Krabbe-siekte

Krabbe-siekte is 'n seldsame genetiese afwyking van die senuweestelsel. Dit is 'n soort breinsiekte wat leukodistrofie genoem word.

'N Gebrek in die GALC geen veroorsaak Krabbe-siekte. Mense met hierdie geendefek maak nie genoeg van 'n stof (ensiem) genaamd galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase) nie.

Die liggaam benodig hierdie ensiem om miëlien te maak. Miëlien omring en beskerm senuweevesels. Sonder hierdie ensiem breek miëlien af, breinselle sterf en senuwees in die brein en ander liggaamsareas werk nie na behore nie.

Krabbe-siekte kan op verskillende ouderdomme ontwikkel:

• Vroeë aanvang Krabbe-siekte verskyn in die eerste lewensmaande. Die meeste kinders met hierdie vorm van die siekte sterf voordat hulle 2 jaar oud word.
• Laat aanvang van die Krabbe-siekte begin in die laat kinderjare of vroeë adolessensie.

Krabbe-siekte word geërf, wat beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers die nie-werkende kopie van die geen wat met hierdie toestand verband hou, dra, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel. Dit is 'n outosomale resessiewe versteuring.

Hierdie toestand is baie skaars. Dit is die algemeenste onder mense van Skandinawiese afkoms.

Simptome van vroeë Krabbe-siekte is:

• Verander die spiertonus van slap na styf
• Gehoorverlies wat lei tot doofheid
• Versuim om te floreer
• Voedingsprobleme
• Prikkelbaarheid en sensitiwiteit vir harde geluide
• Erge aanvalle (kan op 'n baie vroeë ouderdom begin)
• Onverklaarbare koors
• Visieverlies wat lei tot blindheid
• Braking

Met die laat aanvang van die Krabbe-siekte kan sigprobleme eers voorkom, gevolg deur loopprobleme en stywe spiere. Simptome wissel van persoon tot persoon. Ander simptome kan ook voorkom.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en na die simptome vra.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bloedtoets om galaktosielceramidase vlakke in witbloedselle te soek
• CSF totale proteïen - toets die hoeveelheid proteïene in serebrospinale vloeistof (CSF)
• Genetiese toetsing vir die GALC-geendefek
• MRI van die kop
• Senuweegeleidingsnelheid

Daar is geen spesifieke behandeling vir Krabbe-siekte nie.

Sommige mense het in die vroeë stadiums van die siekte 'n beenmurgoorplanting gehad, maar hierdie behandeling hou risiko's in.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor die Krabbe-siekte:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Die uitkoms is waarskynlik swak. Kinders met 'n vroeë Krabbe-siekte sterf gemiddeld voor die ouderdom van 2. Mense wat die siekte op 'n latere ouderdom ontwikkel, het oorleef tot volwassenheid met senuweestelsel.

Hierdie siekte beskadig die sentrale senuweestelsel. Dit kan veroorsaak:

• Blindheid
• Doofheid
• Erge probleme met spiertonus

Die siekte is gewoonlik lewensbedreigend.

Kontak u verskaffer indien u kind simptome van hierdie siekte opdoen. Gaan na die hospitaal se noodkamer of skakel u plaaslike noodnommer (soos 911) as die volgende simptome voorkom:

• Aanvalle
• Verlies van bewussyn
• Abnormale houding

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van die Krabbe-siekte wat kinders oorweeg.

'N Bloedtoets kan gedoen word om te sien of u die geen vir die Krabbe-siekte dra.

Prenatale toetse (amniosentese of chorioniese villus-monsterneming) kan gedoen word om 'n ontwikkelende baba vir hierdie toestand te toets.

Globoid sel leukodystrofie; Tekort aan galaktosielcerebrosidase; Galaktosilceramidase-tekort

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale stoor siektes. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, reds. Nathan en Oski se hematologie en onkologie van kinderskoene en kinderjare. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomale stoor siektes. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 41.