Wilson-siekte

Wilson-siekte is 'n oorerflike afwyking waarin daar te veel koper in die weefsels van die liggaam is. Die oortollige koper beskadig die lewer en senuweestelsel.

Wilson-siekte is 'n seldsame oorerflike siekte. As albei ouers 'n gebrekkige geen vir die Wilson-siekte het, is daar 'n kans van 25% in elke swangerskap dat die kind die siekte het.

Die siekte van Wilson veroorsaak dat die liggaam te veel koper inneem en aanhou. Koperneerslae in die lewer, brein, niere en oë. Dit veroorsaak weefselskade, weefseldood en littekens. Die aangetaste organe hou op om normaal te werk.

Hierdie toestand kom die meeste voor in Oos-Europeërs, Sisilianers en Suid-Italianers, maar dit kan in enige groep voorkom. Wilson-siekte kom gewoonlik voor by mense jonger as 40 jaar. By kinders begin die simptome teen die ouderdom van 4 verskyn.

Simptome kan insluit:

• Abnormale houding van arms en bene
• Artritis
• Verwarring of delirium
• Demensie
• Probleem om arms en bene te beweeg, styfheid
• Moeilikheid om te loop (ataksie)
• Emosionele of gedragsveranderings
• Vergroting van die buik as gevolg van ophoping van vloeistof (ascites)
• Persoonlikheid verander
• Fobies, nood (neuroses)
• Stadige bewegings
• Stadige of verminderde beweging en uitdrukkings van die gesig
• Spraakgestremdheid
• Bewings van die arms of hande
• Onbeheerbare beweging
• Onvoorspelbare en rukkerige beweging
• Braking bloed
• Swakheid
• Geel vel (geelsug) of geel kleur van die wit van die oog (icterus)

'N Spleetlamp-oogondersoek kan toon:

• Beperkte oogbeweging
• Rusty of bruin ring rondom die iris (Kayser-Fleischer ringe)

'N Fisiese ondersoek kan tekens toon van:

• Skade aan die sentrale senuweestelsel, insluitend verlies aan koördinasie, verlies aan spierbeheer, spierbewing, verlies van denke en IK, verlies aan geheue en verwarring (delirium of demensie)
• Lewer- of miltafwykings (insluitend hepatomegalie en splenomegalie)

Laboratoriumtoetse kan insluit:

• Volledige bloedtelling (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum koper
• Serum uriensuur
• Urine koper

As daar lewerprobleme is, kan laboratoriumtoetse die volgende vind:

• Hoë AST en ALT
• Hoë bilirubien
• Hoë PT en PTT
• Lae albumien

Ander toetse kan insluit:

• 24-uur urinkoper toets
• Abdominale x-straal
• MRI in die buik
• CT-skandering van die buik
• Kop CT-skandering
• Hoof MRI
• Lewerbiopsie
• Boonste GI endoskopie

Die geen wat die siekte van Wilson veroorsaak, is gevind. Dit word genoem ATP7B. DNA-toetsing is beskikbaar vir hierdie geen.Praat met u gesondheidsorgverskaffer of 'n genetiese berader as u geneetoetsing wil laat doen.

Die doel van die behandeling is om die hoeveelheid koper in die weefsels te verminder. Dit word gedoen deur 'n prosedure genaamd chelatie. Sekere medisyne word gegee wat aan koper bind en help om dit deur die niere of derms te verwyder. Behandeling moet lewenslank wees.

Die volgende medisyne kan gebruik word:

• Penisillamien (soos Cuprimine, Depen) bind aan koper en lei tot verhoogde vrystelling van koper in die urine.
• Trientine (soos Syprine) bind (chelaat) die koper en verhoog die vrystelling daarvan deur die urine.
• Sinkasetaat (soos Galzin) keer dat koper in die dermkanaal opgeneem word.

Vitamien E-aanvullings kan ook gebruik word.

Soms kan medisyne wat koper chelaat (soos penisillamien) die funksie van die brein en senuweestelsel (neurologiese funksie) beïnvloed. Ander medisyne wat ondersoek word, kan koper bind sonder om die neurologiese funksie te beïnvloed.

'N Lae koper-dieet kan ook aanbeveel word. Voedsel om te vermy sluit in:

• Sjokolade
• Gedroogde vrugte
• Lewer
• Sampioene
• Neute
• Skulpvis

U wil dalk gedistilleerde water drink omdat sommige kraanwater deur koperpype vloei. Vermy die gebruik van kopergerei.

Simptome kan hanteer word met oefening of fisiese terapie. Mense wat verward is of nie vir hulleself kan sorg nie, het dalk spesiale beskermingsmaatreëls nodig.

'N leweroorplanting kan oorweeg word in gevalle waar die lewer ernstig beskadig word deur die siekte.

Ondersteuningsgroepe vir Wilsonsiekte kan gevind word by www.wilsonsdisease.org en www.geneticalliance.org.

Lewenslange behandeling is nodig om die siekte van Wilson te beheer. Die siekte kan noodlottige gevolge hê, soos verlies aan lewerfunksie. Koper kan giftige effekte op die senuweestelsel hê. In gevalle waar die siekte nie noodlottig is nie, kan die simptome afskakel.

Komplikasies kan insluit:

• Bloedarmoede (hemolitiese anemie is skaars)
• Sentrale senuweestelsel komplikasies
• Sirrose
• Dood van lewerweefsel
• Vetterige lewer
• Hepatitis
• Verhoogde kanse op beenbreuke
• Verhoogde aantal infeksies
• Besering veroorsaak deur val
• Geelsug
• Gesamentlike kontrakture of ander misvorming
• Verlies van die vermoë om self te versorg
• Verlies van die vermoë om by die werk en huis te funksioneer
• Verlies aan vermoë om met ander mense te kommunikeer
• Verlies aan spiermassa (spieratrofie)
• Sielkundige komplikasies
• Newe-effekte van penisillamien en ander medisyne wat gebruik word om die siekte te behandel
• Miltprobleme

Lewerversaking en skade aan die sentrale senuweestelsel (brein, rugmurg) is die algemeenste en gevaarlikste gevolge van die siekte. As die siekte nie vroeg gevang en behandel word nie, kan dit dodelik wees.

Bel u verskaffer as u simptome van die siekte van Wilson het. Bel 'n genetiese berader as u 'n geskiedenis van Wilson-siekte in u gesin het en u van plan is om kinders te hê.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van Wilsonsiekte.

Wilsonsiekte; Hepatolentikulêre degenerasie

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel
• Koper-urien toets
• Lewer anatomie

Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverterings- en Niersiektes. Wilson-siekte. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Opgedateer November 2018. Besoek op 3 November 2020.

Roberts EA. Wilson-siekte. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 76.

Schilsky ML. Wilson-siekte. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 200.