Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is 'n toestand wat uiters brose bene veroorsaak.

Osteogenesis imperfecta (OI) is teenwoordig tydens geboorte. Dit word dikwels veroorsaak deur 'n defek in die geen wat tipe 1 kollageen produseer, 'n belangrike bousteen van die been. Daar is baie defekte wat hierdie geen kan beïnvloed. Die erns van OI hang af van die spesifieke geendefek.

As u 1 kopie van die geen het, het u die siekte. Die meeste gevalle van OI word van 'n ouer geërf. Sommige gevalle is egter die gevolg van nuwe genetiese mutasies.

'N Persoon met OI het 'n 50% kans om die geen en die siekte aan hul kinders oor te dra.

Alle mense met OI het swak bene, en dit is meer waarskynlik dat frakture is. Mense met OI is meestal onder die gemiddelde lengte (kort gestalte). Die erns van die siekte wissel egter baie.

Die klassieke simptome sluit in:

• Blou tint vir die wit van hul oë (blue sclera)
• Veelvuldige beenbreuke
• Vroeë gehoorverlies (doofheid)

Omdat tipe I kollageen ook in ligamente voorkom, het mense met OI dikwels los gewrigte (hipermobiliteit) en plat voete. Sommige soorte OI lei ook tot die ontwikkeling van swak tande.

Simptome van ernstige vorme van OI kan insluit:

• Geboë bene en arms
• Kifose
• Skoliose (S-kurwe)

OI word meestal vermoed by kinders wie se bene met baie min krag breek. 'N Fisieke ondersoek kan toon dat die wit van hul oë 'n blou tint het.

'N Definitiewe diagnose kan gemaak word met behulp van 'n velbiopsie. Gesinslede kan 'n DNA-bloedtoets kry.

As daar 'n familiegeskiedenis van OI is, kan chorioniese villusmonsters tydens swangerskap gedoen word om vas te stel of die baba die toestand het. Omdat soveel mutasies OI kan veroorsaak, kan sommige vorms egter nie met 'n genetiese toets gediagnoseer word nie.

Die ernstige vorm van tipe II OI kan gesien word tydens ultraklank wanneer die fetus so jonk as 16 weke is.

Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie. Spesifieke terapieë kan egter die pyn en komplikasies van OI verminder.

Geneesmiddels wat die sterkte en digtheid van die been kan verhoog, word gebruik by mense met OI. Daar is getoon dat hulle beenpyn en breektempo verminder (veral in die bene van die ruggraat). Hulle word bisfosfonate genoem.

Oefeninge met lae impak, soos swem, hou spiere sterk en help om sterk bene te handhaaf. Mense met OI kan baat vind by hierdie oefeninge en moet aangemoedig word om dit te doen.

In meer ernstige gevalle kan chirurgie oorweeg word om metaalstawe in die lang bene van die bene te plaas. Hierdie prosedure kan die been versterk en die risiko vir fraktuur verminder. Steun kan ook vir sommige mense nuttig wees.

Chirurgie kan nodig wees om misvormings reg te stel. Hierdie behandeling is belangrik omdat misvormings (soos geboë bene of 'n ruggraatprobleem) die vermoë van 'n persoon om te beweeg of te loop, kan belemmer.

Selfs tydens behandeling sal breuke voorkom. Die meeste frakture genees vinnig. Tyd in 'n rolverdeling moet beperk word, want beenverlies kan voorkom as u 'n gedeelte van u liggaam vir 'n tydperk nie gebruik nie.

Baie kinders met OI ontwikkel liggaamsbeeldprobleme tydens hul tienerjare. 'N Maatskaplike werker of sielkundige kan hulle help om aan te pas by die lewe met OI.

Hoe goed iemand vaar, hang af van die tipe OI wat hy het.

• Tipe I, of ligte OI, is die algemeenste vorm. Mense met hierdie tipe kan 'n normale lewensduur hê.
• Tipe II is 'n ernstige vorm wat in die eerste lewensjaar tot die dood lei.
• Tipe III word ook ernstige OI genoem. Mense met hierdie tipe het baie frakture wat baie vroeg in hul lewe begin en kan ernstige misvormings in die been hê. Baie mense moet 'n rolstoel gebruik en het dikwels 'n ietwat verkorte lewensverwagting.
• Tipe IV, of matig ernstige OI, is soortgelyk aan tipe I, hoewel mense met tipe IV dikwels hakies of krukke nodig het om te loop. Die lewensverwagting is normaal of amper normaal.

Daar is ander soorte OI, maar dit kom baie selde voor en die meeste word beskou as subtipes van die matig ernstige vorm (tipe IV).

Komplikasies is grootliks gebaseer op die tipe OI wat aanwesig is. Hulle hou dikwels direk verband met die probleme met swak bene en veelvuldige frakture.

Komplikasies kan insluit:

• Gehoorverlies (algemeen in tipe I en type III)
• Hartversaking (tipe II)
• Asemhalingsprobleme en longontstekings as gevolg van misvormings in die borswand
• Rugmurg- of breinstamprobleme
• Permanente misvorming

Ernstige vorms word meestal vroeg in die lewe gediagnoseer, maar ligte gevalle kan eers later in die lewe opgemerk word. Raadpleeg u gesondheidsorgverskaffer as u of u kind simptome van hierdie toestand het.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat swanger is, as daar 'n persoonlike of familiegeskiedenis van hierdie toestand is.

Brosbeensiekte; Aangebore siekte; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Aangebore afwykings van die boonste en onderste ledemate en ruggraat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 99.