Huntington-siekte

Huntington-siekte (HD) is 'n genetiese afwyking waarin senuweeselle in sekere dele van die brein wegval of ontaard. Die siekte word deur gesinne oorgedra.

HD word veroorsaak deur 'n genetiese defek op chromosoom 4. Die defek veroorsaak dat 'n deel van die DNA baie meer keer voorkom as wat dit veronderstel is. Hierdie defek word 'n CAG-herhaling genoem. Normaalweg word hierdie gedeelte van die DNA 10 tot 28 keer herhaal. Maar by persone met HD word dit 36 ​​tot 120 keer herhaal.

Namate die geen deur families oorgedra word, word die aantal herhalings groter. Hoe groter die aantal herhalings, hoe groter is die kans van 'n persoon om op vroeër ouderdom simptome te ontwikkel. As die siekte in gesinne oorgedra word, ontwikkel simptome dus op jonger en jonger ouderdom.

Daar is twee vorme van HD:

• Volwassenes is die algemeenste. Persone met hierdie vorm ontwikkel gewoonlik simptome in hul middel 30 of 40.
• Vroeë aanvang raak 'n klein aantal mense en begin in die kinderjare of tieners.

As een van u ouers HD het, het u 'n 50% kans om die geen te kry. As u die geen van u ouers kry, kan u dit aan u kinders oordra, wat ook 'n 50% kans het om die geen te kry. As u nie die geen van u ouers kry nie, kan u die geen aan u kinders oordra nie.

Abnormale gedrag kan voorkom voordat bewegingsprobleme ontwikkel, en kan insluit:

• Gedragsversteurings
• Hallusinasies
• Prikkelbaarheid
• Buierigheid
• Rusteloosheid of vroetel
• Paranoia
• Psigose

Abnormale en ongewone bewegings sluit in:

• Gesigsbewegings, insluitend grimasse
• Kop draai om die oogposisie te skuif
• Vinnige, skielike, soms wilde rukkende bewegings van die arms, bene, gesig en ander liggaamsdele
• Stadige, onbeheerde bewegings
• Onbestendige gang, insluitend 'prancing' en wye loop

Abnormale bewegings kan lei tot val.

Demensie wat stadig vererger, insluitend:

• Desoriëntasie of verwarring
• Verlies van oordeel
• Verlies aan geheue
• Persoonlikheid verander
• Spraakveranderings, soos onderbrekings tydens gesels

Bykomende simptome wat met hierdie siekte verband hou, sluit in:

• Angs, spanning en spanning
• Sukkel om te sluk
• Spraakgestremdheid

Simptome by kinders:

• Rigiditeit
• Stadige bewegings
• Bewing

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en vra moontlik oor die pasiënt se familiegeskiedenis en simptome. 'N Ondersoek van die senuweestelsel sal ook gedoen word.

Ander toetse wat tekens van Huntington-siekte kan toon, sluit in:

• Sielkundige toetsing
• Kop CT- of MRI-skandering
• PET (isotoop) skandering van die brein

Genetiese toetsing is beskikbaar om vas te stel of iemand die geen vir die Huntington-siekte dra.

Daar is geen geneesmiddel vir HD nie. Daar is geen bekende manier om te keer dat die siekte vererger nie. Die doel van die behandeling is om die simptome te vertraag en die persoon so lank as moontlik te laat funksioneer.

Medisyne kan voorgeskryf word, afhangende van die simptome.

• Dopamienblokkers kan abnormale gedrag en bewegings help verminder.
• Geneesmiddels soos amantadien en tetrabenasien word gebruik om ekstra bewegings te probeer beheer.

Depressie en selfmoord is algemeen onder persone met HD. Dit is belangrik dat versorgers simptome monitor en dadelik mediese hulp vir die persoon inwin.

Namate die siekte vorder, sal die persoon hulp en toesig benodig, en sal dit moontlik 24 uur per dag nodig wees.

Hierdie bronne kan meer inligting oor HD verskaf:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD veroorsaak gestremdheid wat mettertyd erger word. Mense met HD sterf gewoonlik binne 15 tot 20 jaar. Die oorsaak van die dood is dikwels infeksie. Selfmoord is ook algemeen.

Dit is belangrik om te besef dat HD mense anders beïnvloed. Die aantal CAG-herhalings kan die erns van die simptome bepaal. Mense met min herhalings kan later in hul lewe ligte abnormale bewegings hê en die progressie van die siekte vertraag. Diegene met 'n groot aantal herhalings kan op 'n jong ouderdom ernstig geraak word.

Bel u verskaffer as u of 'n familielid simptome van HD ontwikkel.

Genetiese berading word aanbeveel as daar 'n familiegeskiedenis van HD is. Kenners beveel ook genetiese berading aan vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte en wat kinders oorweeg.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington-siekte. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, reds. Gene resensies. Seattle, WA: Universiteit van Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Opgedateer 5 Julie 2018. Besoek op 30 Mei 2019.

Jankovic J. Parkinson-siekte en ander bewegingsversteurings. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 96.