Verstaan ​​wat Achondroplasie is

Tevrede

• Belangrikste veranderinge wat verband hou met achondroplasie
• Oorsake van Achondroplasie
• Diagnose van Achondroplasie
• Achondroplasie Behandeling
• Fisioterapie vir Achondroplasie

Achondroplasie is 'n soort dwergisme wat veroorsaak word deur 'n genetiese verandering en veroorsaak dat die individu 'n laer gestalte het as normaal, gepaard met oneweredige grootte ledemate en bolyf, met geboë bene. Daarbenewens het volwassenes met hierdie genetiese afwyking ook klein, groot hande met kort vingers, 'n toename in die grootte van die kop, baie spesifieke eienskappe van die gesig met 'n prominente voorkop en 'n gebied tussen die plat oë en probleme om die arms te bereik. wel.

Achondroplasie is die gevolg van onvoldoende groei van lang bene en is die soort dwergisme wat die kleinste mense in die wêreld skep, en kan volwassenes tot 60 sentimeter hoog laat meet.

Belangrikste veranderinge wat verband hou met achondroplasie

Die belangrikste veranderinge en probleme wat individue met Achondroplasie ondervind, is:

• Fisiese beperkings gepaardgaande met beenvervormings en -hoogte, aangesien openbare plekke dikwels nie aangepas word nie en toeganklikheid beperk word;
• Asemhalingsprobleme soos slaapapnee en lugwegobstruksie;
• Hydrocephalus, omdat die skedel smaller is, wat lei tot 'n abnormale ophoping van vloeistof in die skedel, wat swelling en verhoogde druk veroorsaak;
• Vetsug wat kan lei tot gewrigsprobleme en die kans op hartprobleme verhoog;
• Tandprobleem omdat die tandheelkundige boog kleiner is as normaal, is daar ook 'n wanopstelling en oorvleueling van die tande;
• Ontevredenheid en sosiale probleme dit kan mense raak wat hierdie siekte het, aangesien hulle ontevrede kan voel oor hul voorkoms, wat lei tot 'n valse minderwaardigheidsgevoel en sosiale probleem.

Ondanks die feit dat dit verskeie fisiese probleme en beperkings veroorsaak, is Achondroplasie 'n genetiese verandering wat nie intelligensie beïnvloed nie.

Oorsake van Achondroplasie

Achondroplasie word veroorsaak deur mutasies in 'n geen wat verband hou met beengroei, wat lei tot die abnormale ontwikkeling daarvan. Hierdie verandering kan afsonderlik in die gesin gebeur, of dit kan van ouers aan kinders oorgedra word in die vorm van genetiese oorerwing. Daarom het 'n vader of moeder met achondroplasie ongeveer 50% kans om 'n kind met dieselfde toestand te hê.

Diagnose van Achondroplasie

Achondroplasie kan gediagnoseer word as die vrou reeds in die 6de maand van die swangerskap swanger is, deur middel van ultraklank of ultraklank, omdat die grootte en verkorting van die bene verminder word. of deur roetinefoto's van die baba se ledemate.

Daar kan egter gevalle wees waar die siekte eers later na die geboorte van die baba gediagnoseer word, deur middel van roetinefoto's van die ledemate van die baba, aangesien ouers en kinderartse hierdie probleem ongesiens kan verbygaan, aangesien pasgeborenes gewoonlik hul ledemate kort is in verhouding tot die kofferbak. .

As ultraklank of röntgenfoto's van die baba se ledemate nie voldoende is om die diagnose van die siekte te bevestig nie, is dit moontlik om 'n genetiese toets uit te voer wat identifiseer of daar enige verandering in die geen is wat hierdie tipe dwergisme.

Achondroplasie Behandeling

Daar is geen behandeling om achondroplasie te genees nie, maar sommige behandelings soos fisioterapie om liggaamshouding reg te stel en spiere te versterk, gereelde fisieke aktiwiteit en opvolging vir sosiale integrasie kan deur die ortopeed aangedui word om die lewenskwaliteit te verbeter.

Babas met hierdie genetiese probleem moet vanaf die geboorte gemonitor word en die opvolging moet dwarsdeur hul lewe strek, sodat hul gesondheidstatus gereeld beoordeel kan word.

Daarbenewens kan vroue met achondroplasie wat van plan is om swanger te raak, 'n hoër risiko hê vir komplikasies tydens swangerskap, aangesien daar minder ruimte in die buik vir die baba is, wat die kans verhoog dat die baba vroegtydig gebore word.

Fisioterapie vir Achondroplasie

Die funksie van fisiese terapie by achondroplasie is nie om die siekte te genees nie, maar om die lewensgehalte van die individu te verbeter, en dit help om hipotonie te behandel, om psigomotoriese ontwikkeling te stimuleer, om die pyn en ongemak wat deur die kenmerkende misvormings van die siekte veroorsaak word, te verminder. en om die individu te help om hul daaglikse aktiwiteite korrek te doen, sonder dat ander hulp nodig het.

Fisioterapiesessies kan daagliks of minstens twee keer per week gehou word, so lank as wat nodig is om die lewenskwaliteit te verbeter, en dit kan individueel of in groepe uitgevoer word.

In fisioterapiesessies moet die fisioterapeut middele gebruik om pyn te verminder, beweging te vergemaklik, liggaamshouding reg te stel, spiere te versterk, die brein te stimuleer en oefeninge te skep wat in die individu se behoeftes voorsien.