Polisitemie vera

Polisitemie vera (PV) is 'n beenmurgsiekte wat lei tot 'n abnormale toename in die aantal bloedselle. Die rooibloedselle word meestal aangetas.

PV is 'n afwyking van die beenmurg. Dit veroorsaak hoofsaaklik dat daar te veel rooibloedselle geproduseer word. Die aantal witbloedselle en bloedplaatjies kan ook hoër wees as normaal.

PV is 'n seldsame afwyking wat meer gereeld by mans as by vroue voorkom. Dit word gewoonlik nie gesien by mense onder die ouderdom van 40 nie. Die probleem hou dikwels verband met 'n geendefek genaamd JAK2V617F. Die oorsaak van hierdie geendefek is onbekend. Hierdie geendefek is nie 'n oorerflike afwyking nie.

Met PV is daar te veel rooibloedselle in die liggaam. Dit het baie dik bloed tot gevolg, wat normaalweg nie deur klein bloedvate kan vloei nie, wat lei tot simptome soos:

• Probleme met asemhaling tydens lê
• Blouerige vel
• Duiseligheid
• Voel heeltyd moeg
• Oormatige bloeding, soos bloeding in die vel
• Volle gevoel in die linker boonste buik (as gevolg van vergrote milt)
• Hoofpyn
• Jeukerigheid, veral na 'n warm bad
• Rooi velkleur, veral van die gesig
• Kort van asem
• Simptome van bloedklonte in are naby die veloppervlak (flebitis)
• Visie probleme
• In die ore lui (tinnitus)
• Gewrigspyn

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. U kan ook die volgende toetse doen:

• Beenmurgbiopsie
• Volledige bloedtelling met differensiaal
• Omvattende metaboliese paneel
• Eritropoïetienvlak
• Genetiese toets vir die JAK2V617F-mutasie
• Suurstofversadiging van die bloed
• Rooibloedselle massa
• Vitamien B12-vlak

PV kan ook die resultate van die volgende toetse beïnvloed:

• ESR
• Laktaatdehidrogenase (LDH)
• Leukosiet alkaliese fosfatase
• Plaatjie-samevoegingstoets
• Serum uriensuur

Die doel van die behandeling is om die bloeddikte te verminder en bloedings en stollingsprobleme te voorkom.

'N Metode genaamd flebotomie word gebruik om die bloeddikte te verminder. Een eenheid bloed (ongeveer 1 liter of 1/2 liter) word elke week verwyder totdat die aantal rooibloedselle daal. Die behandeling word voortgesit soos nodig.

Medisyne wat gebruik kan word, sluit in:

• Hydroxyurea om die aantal rooibloedselle wat deur die beenmurg veroorsaak word, te verminder. Hierdie middel kan gebruik word as die aantal ander bloedselle ook hoog is.
• Interferon om laer bloedtellings te verlaag.
• Anagrelide tot laer aantal bloedplaatjies.
• Ruxolitinib (Jakafi) om die aantal rooibloedselle te verminder en 'n vergrote milt te verminder. Hierdie middel word voorgeskryf wanneer hidroksureum en ander behandelings misluk het.

Aspirine gebruik word om die risiko van bloedklonte te verminder, kan vir sommige mense 'n opsie wees. Aspirien verhoog egter die risiko van maagbloeding.

Ultraviolet-B-ligterapie kan die ernstige jeuk wat sommige mense ervaar, verminder.

Die volgende organisasies is goeie hulpbronne vir inligting oor polisitemie vera:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV ontwikkel gewoonlik stadig. Die meeste mense het nie simptome wat verband hou met die siekte tydens die diagnose nie. Die toestand word dikwels gediagnoseer voordat ernstige simptome voorkom.

Komplikasies van PV kan insluit:

• Akute myelogene leukemie (AML)
• Bloeding uit die maag of ander dele van die dermkanaal
• Jig (pynlike swelling van 'n gewrig)
• Hartversaking
• Myelofibrose (afwyking van die beenmurg waarin die murg vervang word deur veselagtige littekenweefsel)
• Trombose (bloedstolling, wat 'n beroerte, hartaanval of ander liggaamskade kan veroorsaak)

Bel u verskaffer indien simptome van PV ontwikkel.

Primêre polisitemie; Polisitemie rubra vera; Myeloproliferatiewe versteuring; Eritremie; Splenomegaliese polisitemie; Vaquez se siekte; Osler se siekte; Polisitemie met chroniese sianose; Erythrocytosis megalosplenica; Kriptogene polisitemie

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Die polisitemieë. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 68.

National Cancer Institute webwerf. Chroniese behandeling met myeloproliferatiewe neoplasmas (PDQ) - gesondheidswerker weergawe. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronically-treatment-pdq#link/_5. Opgedateer 1 Februarie 2019. Besoek op 1 Maart 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essensiële trombositemie en primêre myelofibrose. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 166.