Noonan-sindroom

Noonan-sindroom is 'n siekte vanaf geboorte (aangebore) wat veroorsaak dat baie dele van die liggaam abnormaal ontwikkel. In sommige gevalle word dit deur families oorgedra (geërf).

Noonan-sindroom hou verband met defekte in verskeie gene. In die algemeen word sekere proteïene wat betrokke is by groei en ontwikkeling ooraktief as gevolg van hierdie geenveranderings.

Noonan-sindroom is 'n outosomale dominante toestand. Dit beteken dat slegs een ouer die nie-werkende geen moet deurgee sodat die kind die sindroom kan kry. Sommige gevalle mag egter nie geërf word nie.

Simptome sluit in:

• Vertraagde puberteit
• Skuins of wydgesette oë
• Gehoorverlies (wissel)
• Lae ore of abnormaal gevormde ore
• Ligte intellektuele gestremdheid (slegs in ongeveer 25% van die gevalle)
• Hang ooglede (ptosis)
• Kort gestalte
• Klein penis
• Ongesinkte testikels
• Ongewone borsvorm (meestal 'n gesinkte bors genaamd pectus excavatum)
• Webbed en nek met kort voorkoms

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Dit kan tekens toon van hartprobleme wat die baba van sy geboorte af gehad het. Dit kan insluit pulmonale stenose en atriale septale defek.

Toetse hang af van die simptome, maar kan insluit:

• Plaatjie telling
• Bloedstollingsfaktortoets
• EKG, x-straal van die bors of eggokardiogram
• Gehoortoetse
• Groeihormoonvlakke

Genetiese toetsing kan help om hierdie sindroom te diagnoseer.

Daar is geen spesifieke behandeling nie. U verskaffer sal behandeling voorstel om die simptome te verlig of te hanteer. Groeihormoon is suksesvol gebruik vir die behandeling van kort lengte by sommige mense met Noonan-sindroom.

Die Noonan-sindroomstigting is 'n plek waar mense wat hierdie toestand hanteer, inligting en hulpbronne kan vind.

Komplikasies kan insluit:

• Abnormale bloeding of kneusing
• Opbou van vloeistof in weefsels van die liggaam (limfoedeem, sistiese hygroma)
• Versuim om by babas te floreer
• Leukemie en ander kankers
• Lae selfbeeld
• Onvrugbaarheid by mans as albei testes onafgedaal is
• Probleme met die struktuur van die hart
• Kort hoogte
• Sosiale probleme as gevolg van fisiese simptome

Hierdie toestand kan gevind word tydens vroeë baba-eksamens. 'N Genetikus is dikwels nodig om die Noonan-sindroom te diagnoseer.

Paartjies met 'n familiegeskiedenis van Noonan-sindroom wil genetiese berading oorweeg voordat hulle kinders kry.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normale en afwykende groei by kinders. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.

Mitchell AL. Aangebore afwykings. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 30.