Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia is 'n afwyking waarin die liggaam sekere proteïene en vette nie kan afbreek nie. Die resultaat is 'n opbou van 'n stof genaamd metielmalonsuur in die bloed. Hierdie toestand word deur gesinne oorgedra.

Dit is een van verskeie toestande wat 'n 'aangebore metabolisme-fout' genoem word.

Die siekte word meestal in die eerste lewensjaar gediagnoseer. Dit is 'n outosomale resessiewe versteuring. Dit beteken dat die gebrekkige geen van albei ouers aan die kind oorgedra moet word.

'N Pasgebore baba met hierdie seldsame toestand kan sterf voordat hy gediagnoseer word. Methylmalonic acidemia beïnvloed seuns en dogters ewe veel.

Babas kan normaal voorkom by geboorte, maar ontwikkel simptome sodra hulle meer proteïene begin eet, wat die toestand kan vererger. Die siekte kan aanvalle en beroerte veroorsaak.

Simptome sluit in:

• Breinsiekte wat vererger (progressiewe enkefalopatie)
• Dehidrasie
• Ontwikkelingsagterstande
• Versuim om te floreer
• Lusteloosheid
• Aanvalle
• Braking

Toetse vir metielmalonsuurememie word dikwels gedoen as deel van 'n pasgebore siftingseksamen. Die Amerikaanse Departement van Gesondheid en Menslike Dienste beveel aan dat hierdie siektetoestande tydens geboorte ondersoek word, want vroeë opsporing en behandeling is nuttig.

Toetse wat gedoen kan word om hierdie toestand te diagnoseer, sluit in:

• Ammoniak toets
• Bloedgasse
• Volledige bloedtelling
• CT-skandering of MRI van die brein
• Elektrolietvlakke
• Genetiese toetsing
• Methylmalonic suur bloedtoets
• Plasma-aminosuurtoets

Die behandeling bestaan ​​uit kobalamien- en karnitienaanvullings en 'n lae proteïen-dieet. Die kind se dieet moet noukeurig beheer word.

As aanvullings nie help nie, kan die gesondheidsorgverskaffer ook 'n dieet aanbeveel wat stowwe genaamd isoleucine, threonine, methionine en valine vermy.

Daar is getoon dat lewer- of nieroorplanting (of albei) sommige pasiënte help. Hierdie oorplantings voorsien die liggaam van nuwe selle wat metielmalonsuur normaalweg afbreek.

Babas kan nie hul eerste episode van simptome van hierdie siekte oorleef nie. Diegene wat oorleef, het dikwels probleme met die ontwikkeling van die senuweestelsel, hoewel normale kognitiewe ontwikkeling kan voorkom.

Komplikasies kan insluit:

• Koma
• Dood
• Nierversaking
• Pankreatitis
• Kardiomiopatie
• Herhalende infeksies
• Hipoglisemie

Soek dadelik mediese hulp as u kind die eerste keer 'n aanval kry.

Raadpleeg 'n verskaffer as u kind tekens het van:

• Versuim om te floreer
• Ontwikkelingsagterstande

'N Dieet met lae proteïene kan help om die aantal aanvalle te verminder. Mense met hierdie toestand moet diegene vermy wat siek is aan aansteeklike siektes, soos verkoue en griep.

Genetiese berading kan nuttig wees vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte wat 'n baba wil hê.

Soms word uitgebreide pasgebore sifting by geboorte gedoen, insluitend sifting op metielmalon-suuremie. U kan u verskaffer vra of u kind hierdie keuring gehad het.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organiese acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6de uitg. Elsevier; 2017: hoofstuk 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.