Becker spierdistrofie

Becker spierdistrofie is 'n oorerflike siekte wat die spierswakheid van die bene en bekken stadig vererger.

Becker spierdistrofie is baie soortgelyk aan Duchenne spierdistrofie. Die grootste verskil is dat dit teen 'n baie stadiger tempo vererger en dat dit minder algemeen is. Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat kodeer vir 'n proteïen genaamd distrofien.

Die versteuring word deur families (oorerflik) oorgedra. As u 'n familiegeskiedenis van die toestand het, verhoog u die risiko.

Spierdistrofie van Becker kom voor by ongeveer 3 tot 6 uit elke 100 000 geboortes. Die siekte word meestal by seuns aangetref.

Wyfies ontwikkel selde simptome. Mans sal simptome ontwikkel as hulle die gebrekkige geen erf. Simptome kom meestal voor by seuns tussen 5 en 15 jaar, maar kan later begin.

Spierswakheid van die onderlyf, insluitend die bene en die bekken, word stadig erger en veroorsaak:

• Probleme om te loop wat mettertyd erger word; teen die ouderdom van 25 tot 30 jaar kan die persoon gewoonlik nie loop nie
• Gereelde val
• Sukkel om van die vloer af op te staan ​​en trappe te klim
• Moeilikheid met hardloop, huppel en spring
• Verlies aan spiermassa
• Toe stap
• Spierswakheid in die arms, nek en ander gebiede is nie so erg soos in die onderlyf nie

Ander simptome kan insluit:

• Asemhalingsprobleme
• Kognitiewe probleme (dit word mettertyd nie erger nie)
• Moegheid
• Verlies van balans en koördinasie

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n senuweestelsel (neurologiese) en spierondersoek doen. 'N Noukeurige mediese geskiedenis is ook belangrik omdat simptome soortgelyk is aan dié van Duchenne-spierdistrofie. Becker-spierdistrofie word egter baie stadiger erger.

'N Eksamen kan die volgende vind:

• Abnormaal ontwikkelde bene, wat lei tot misvorming van die bors en rug (skoliose)
• Abnormale hartspierfunksie (kardiomyopatie)
• Kongestiewe hartversaking of onreëlmatige hartklop (aritmie) - skaars
• Spiermisvormings, insluitend hakke en bene, abnormale vet en bindweefsel in kuitspiere
• Spierverlies wat in die bene en bekken begin, beweeg dan na die spiere van die skouers, nek, arms en asemhalingstelsel

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• CPK bloedtoets
• Elektromyografie (EMG) senuweetoetsing
• Spierbiopsie of genetiese bloedtoets

Daar is geen geneesmiddel vir Becker-spierdistrofie bekend nie. Daar is egter baie nuwe geneesmiddels wat tans klinies getoets word, wat 'n belangrike belofte toon vir die behandeling van die siekte. Die huidige doel van die behandeling is om simptome te beheer om die lewensgehalte van die persoon te maksimeer. Sommige verskaffers skryf steroïede voor om die pasiënt so lank as moontlik te laat loop.

Aktiwiteit word aangemoedig. Onaktiwiteit (soos bedrus) kan die spiersiekte vererger. Fisioterapie kan nuttig wees om spierkrag te handhaaf. Ortopediese toestelle soos draadjies en rolstoele kan beweging en selfversorging verbeter.

Abnormale hartfunksie kan die gebruik van 'n pasaangeër vereis.

Genetiese berading kan aanbeveel word. Dogters van 'n man met Becker-spierdistrofie dra heel waarskynlik die gebrekkige geen en kan dit aan hul seuns oordra.

U kan die spanning van die siekte verlig deur by 'n spierdistrofie-ondersteuningsgroep aan te sluit waar lede algemene ervarings en probleme deel.

Spierdistrofie van Becker lei tot gestremdheid stadigaan. Die hoeveelheid ongeskiktheid wissel egter. Sommige mense het dalk 'n rolstoel nodig. Ander sal dalk net loophulpmiddels soos stokke of draadjies hoef te gebruik.

Die lewensduur word meestal verkort as daar probleme met hart en asemhaling is.

Komplikasies kan insluit:

• Hartverwante probleme soos kardiomyopatie
• Longversaking
• Longontsteking of ander asemhalingsinfeksies
• Toenemende en permanente ongeskiktheid wat lei tot 'n verminderde vermoë om self te sorg, verminderde mobiliteit

Bel u verskaffer as:

• Simptome van Becker spierdistrofie verskyn
• 'N Persoon met Becker-spierdistrofie ontwikkel nuwe simptome (veral koors met hoes of asemhalingsprobleme)
• U beplan om 'n gesin te begin en u of ander familielede is gediagnoseer met Becker spierdistrofie

Genetiese berading kan aanbeveel word indien daar 'n familiegeskiedenis van Becker spierdistrofie is.

Goedaardige pseudohipertrofiese spierdistrofie; Becker se distrofie

• Oppervlakkige anterior spiere
• Diep anterior spiere
• Senings en spiere
• Onderbeenspiere

Amato AA. Versteurings in die skeletspier. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 110.

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Opsomming van praktykriglyne: kortikosteroïedbehandeling van Duchenne-spierdistrofie: verslag van die subkomitee Guideline Development van die American Academy of Neurology. Neurologie. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Spiersiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 393.