Talassemie

Thalassemia is 'n bloedstoornis wat deur families (oorerflik) oorgedra word, waarin die liggaam 'n abnormale vorm of onvoldoende hoeveelheid hemoglobien maak. Hemoglobien is die proteïen in rooibloedselle wat suurstof dra. Die siekte lei tot groot vernietiging van rooibloedselle, wat lei tot bloedarmoede.

Hemoglobien bestaan ​​uit twee proteïene:

• Alfa globien
• Beta globin

Thalassemia kom voor as daar 'n defek in 'n geen is wat die produksie van een van hierdie proteïene help beheer.

Daar is twee hooftipes talassemie:

• Alfa-thalassemie kom voor wanneer 'n geen of gene wat verband hou met die alfa-globienproteïen ontbreek of verander (gemuteer).
• Beta-thalassemie kom voor wanneer soortgelyke geendefekte die produksie van die beta-globienproteïen beïnvloed.

Alfa-thalassemias kom meestal voor by mense uit Suidoos-Asië, die Midde-Ooste, China en in diegene van Afrika-afkoms.

Beta-thalassemieë kom meestal voor by mense van Mediterreense oorsprong. In 'n mindere mate kan Chinese, ander Asiërs en Afro-Amerikaners geraak word.

Daar is baie vorme van thalassemie. Elke tipe het baie verskillende subtipes. Beide alfa- en beta-thalassemie bevat die volgende twee vorme:

• Thalassemia major
• Talassemie minderjarig

U moet die geendefek van albei ouers beërwe om thalassemia major te ontwikkel.

Thalassemia minor kom voor as u slegs een ouer die foutiewe geen ontvang. Mense met hierdie vorm van die siekte is draers van die siekte. Hulle het meestal nie simptome nie.

Beta-thalassemia major word ook Cooley anemie genoem.

Risikofaktore vir talassemie sluit in:

• Asiatiese, Chinese, Mediterreense of Afro-Amerikaanse etnisiteit
• Gesinsgeskiedenis van die siekte

Die ernstigste vorm van alfa-thalassemia veroorsaak doodgeboorte (dood van die ongebore baba tydens geboorte of laat stadiums van swangerskap).

Kinders wat met beta-thalassemia major (Cooley anemia) gebore word, is normaal tydens hul geboorte, maar ontwikkel ernstige bloedarmoede gedurende die eerste lewensjaar.

Ander simptome kan insluit:

• Beenvervormings in die gesig
• Moegheid
• Groei mislukking
• Kort van asem
• Geel vel (geelsug)

Mense met die klein vorm van alfa- en beta-thalassemie het klein rooibloedselle, maar geen simptome nie.

U gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen om na 'n vergrote milt te soek.

'N Bloedmonster sal na 'n laboratorium gestuur word om getoets te word.

• Rooibloedselle lyk klein en abnormaal gevorm as dit onder 'n mikroskoop gekyk word.
• 'N Volledige bloedtelling (CBC) toon bloedarmoede.
• 'N Toets genaamd hemoglobien-elektroforese toon die teenwoordigheid van 'n abnormale vorm van hemoglobien.
• 'N Toets genaamd mutasie-analise kan help om alfa-thalassemie op te spoor.

Behandeling vir thalassemie major behels gereeld bloedoortappings en folaataanvullings.

As u bloedoortappings ontvang, moet u nie ysteraanvullings neem nie. Sodoende kan 'n groot hoeveelheid yster in die liggaam opbou, wat skadelik kan wees.

Mense wat baie bloedoortappings kry, het 'n behandeling nodig wat chelatieterapie genoem word. Dit word gedoen om oortollige yster uit die liggaam te verwyder.

'N Beenmurgoorplanting kan help om die siekte by sommige mense, veral kinders, te behandel.

Erge talassemie kan vroeë dood veroorsaak (tussen 20 en 30 jaar) as gevolg van hartversaking. Deur gereelde bloedoortappings en terapie te kry om yster uit die liggaam te verwyder, help dit om die uitkoms te verbeter.

Minder ernstige vorms van thalassemie verkort lewensduur dikwels nie.

U kan genetiese advies soek as u 'n familiegeskiedenis van die toestand het en daaraan dink om kinders te hê.

Onbehandelde talassemie lei tot hartversaking en lewerprobleme. Dit maak die persoon ook meer geneig om infeksies te ontwikkel.

Bloedoortappings kan sommige simptome help beheer, maar hou die risiko van newe-effekte van te veel yster in.

Bel u verskaffer as:

• U of u kind het simptome van talassemie.
• U word behandel vir die siekte en nuwe simptome ontwikkel.

Mediterreense bloedarmoede; Koel-anemie; Beta-thalassemie; Alfa-thalassemie

• Thalassemia major
• Talassemie minderjarig

Cappellini besturende direkteur. Die talassemies. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia sindrome. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 489.