Lamellêre igtioose

Lamellêre ichthyosis (LI) is 'n seldsame veltoestand. Dit verskyn tydens die geboorte en gaan deur die hele lewe voort.

LI is 'n outosomale resessiewe siekte. Dit beteken dat die moeder en vader albei een abnormale kopie van die siekte geen aan hul kind moet gee om die siekte te ontwikkel.

Baie babas met LI word gebore met 'n helder, blink, wasagtige laag vel wat 'n kollodiemembraan genoem word. Om hierdie rede staan ​​hierdie babas bekend as collodion-babas. Die membraan vergiet binne die eerste 2 weke van die lewe. Die vel onder die membraan is rooi en skubberig soos die oppervlak van 'n vis.

Met LI kan die buitenste laag vel wat die epidermis genoem word, nie die liggaam beskerm soos wat die gesonde epidermis kan doen nie. As gevolg hiervan kan 'n baba met LI die volgende gesondheidsprobleme hê:

• Moeilikhede om te voed
• Verlies aan vloeistof (uitdroging)
• Verlies aan balans van minerale in die liggaam (elektrolietwanbalans)
• Asemhalingsprobleme
• Liggaamstemperatuur wat nie stabiel is nie
• Vel- of liggaamswye infeksies

Ouer kinders en volwassenes met LI kan die volgende simptome hê:

• Reuse skubbe wat die grootste deel van die liggaam bedek
• Verminderde sweetvermoë, wat sensitiwiteit vir hitte veroorsaak
• Haarverlies
• Abnormale vinger- en toonnaels
• Die vel van die handpalms en voetsole word verdik

Collodion-babas moet gewoonlik in die neonatale waakeenheid (NICU) bly. Hulle word in 'n broeikas met hoë vogtigheid geplaas. Hulle sal ekstra voedings benodig. Bevogtigers moet op die vel toegedien word. Nadat die kollodiemembraan gestort is, kan babas gewoonlik huis toe gaan.

Die lewenslange versorging van die vel behels dat die vel klam gehou word om die dikte van die skubbe te verminder. Maatreëls sluit in:

• Bevogtigers is op die vel aangebring
• Medisyne genaamd retinoïede wat in ernstige gevalle deur die mond ingeneem word
• Omgewing met hoë humiditeit
• Bad om skubbe los te maak

Babas loop die risiko vir infeksie wanneer hulle die kollodiemembraan vergiet.

Oogprobleme kan later in die lewe voorkom omdat die oë nie heeltemal kan sluit nie.

LI; Collodion baba - lamellêre igtioose; Ichthyosis aangebore; Outosomale resessiewe aangebore ichthyosis - lamellêre ichthyosis tipe

• Ichthyosis, verworwe bene

Martin KL. Versteurings van keratinisering. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 677.

Patterson JW. Afwykings van epidermale rypwording en keratinisering. In: Patterson JW, red. Weedon se velpatologie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, en verwante afwykings. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, reds. Dermatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 57.