Trisomie 13

Trisomie 13 (ook Patau-sindroom genoem) is 'n genetiese afwyking waarin 'n persoon 3 kopieë van genetiese materiaal vanaf chromosoom 13 het, in plaas van die gewone twee eksemplare. Selde kan die ekstra materiaal aan 'n ander chromosoom (translokasie) geheg word.

Trisomie 13 kom voor wanneer ekstra DNA van chromosoom 13 in sommige of al die liggaamselle voorkom.

• Trisomie 13: die teenwoordigheid van 'n ekstra (derde) chromosoom 13 in al die selle.
• Mosaïese trisomie 13: die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom 13 in sommige selle.
• Gedeeltelike trisomie 13: die teenwoordigheid van 'n deel van 'n ekstra chromosoom 13 in die selle.

Die ekstra materiaal belemmer normale ontwikkeling.

Trisomie 13 kom voor by ongeveer 1 uit elke 10.000 pasgeborenes. Die meeste gevalle word nie deur families oorgedra nie (geërf). In plaas daarvan kom die gebeure wat lei tot trisomie 13 in die sperm of in die eier wat die fetus vorm.

Simptome sluit in:

• Gesplete lip of verhemelte
• Gebalde hande (met buite vingers bo-op die binnevinger)
• Nougesette oë - oë kan saamsmelt tot een
• Verminderde spiertonus
• Ekstra vingers of tone (polydaktiel)
• Hernias: naelbreuk, liesbreuk
• Gat, gesplete of gesplete in die iris (koloboom)
• Lae ore
• Intellektuele gestremdheid, ernstig
• Kopvelgebreke (ontbrekende vel)
• Aanvalle
• Enkele palmar-vou
• Skeletale (ledemaat) afwykings
• Klein ogies
• Klein kop (mikrokefalie)
• Klein onderkaak (micrognathia)
• Ongesinkte testikel (kriptorkidisme)

Die baba kan by geboorte 'n enkele naelslagaar hê. Daar is dikwels tekens van aangebore hartsiektes, soos:

• Abnormale plasing van die hart na die regterkant van die bors in plaas van links
• Atriale septale defek
• Patent ductus arteriosus
• Ventrikulêre septale defek

Gastro-intestinale x-strale of ultraklank kan rotasie van die interne organe toon.

MRI- of CT-skanderings van die kop kan 'n probleem met die struktuur van die brein openbaar. Die probleem word holoprosencefalie genoem. Dit is die verbinding van die twee kante van die brein.

Chromosoomstudies toon trisomie 13, trisomie 13 mosaïek, of gedeeltelike trisomie.

Daar is geen spesifieke behandeling vir trisomie 13. Behandeling wissel van kind tot kind en hang af van die spesifieke simptome.

Ondersteuningsgroepe vir trisomie 13 sluit in:

• Ondersteuningsorganisasie vir trisomie 18, 13 en verwante afwykings (SOFT): trisomy.org
• Hoop vir Trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Meer as 90% van die kinders met trisomie 13 sterf in die eerste jaar.

Komplikasies begin byna onmiddellik. Die meeste babas met trisomie 13 het aangebore hartsiektes.

Komplikasies kan insluit:

• Asemhalingsprobleme of gebrek aan asemhaling (apnee)
• Doofheid
• Voedingsprobleme
• Hartversaking
• Aanvalle
• Visie probleme

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u 'n kind met trisomie 13 gehad het en u van plan is om nog 'n kind te hê. Genetiese berading kan gesinne help om die toestand te verstaan, die risiko om dit te erf en hoe om vir die persoon te sorg.

Trisomie 13 kan voor geboorte gediagnoseer word deur amniosentese met chromosoomstudies van die vrugwater selle.

Ouers van babas met trisomie 13 wat deur translokasie veroorsaak word, moet genetiese toetse en berading ondergaan. Dit kan hulle help om bewus te wees van die kanse om nog 'n kind met die toestand te hê.

Patau-sindroom

• Polydactyly - 'n baba se hand
• Sindakties

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.