Suur mukopolysakkariede

Suur-mukopolysakkariede is 'n toets wat die hoeveelheid mukopolisakkariede wat gedurende een episode of gedurende 'n periode van 24 uur in die urine vrygestel word, meet.

Mukopolysakkariede is lang kettings van suikermolekules in die liggaam. Hulle kom dikwels voor in slym en vloeistof rondom die gewrigte.

Vir die 24-uur-toets moet u elke keer as u die badkamer in 'n spesiale sak of houer urineer. U sal meestal twee houers kry. U sal direk in die kleiner spesiale houer urineer en dan die urine in die ander groter houer oordra.

• Urineer op dag 1 na die toilet wanneer u soggens wakker word.
• Na die eerste urinering, urineer elke keer as u die badkamer die volgende 24 uur gebruik, in die spesiale houer. Plaas die urine in die groter houer en hou die groter houer op 'n koel plek of in 'n yskas. Hou hierdie houer goed bedek.
• Op dag 2 moet u die oggend weer in die houer urineer wanneer u wakker word en die urine na die groter houer oordra.
• Merk die groter houer met u naam, die datum, die tyd van voltooiing en stuur dit terug soos voorgeskryf.

Vir 'n baba:

Was die area rondom die uretra (die gat waar urine uitvloei) deeglik. Maak 'n urieneversamelsak oop ('n plastieksak met 'n kleefpapier aan die een kant).

• Vir mans, plaas die hele penis in die sak en plak die kleefpapier op die vel.
• Vir wyfies, plaas die sak oor die twee voue vel aan weerskante van die vagina (labia). Sit 'n luier op die baba (bo-oor die sak).

Gaan die baba gereeld na, en ruil die tas na die urineer. Leeg die uriene uit die sakkie in die houer wat deur u gesondheidsorgverskaffer voorsien word.

Aktiewe babas kan die sak skuif, wat veroorsaak dat die urine in die luier gaan. U benodig dalk ekstra opvangsakke.

Wanneer u klaar is, merk die houer en stuur dit terug soos voorgeskryf.

Daar is geen spesiale voorbereiding nodig nie.

Die toets behels slegs normale urinering, en daar is geen ongemak nie.

Hierdie toets word gedoen om 'n seldsame groep genetiese afwykings wat mucopolysaccharidoses (MPS) genoem word, te diagnoseer. Dit sluit in: Hurler-, Scheie- en Hurler / Scheie-sindrome (MPS I), Hunter-sindroom (MPS II), Sanfilippo-sindroom (MPS III), Morquio-sindroom (MPS IV), Maroteaux-Lamy-sindroom (MPS VI) en Sly-sindroom (MPS VII).

Hierdie toets word meestal gedoen by babas wat 'n simptoom of familiegeskiedenis van een van hierdie afwykings het.

Normale vlakke wissel van ouderdom tot laboratorium. Praat met u verskaffer oor die betekenis van u spesifieke toetsuitslae.

Abnormaal hoë vlakke kan ooreenstem met 'n tipe mucopolysaccharidosis. Verdere toetse is nodig om die spesifieke tipe mucopolysaccharidosis te bepaal.

AMP; Dermatansulfaat - urine; Urine heparansulfaat; Urine dermatansulfaat; Heparansulfaat - urine

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiese afwykings. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robbins en Cotran patologiese basis van siektes. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 5.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.