Alport-sindroom

Alport-sindroom is 'n oorerflike siekte wat die klein bloedvate in die niere beskadig. Dit veroorsaak ook gehoorverlies en oogprobleme.

Alport-sindroom is 'n oorerflike vorm van nierontsteking (nefritis). Dit word veroorsaak deur 'n defek (mutasie) in 'n geen vir 'n proteïen in die bindweefsel, kollageen genoem.

Die siekte is skaars. Daar is drie genetiese tipes:

• X-gekoppelde Alport-sindroom (XLAS) - Dit is die algemeenste tipe. Die siekte is erger by mans as by vroue.
• Outosomale resessiewe Alport-sindroom (ARAS) - Mans en vroue het ewe ernstige siektes.
• Autosomaal dominante Alport-sindroom (ADAS) - Dit is die skaarsste tipe. Mans en vroue het ewe ernstige siektes.

NIERS

By alle soorte Alport-sindroom word die niere aangetas. Die klein bloedvate in die glomeruli van die niere word beskadig. Die glomeruli filter bloed om urine te maak en afvalstowwe uit die bloed te verwyder.

Aanvanklik is daar geen simptome nie. Met verloop van tyd, aangesien die glomeruli meer en meer beskadig word, gaan nierfunksie verlore en bou afvalprodukte en vloeistowwe in die liggaam op. Die toestand kan op 'n vroeë ouderdom tussen die adolessensie en die ouderdom van 40 tot die eindstadium-niersiekte (ESRD) verloop. Op hierdie stadium is dialise of 'n nieroorplanting nodig.

Simptome van nierprobleme sluit in:

• Abnormale urienkleur
• Bloed in die urine (wat kan vererger deur infeksies in die boonste lugweë of oefening)
• Flankpyn
• Hoë bloeddruk
• Swelling deur die liggaam

ORE

Met verloop van tyd lei Alport-sindroom ook tot gehoorverlies. Teen die vroeë tienerjare is dit algemeen by mans met XLAS, maar by vroue is gehoorverlies nie so algemeen nie en gebeur dit as hulle volwassenes is. Met ARAS het seuns en meisies gehoorverlies gedurende hul kinderjare. Met ADAS kom dit later in die lewe voor.

Gehoorverlies kom gewoonlik voor nierversaking voor.

OË

Alport-sindroom lei ook tot oogprobleme, insluitend:

• Abnormale vorm van die lens (anterior lenticonus), wat kan lei tot 'n stadige afname in sig sowel as katarakte.
• Korneale erosie waarin die buitenste laag van die bedekking van die oogbal verlore gaan, wat lei tot pyn, jeuk of rooiheid van die oog, of vertroebel sig.
• Abnormale kleur van die retina, 'n toestand genaamd dot-and-fleck retinopatie. Dit veroorsaak nie visieprobleme nie, maar kan help om Alport-sindroom te diagnoseer.
• Makulêre gat waarin die makula uitdun of breek. Die makula is 'n deel van die retina wat die sentrale visie skerper en meer gedetailleerd maak. 'N Makulêre gat veroorsaak dowwe of verwronge sentrale visie.

Die gesondheidsorgverskaffer sal u ondersoek en na u simptome vra.

Die volgende toetse kan gedoen word:

• BUN en serum kreatinien
• Volledige bloedtelling
• Nierbiopsie
• Urinale ondersoek

As u verskaffer vermoed dat u Alport-sindroom het, sal u waarskynlik ook gesig- en gehoortoetse ondergaan.

Die doelstellings van die behandeling sluit in die monitering en beheer van die siekte en die behandeling van die simptome.

U verskaffer kan enige van die volgende aanbeveel:

• 'N Dieet wat sout, vloeistowwe en kalium beperk
• Medisyne om hoë bloeddruk te beheer

Niersiekte word bestuur deur:

• Neem medisyne om nierbeskadiging te vertraag
• 'N Dieet wat sout, vloeistowwe en proteïene beperk

Gehoorverlies kan met gehoorapparate bestuur word. Oogprobleme word behandel soos nodig. Byvoorbeeld, 'n abnormale lens as gevolg van lentikonus of katarakte kan vervang word.

Genetiese berading kan aanbeveel word omdat die siekte geërf word.

Hierdie bronne bied meer inligting oor Alport-sindroom:

• Alport-sindroomstigting - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Vroue het gewoonlik 'n normale lewensduur met geen tekens van die siekte nie, behalwe bloed in die urine. In seldsame gevalle het vroue hoë bloeddruk, swelling en senuwee doofheid as 'n komplikasie van swangerskap.

By mans is doofheid, gesigprobleme en niersiekte in die eindstadium waarskynlik teen die ouderdom van 50 jaar oud.

Aangesien die niere verswak, is dialise of 'n oorplanting nodig.

Bel vir 'n afspraak met u diensverskaffer indien:

• U het simptome van Alport-sindroom
• U het 'n familiegeskiedenis van Alport-sindroom en u is van plan om kinders te hê
• U uriene lewer af of stop of u sien bloed in u urine (dit kan 'n simptoom van chroniese niersiekte wees)

Bewustheid van risikofaktore, soos 'n familiegeskiedenis van die siekte, kan die toestand vroegtydig opspoor.

Oorerflike nefritis; Hematurie - nefropatie - doofheid; Hemorragiese familiële nefritis; Oorerflike doofheid en nefropatie

• Nieranatomie

Gregory MC. Alport-sindroom en verwante afwykings. In: Gilbert SJ, Weiner DE, reds. Nasionale nierstigting se primer oor niersiektes. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekondêre glomerulêre siekte. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport-sindroom en ander familiale glomerulêre sindrome. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, reds. Omvattende kliniese nefrologie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 46.