Cleidokraniale dysostose

Kleidokraniale dysostose is 'n afwyking wat die abnormale ontwikkeling van bene in die skedel- en kraaggebied (sleutelbeen) insluit.

Kleidokraniale dysostose word veroorsaak deur 'n abnormale geen. Dit word deur gesinne oorgedra as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat u slegs die abnormale geen van een ouer moet kry om die siekte te kan erf.

Kleidokraniale dysostose is 'n aangebore toestand, wat beteken dat dit teenwoordig is voor die geboorte. Die toestand raak meisies en seuns ewe veel.

Mense met cleidokraniale dysostose het 'n kaak- en voorkoparea wat uitsteek. Die middel van hul neus (neusbrug) is wyd.

Die kraagbene kan ontbreek of abnormaal ontwikkel. Dit druk die skouers voor die lyf saam.

Primêre tande val nie op die verwagte tydstip uit nie. Volwasse tande kan later ontwikkel as normaal en 'n ekstra stel volwasse tande groei in. Dit veroorsaak dat die tande krom word.

Intelligensievlak is meestal normaal.

Ander simptome sluit in:

• Vermoë om skouers aanmekaar voor die liggaam te raak
• Vertraagde sluiting van fontanelle ("sagte kolle")
• Los gewrigte
• Prominente voorkop (frontale baas)
• Kort onderarms
• Kort vingers
• Kort gestalte
• Verhoogde risiko om plat voet te kry, abnormale kromming van die ruggraat (skoliose) en misvormings in die knie
• Hoë risiko vir gehoorverlies as gevolg van infeksies
• Verhoogde risiko vir fraktuur as gevolg van verminderde beendigtheid

Die gesondheidsorgverskaffer sal u familiegeskiedenis opneem. Die verskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en kan 'n reeks röntgenfoto's doen om na te gaan:

• Onderbos van die sleutelbeen
• Onderbos van die skouerblad
• Mislukking van die area aan die voorkant van die bekkenbeen

Daar is geen spesifieke behandeling daarvoor nie en die bestuur hang af van die simptome van elke persoon. Die meeste mense met die siekte benodig:

• Gereelde tandheelkundige sorg
• Hoofstuk om skedelbene te beskerm totdat dit sluit
• Oorbuise vir gereelde oorinfeksies
• Chirurgie om beenafwykings reg te stel

Meer inligting en ondersteuning vir mense met cleidocranial dysostosis en hul gesinne kan gevind word by:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Children's Craniofacial Association - ccakids.org/

In die meeste gevalle veroorsaak die botsimptome min probleme. Toepaslike tandheelkundige sorg is belangrik.

Komplikasies sluit tandheelkundige probleme en skouontwrigting in.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u die volgende het:

• Gesinsgeskiedenis van cleidokraniale dysostose en is van plan om 'n kind te hê.
• Kind met soortgelyke simptome.

Genetiese berading is toepaslik as iemand met 'n familie of persoonlike geskiedenis van cleidokraniale dysostose van plan is om kinders te hê. Die siekte kan tydens swangerskap gediagnoseer word.

Cleidokraniale dysplasie; Dento-osseuse dysplasie; Marie-Sainton sindroom; CLCD; Displasie cleidocranial; Osteodentale displasie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Versteurings wat transkripsiefaktore insluit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletale afwykings. In: Lissauer T, Carroll W, reds. Geïllustreerde handboek vir pediatrie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 28.

Nasionale Sentrum vir die bevordering van vertalingswetenskappe. Inligtingsentrum vir genetiese en skaars siektes. Cleidokraniale dysplasie. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Opgedateer 19 Augustus 2020. Besoek op 25 Augustus 2020.

Nasionale Instituut vir Gesondheid webwerf. Genetika Tuisverwysing. Cleidokraniale dysplasie. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Opgedateer 7 Januarie 2020. Besoek op 21 Januarie 2020.