkelingsagterstande en kort handbene. Simptome hang af of u die geen van u moeder of vader erf.
• Tipe 1b behels weerstand teen PTH slegs in die niere. Minder is bekend oor tipe 1b as tipe 1a. Kalsium in die bloed is laag, maar daar is geen van die ander kenmerkende eienskappe van Albright oorerflike osteodistrofie nie.
• Tipe 2 behels ook lae kalsium- en hoë fosfaatvlakke in die bloed. Mense met hierdie vorm het nie die fisieke eienskappe wat algemeen is vir mense met tipe 1a nie. Die genetiese afwyking wat dit veroorsaak, is nie bekend nie. Dit verskil van tipe 1b in hoe die nier reageer op hoë PTH-vlakke.

Simptome hou verband met 'n lae kalsiumvlak en sluit in:

• Katarakte
• Tandheelkundige probleme
• Gevoelloosheid
• Aanvalle
• Tetany ('n versameling simptome, insluitend spiertrekkings, krampe in die hand en voet en spierspasmas)

Mense met Albright oorerflike osteodistrofie kan die volgende simptome hê:

• Kalsiumneerslae onder die vel
• Kuiltjies wat kneukels op aangetaste vingers kan vervang
• Ronde gesig en kort nek
• Kort handbene, veral die been onder die 4de vinger
• Kort hoogte

Bloedtoetse sal gedoen word om kalsium-, fosfor- en PTH-vlakke te kontroleer. U mag ook urientoetse benodig.

Ander toetse kan insluit:

• Genetiese toetsing
• Kop MRI of CT-skandering van die brein

U gesondheidsorgaanbieder sal kalsium- en vitamien D-aanvullings aanbeveel om 'n behoorlike kalsiumvlak te handhaaf. As die bloedfosfaatvlak hoog is, moet u dalk 'n lae-fosfor-dieet volg of medisyne neem wat fosfaatbindmiddels genoem word (soos kalsiumkarbonaat of kalsiumasetaat). Behandeling is gewoonlik lewenslank.

Lae kalsium in bloed in PHP is gewoonlik ligter as in ander vorme van hipoparatiroïedisme, maar die erns van simptome kan tussen verskillende mense verskil.

Mense met tipe 1a PHP het meer geneig om ander endokriene stelselprobleme te hê (soos hipotireose en hipogonadisme).

PHP kan gekoppel word aan ander hormoonprobleme, wat kan lei tot:

• Lae seksdrang
• Stadige seksuele ontwikkeling
• Lae energievlakke
• Gewig optel

Kontak u verskaffer as u of u kind simptome het van 'n lae kalsiumvlak of pseudohypoparatiroïedisme.

Albright oorerflike osteodistrofie; Tipes 1A en 1B pseudohypoparatiroïedisme; PHP

• Endokriene kliere
• Paratiroïedkliere

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright se oorerflike osteodistrofie, en progressiewe osseous heteroplasie: afwykings wat veroorsaak word deur GNAS-mutasies inaktiveer. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 66.

Doyle DA. Pseudohypoparatiroïedisme (Albright oorerflike osteodistrofie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 590.

Thakker RV. Die paratiroïedkliere, hiperkalsemie en hipokalsemie. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 232.