Marfan-sindroom

Marfansindroom is 'n steuring van bindweefsel. Dit is die weefsel wat die liggaam se strukture versterk.

Versteurings in bindweefsel beïnvloed die skeletstelsel, kardiovaskulêre stelsel, oë en vel.

Marfansindroom word veroorsaak deur defekte in 'n geen genaamd fibrillin-1. Fibrillin-1 speel 'n belangrike rol as die boublok vir bindweefsel in die liggaam.

Die geendefek laat ook die lang bene van die liggaam te veel groei. Mense met hierdie sindroom het lang lengte en lang arms en bene. Hoe hierdie oorgroei gebeur, word nie goed verstaan ​​nie.

Ander dele van die liggaam wat geraak word, sluit in:

• Longweefsel (daar kan 'n pneumotoraks wees waarin lug uit die long in die borsholte kan ontsnap en die long kan ineenstort)
• Die aorta, die belangrikste bloedvat wat bloed van die hart na die liggaam lei, kan strek of swak word (genoem aorta-uitbreiding of aorta-aneurisme)
• Die hartkleppe
• Die oë wat katarakte en ander probleme veroorsaak (soos die ontwrigting van die lense)
• Die vel
• Weefsel wat die rugmurg bedek
• Die gewrigte

In die meeste gevalle word die Marfansindroom deur families oorgedra (geërf). Tot 30% van die mense het egter geen familiegeskiedenis nie, wat 'sporadies' genoem word. In sporadiese gevalle word die sindroom vermoedelik veroorsaak deur 'n nuwe geenverandering.

Mense met Marfan-sindroom is dikwels lank met lang, dun arms en bene en spinagtige vingers (wat arachnodactyly genoem word). Die arms se lengte is groter as die lengte van die arms.

Ander simptome sluit in:

• 'N Bors wat insink of uitsteek, genoem tregterbors (pectus excavatum) of duifbors (pectus carinatum)
• Plat voete
• Baie geboë verhemelte en oorvol tande
• Hipotonie
• Gewrigte wat te buigbaar is (maar die elmboë kan minder buigsaam wees)
• Leergestremdheid
• Beweging van die lens van die oog vanaf sy normale posisie (ontwrigting)
• Noukeurigheid
• Klein onderkaak (micrognathia)
• Ruggraat wat eenkant krom (skoliose)
• Dun, smal gesig

Baie mense met Marfan-sindroom ly aan chroniese spier- en gewrigspyn.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Die gewrigte kan meer beweeg as normaal. Daar kan ook tekens wees van:

• Aneurisme
• Ingevoude long
• Hartklep probleme

'N Oogeksamen kan toon:

• Defekte van die lens of kornea
• Retinale loslating
• Visie probleme

Die volgende toetse kan gedoen word:

• Echokardiogram
• Fibrillin-1 mutasie toets (by sommige mense)

'N Echokardiogram of 'n ander toets moet elke jaar gedoen word om na die basis van die aorta en moontlik die hartkleppe te kyk.

Visieprobleme moet behandel word indien moontlik.

Monitor vir skoliose, veral gedurende die tienerjare.

Medisyne om die hartklop te vertraag en bloeddruk te verlaag, kan help om spanning op die aorta te voorkom. Om te verhoed dat die aorta beseer word, moet mense met die toestand moontlik hul aktiwiteite verander. Sommige mense kan die operasie benodig om die aorta wortel en klep te vervang.

Swanger vroue met Marfan-sindroom moet baie noukeurig dopgehou word as gevolg van die verhoogde spanning op die hart en aorta.

Nasionale Marfan-stigting - www.marfan.org

Hartverwante komplikasies kan die lewensduur van mense met hierdie siekte verkort. Baie mense leef egter in hul 60's en daarna. Goeie versorging en chirurgie kan die lewensduur verder verleng.

Komplikasies kan insluit:

• Aorta-regurgitasie
• Aorta-breuk
• Bakteriële endokarditis
• Dissekteer aorta-aneurisme
• Vergroting van die basis van die aorta
• Hartversaking
• Mitrale klep prolaps
• Skoliose
• Visie probleme

Paartjies wat hierdie toestand het en van plan is om kinders te verwek, wil dalk met 'n genetiese berader praat voordat hulle met 'n gesin begin.

Spontane nuwe geenmutasies wat tot Marfan lei (minder as een derde van die gevalle) kan nie voorkom word nie. As u Marfan-sindroom het, moet u u verskaffer ten minste een keer per jaar besoek.

Aorta-aneurisme - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan-sindroom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan-sindroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis se atlas van pediatriese diagnose. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 244.