Mukopolysakkaridose tipe IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) is 'n seldsame siekte waarin die liggaam ontbreek of nie genoeg enzym het wat nodig is om lang kettings van suikermolekules af te breek nie. Hierdie kettings van molekules word glikosaminoglikane genoem (voorheen mucopolysakkariede genoem). As gevolg hiervan bou die molekules in verskillende dele van die liggaam op en veroorsaak dit verskillende gesondheidsprobleme.

Die toestand behoort tot 'n groep siektes wat mucopolysaccharidoses (MPS's) genoem word. MPS IV staan ​​ook bekend as Morquio-sindroom.

Daar is verskeie ander soorte MPS's, insluitend:

• MPS I (Hurler-sindroom; Hurler-Scheie-sindroom; Scheie-sindroom)
• MPS II (Hunter-sindroom)
• MPS III (Sanfilippo-sindroom)

MPS IV is 'n oorerflike afwyking. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers 'n kopie van 'n geen wat met hierdie toestand verband hou, nie werk nie, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel. Dit word 'n outosomale resessiewe eienskap genoem.

Daar is twee vorme van MPS IV: tipe A en tipe B.

• Tipe A word veroorsaak deur 'n defek in die KALKE geen. Mense met tipe A het nie 'n ensiem wat genoem word nie N-asetielgalaktosamien-6-sulfatase.
• Tipe B word veroorsaak deur 'n defek in die GLB1 geen. Mense met tipe B produseer nie genoeg van 'n ensiem wat beta-galaktosidase genoem word nie.

Die liggaam het hierdie ensieme nodig om lang stringe suikermolekules wat keratansulfaat genoem word, af te breek. In albei soorte kom abnormale hoeveelhede glikosaminoglikane in die liggaam op. Dit kan organe beskadig.

Simptome begin gewoonlik tussen die ouderdom van 1 en 3. Dit sluit in:

• Abnormale ontwikkeling van bene, insluitend die ruggraat
• Klokvormige borskas met ribbes het aan die onderkant uitgebrand
• Bewolkte kornea
• Growwe gelaatstrekke
• Vergrote lewer
• Hartgeruis
• Hernia in die lies
• Hipermobiele gewrigte
• Klop-knieë
• Groot kop
• Verlies van senuwee funksie onder die nek
• Kort gestalte met 'n besonder kort stam
• Tande met wye spasie

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen om na simptome te kyk wat insluit:

• Abnormale kromming van die ruggraat
• Bewolkte kornea
• Hartgeruis
• Hernia in die lies
• Vergrote lewer
• Verlies van senuwee funksie onder die nek
• Kort gestalte (veral kort stam)

Urinetoetse word gewoonlik eers gedoen. Hierdie toetse kan ekstra mukopolysakkariede toon, maar dit kan nie die spesifieke vorm van MPS bepaal nie.

Ander toetse kan insluit:

• Bloedkultuur
• Echokardiogram
• Genetiese toetsing
• Gehoortoets
• Spleetlamp-oogeksamen
• Velfibroblastkultuur
• X-strale van die lang bene, ribbes en ruggraat
• MRI van die onderste skedel en die boonste nek

Vir tipe A kan die medisyne genaamd elosulfase alfa (Vimizim), wat die ontbrekende ensiem vervang, probeer word. Dit word deur 'n aar (IV, intraveneus) gegee. Praat met u verskaffer vir meer inligting.

Ensiemvervangingsterapie is nie beskikbaar vir tipe B nie.

Vir albei soorte word simptome behandel soos dit voorkom. 'N Ruggraatfusie kan permanente rugmurgbesering voorkom by mense wie se nekbene onderontwikkeld is.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor MPS IV:

• Nasionale MPS-vereniging - mpssociety.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiewe funksie (vermoë om helder te dink) is normaal by mense met MPS IV.

Beenprobleme kan tot groot gesondheidsprobleme lei. Die klein beentjies aan die bokant van die nek kan byvoorbeeld gly en die rugmurg beskadig en verlamming veroorsaak. Chirurgie om sulke probleme reg te stel, moet indien moontlik gedoen word.

Hartprobleme kan tot die dood lei.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Asemhalingsprobleme
• Hartversaking
• Rugmurgbeskadiging en moontlike verlamming
• Visie probleme
• Loopprobleme wat verband hou met abnormale kromming van die ruggraat en ander beenprobleme

Bel u verskaffer indien simptome van MPS IV voorkom.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van MPS IV het. Prenatale toetse is beskikbaar.

MPS IV; Morquio-sindroom; Mukopolysakkaridose tipe IVA; MPS IVA; Galaktosamien-6-sulfatase-tekort; Mukopolysakkaridose tipe IVB; MPS IVB; Beta-galaktosidasetekort; Lysosomale opbergingsiekte - mucopolysaccharidosis tipe IV

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.