Noonan-sindroom met veelvuldige lentigines

Noonan-sindroom met meervoudige lentigines (NSML) is 'n baie seldsame oorerflike siekte. Mense met hierdie toestand het probleme met die vel, kop en gesig, binneoor en hart. Die geslagsdele kan ook aangetas word.

Noonan-sindroom was voorheen bekend as LEOPARD-sindroom.

NSLM word geërf as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat die persoon slegs die abnormale geen van een ouer nodig het om die siekte te kan erf.

Die voormalige naam van NSML van LEOPARD staan ​​vir die verskillende probleme (tekens en simptome) van hierdie versteuring:

• Lentigines - 'n groot aantal bruin of swart sproetagtige velmerke wat hoofsaaklik die nek en die boonste bors aantas, maar regoor die liggaam kan voorkom
• Elektrokardiografiese geleidingsafwykings - probleme met die elektriese en pompfunksies van die hart
• Ocular hypertelorism - oë wat wyd uitmekaar gespasieer is
• Longklepstenose - vernouing van die pulmonale hartklep, wat lei tot minder bloedvloei na die longe en asemnood veroorsaak
• Aabnormaliteite van die geslagsdele - soos onafgedaalde testikels
• Retardasie van groei (vertraagde groei) - insluitend beengroei probleme in die bors en ruggraat
• Ddoofheid - gehoorverlies kan wissel tussen lig en ernstig

NSML is soortgelyk aan Noonan-sindroom. Die belangrikste simptoom wat die twee toestande onderskei, is egter dat mense met NSML lentigines het.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en na die hart luister met 'n stetoskoop.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• EKG en eggokardiogram om die hart te kontroleer
• Gehoortoets
• CT-skandering van die brein
• Skedel x-straal
• EEG om die brein se funksie te kontroleer
• Bloedtoetse om sekere hormoonvlakke te kontroleer
• Verwyder 'n klein hoeveelheid vel vir ondersoek (biopsie van die vel)

Simptome word soos toepaslik behandel. 'N Gehoortoestel is dalk nodig. Hormoonbehandeling kan nodig wees op die verwagte tyd van puberteit om die normale veranderinge te laat plaasvind.

Laser, kriochirurgie (bevriesing) of bleikrome kan help om sommige van die bruin kolle op die vel te verlig.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor LEOPARD-sindroom:

• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Die komplikasies wissel en sluit in:

• Doofheid
• Vertraagde puberteit
• Hartprobleme
• Onvrugbaarheid

Bel u verskaffer as daar simptome van hierdie siekte is.

Bel 'n afspraak met u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte het en van plan is om kinders te hê.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van NSLM wat kinders wil hê.

Meervoudige lentigines sindroom; LEOPARD-sindroom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanositiese nevi en neoplasmas. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, reds. Andrews se siektes van die vel. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 30.

Paller AS, Mancini AJ. Versteurings van pigmentasie. In: Paller AS, Mancini AJ, reds. Hurwitz Kliniese Pediatriese Dermatologie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 11.