Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) is 'n seldsame veltoestand wat deur gesinne oorgedra word. Dit beïnvloed die vel, hare, oë, tande en senuweestelsel.

IP word veroorsaak deur 'n X-gekoppelde dominante genetiese defek wat voorkom op 'n geen bekend as IKBKG.

Omdat die geendefek op die X-chromosoom voorkom, word die toestand meestal by vroue gesien. Wanneer dit by mans voorkom, is dit gewoonlik dodelik by die fetus en lei dit tot miskraam.

Met die velsimptome is daar 4 fases. Babas met IP word gebore met strepies, blase. In stadium 2, wanneer die gebiede genees, verander dit in growwe hobbels. In stadium 3 verdwyn die hobbels, maar laat 'n donker vel, wat hiperpigmentasie genoem word, agter. Na 'n paar jaar word die vel weer normaal. In stadium 4 kan daar ligter gekleurde vel (hipopigmentasie) wees wat dunner is.

IP word geassosieer met sentrale senuweestelsel probleme, insluitend:

• Vertraagde ontwikkeling
• Verlies van beweging (verlamming)
• Intellektuele gestremdheid
• Spierspasmas
• Aanvalle

Mense met IP kan ook abnormale tande, haarverlies en gesigprobleme hê.

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen, na die oë kyk en die spierbeweging toets.

Daar kan ongewone patrone en blase op die vel wees, sowel as beenafwykings. 'N Oogondersoek kan katarakte, strabismus (gekruiste oë) of ander probleme aan die lig bring.

Om die diagnose te bevestig, kan hierdie toetse gedoen word:

• Bloedtoetse
• Velbiopsie
• CT- of MRI-skandering van die brein

Daar is geen spesifieke behandeling vir IP nie. Behandeling is gerig op die individuele simptome. Dit kan byvoorbeeld nodig wees om 'n bril te verbeter. Medisyne kan voorgeskryf word om aanvalle of spierspasmas te beheer.

Hierdie bronne kan meer inligting oor IP bied:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hoe goed 'n mens vaar, hang af van die erns van betrokkenheid by die sentrale senuweestelsel en oogprobleme.

Bel u verskaffer as:

• U het 'n familiegeskiedenis van IP en oorweeg dit om kinders te hê
• U kind het simptome van hierdie siekte

Genetiese berading kan nuttig wees vir diegene met 'n familiegeskiedenis van IP wat kinders oorweeg.

Bloch-Sulzberger-sindroom; Bloch-Siemens-sindroom

• Incontinentia pigmenti op die been
• Incontinentia pigmenti op die been

Islam-LP, Roach ES. Neurokutane sindrome. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses en aangebore afwykings. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, reds. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses en verwante toestande. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 45.