Oorerflike angio-edeem

Erflike angio-oedeem is 'n seldsame, maar ernstige probleem met die immuunstelsel. Die probleem word deur gesinne oorgedra. Dit veroorsaak swelling, veral in die gesig en lugweë, en krampe in die buik.

Angio-oedeem is swelling wat soortgelyk is aan korwe, maar die swelling is onder die vel in plaas van op die oppervlak.

Oorerflike angio-oedeem (HAE) word veroorsaak deur 'n lae vlak of onbehoorlike funksie van 'n proteïen wat die C1-remmer genoem word. Dit beïnvloed die bloedvate. 'N HAE-aanval kan lei tot vinnige swelling van die hande, voete, ledemate, gesig, dermkanaal, larinks (stemboks) of lugpyp (lugpyp).

Aanvalle van swelling kan erger word in die laat kinderjare en tienerjare.

Daar is gewoonlik 'n familiegeskiedenis van die toestand. Maar familielede is moontlik nie bewus van vorige gevalle nie, wat moontlik as 'n onverwagte, skielike en voortydige dood van 'n ouer, tante, oom of grootouer aangemeld is.

Tandheelkundige prosedures, siektes (insluitend verkoue en griep) en chirurgie kan HAE-aanvalle veroorsaak.

Simptome sluit in:

• Lugwegblokkasie - behels swelling van die keel en skielike heesheid
• Herhaal episodes van buikkrampe sonder ooglopende oorsaak
• Swelling in die hande, arms, bene, lippe, oë, tong, keel of geslagsdele
• Swelling van die ingewande - kan ernstig wees en kan lei tot krampe in die buik, braking, uitdroging, diarree, pyn en af ​​en toe skok
• 'N Nie-jeukerige, rooi uitslag

Bloedtoetse (ideaal tydens 'n episode):

• C1-remmerfunksie
• C1-remmervlak
• Aanvullingskomponent 4

Antihistamiene en ander behandelings wat vir angio-oedeem gebruik word, werk nie goed vir HAE nie. Epinefrien moet gebruik word in lewensbedreigende reaksies. Daar is 'n aantal nuwer FDA-goedgekeurde behandelings vir HAE.

Sommige word deur 'n aar (IV) gegee en kan tuis gebruik word. Ander word deur die pasiënt as 'n inspuiting onder die vel gegee.

• Die keuse van watter middel kan gebaseer wees op die ouderdom van die persoon en waar die simptome voorkom.
• Die name van nuwe middels vir die behandeling van HAE sluit in Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor en Firazyr.

Voordat hierdie nuwer medisyne beskikbaar geword het, is androgeen medisyne, soos danazol, gebruik om die frekwensie en erns van aanvalle te verminder. Hierdie medisyne help die liggaam om meer C1-remmer te maak. Baie vroue het egter ernstige newe-effekte van hierdie medisyne. Dit kan ook nie by kinders gebruik word nie.

Sodra 'n aanval plaasvind, bevat die behandeling pynverligting en vloeistowwe wat deur 'n aar deur 'n binneaarse (IV) lyn gegee word.

Helicobacter pylori, 'n soort bakterieë wat in die maag voorkom, kan buikaanvalle veroorsaak. Antibiotika vir die behandeling van bakterieë help om abdominale aanvalle te verminder.

Meer inligting en ondersteuning vir mense met HAE-toestand en hul gesinne kan gevind word by:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikaanse erflike angio-oedeemvereniging - www.haea.org

HAE kan lewensgevaarlik wees en behandelingsopsies is beperk. Hoe goed iemand vaar, hang af van die spesifieke simptome.

Swelling van die lugweë kan dodelik wees.

Bel of besoek u gesondheidsorgverskaffer as u kinders oorweeg en 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand het. Bel ook as u simptome van HAE het.

Swelling van die lugweg is 'n lewensgevaarlike noodgeval. As u sukkel om asem te haal as gevolg van swelling, moet u onmiddellik mediese hulp verkry.

Genetiese berading kan nuttig wees vir voornemende ouers met 'n familiegeskiedenis van HAE.

Quincke-siekte; HAE - oorerflike angio-edeem; Kallikrein-remmer - HAE; Bradykinin reseptor antagonis - HAE; C1-remmers - HAE; Korwe - HAE

• Teenliggaampies

Dreskin SC. Urtikaria en angio-edeem. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPTE ondersoekers. Voorkoming van oorerflike angio-oedeemaanvalle met 'n subkutane C1-remmer. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Oorerflike angio-edeem en bradykinien-gemedieerde angio-edeem. In: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Reds. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 36.