Galaktose-1-fosfaat uridyltransferase bloedtoets

Galaktose-1-fosfaat uridyltransferase is 'n bloedtoets wat die vlak meet van 'n stof genaamd GALT, wat help om melksuikers in u liggaam af te breek. 'N Lae vlak van hierdie stof veroorsaak 'n toestand wat galaktosemie genoem word.

'N Bloedmonster is nodig.

Wanneer die naald ingesteek word om bloed te trek, voel sommige babas matige pyn. Ander voel net 'n steek of steek. Daarna kan daar ligte kneusplekke wees. Dit gaan gou weg.

Dit is 'n siftingstoets vir galaktosemie.

In normale diëte kom die meeste galaktose van die afbreek (metabolisme) van laktose, wat in melk en suiwelprodukte voorkom. Een uit 65 000 pasgeborenes het nie 'n stof (ensiem) genaamd GALT nie. Sonder hierdie stof kan die liggaam nie galaktose afbreek nie, en die stof word in die bloed opgebou. Voortgesette gebruik van melkprodukte kan lei tot:

• Vertroebel van die lens van die oog (katarakte)
• Littekens (sirrose)
• Versuim om te floreer
• Geel kleur van die vel of oë (geelsug)
• Lewervergroting
• Intellektuele gestremdheid

Dit kan 'n ernstige toestand wees as dit nie behandel word nie.

Elke staat in die Verenigde State benodig pasgebore siftingstoetse om na hierdie afwyking te kyk.

Die normale omvang is 18,5 tot 28,5 U / g Hb (eenhede per gram hemoglobien).

Normale waardes kan wissel tussen verskillende laboratoriums. Sommige laboratoriums gebruik verskillende metings of kan verskillende monsters toets. Praat met u dokter oor die betekenis van u spesifieke toetsuitslae.

'N Abnormale resultaat dui op galaktosemie. Verdere toetse moet gedoen word om die diagnose te bevestig.

As u kind galaktosemie het, moet 'n genetiese spesialis dadelik geraadpleeg word. Die kind moet dadelik op 'n geen-melk-dieet gesit word. Dit beteken geen borsmelk en geen dieremelk nie. Sojamelk en sojaprodukte vir babas word gewoonlik as plaasvervangers gebruik.

Hierdie toets is baie sensitief, en dit mis nie baie babas met galaktosemie nie. Maar, vals positiewe kan voorkom. As u kind 'n abnormale siftingsuitslag het, moet opvolgtoetse gedoen word om die uitslag te bevestig.

Daar is min risiko om bloed van 'n baba af te neem. Aare en are wissel in grootte van die een baba na die ander en van die een kant van die liggaam na die ander. Die verkryging van bloedmonsters by sommige babas kan moeiliker wees as by ander.

Ander risiko's verbonde aan bloedtoevoer is gering, maar kan insluit:

• Oormatige bloeding
• Verskeie lekke om are op te spoor
• Floute of lighoofdig gevoel
• Hematoom (bloed wat onder die vel ophoop en kneusplekke veroorsaak)
• Infeksie ('n geringe risiko wanneer die vel gebreek word)

Galaktosemieskerm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktose-1-fosfaat - bloed. In: Chernecky CC, Berger BJ, reds. Laboratoriumtoetse en diagnostiese prosedures. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Siektes wat verband hou met primêre afwykings in koolhidraatmetabolisme. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 39.