Neonatale sistiese fibrose siftingstoets

Neonatale sistiese fibrose-sifting is 'n bloedtoets wat pasgeborenes vir sistiese fibrose (CF) ondersoek.

'N Monster bloed word óf van die onderkant van die baba se voet geneem, óf 'n aar in die arm. 'N Klein druppel bloed word op 'n stuk filterpapier versamel en laat droog word. Die gedroogde bloedmonster word na 'n laboratorium gestuur vir ontleding.

Die bloedmonster word ondersoek na verhoogde vlakke van immuunreaktiewe trypsinogeen (IRT). Dit is 'n proteïen geproduseer deur die pankreas wat gekoppel is aan CF.

Die kort gevoel van ongemak sal waarskynlik veroorsaak dat u baba huil.

Sistiese fibrose is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word. CF veroorsaak dat dik, taai slym in die longe en spysverteringskanaal opbou. Dit kan lei tot asemhalings- en spysverteringsprobleme.

Kinders met CF wat vroeg in hul lewe gediagnoseer word en op 'n jong ouderdom met behandeling begin, kan beter voeding, groei en longfunksie hê. Hierdie siftingstoets help dokters om kinders met CF te identifiseer voordat hulle simptome het.

Sommige state sluit hierdie toets in by die gewone siftingstoetse vir pasgeborenes wat gedoen word voordat die baba die hospitaal verlaat.

As u in 'n toestand woon wat nie gereelde CF-keuring uitvoer nie, sal u gesondheidsorgverskaffer verduidelik of dit nodig is om te toets.

Ander toetse wat op soek is na genetiese veranderinge waarvan bekend is dat dit CF kan veroorsaak, kan ook gebruik word om CF te ondersoek.

As die toetsuitslag negatief is, het die kind waarskynlik nie CF nie. As die toetsuitslag negatief is, maar die baba simptome van CF het, sal verdere toetse waarskynlik gedoen word.

'N Abnormale (positiewe) resultaat dui daarop dat u kind CF kan hê. Maar dit is belangrik om te onthou dat 'n positiewe siftingstoets nie CF diagnoseer nie. As u kind se toets positief is, sal meer toetse gedoen word om die moontlikheid van CF te bevestig.

• Sweetchloriedtoets is die standaard diagnostiese toets vir CF. 'N Hoë soutvlak in die sweet van die persoon is 'n teken van die siekte.
• Genetiese toetse kan ook gedoen word.

Nie alle kinders met 'n positiewe uitslag het CF.

Die risiko's verbonde aan die toets sluit in:

• Infeksie ('n geringe risiko wanneer die vel gebreek word)
• Angs oor vals positiewe resultate
• Vals gerusstelling oor vals negatiewe resultate

Sistiese fibrose-sifting - neonataal; Immunreaktiewe trypsinogeen; IRT-toets; CF - sifting

• Baba-bloedmonster

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Sistiese fibrose. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 432.

Lo SF. Laboratoriumtoetsing by babas en kinders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 747.