Wat genetiese berading is, waarvoor dit is en hoe dit gedoen word

Tevrede

• Waarvoor is genetiese berading
• Hoe word gedoen
• Prenatale genetiese berading

Genetiese berading, ook bekend as genetiese kartering, is 'n multidissiplinêre en interdissiplinêre proses wat uitgevoer word met die doel om die waarskynlikheid van die voorkoms van 'n sekere siekte en die kans dat dit aan familielede oorgedra word, te identifiseer. Hierdie ondersoek kan gedoen word deur die draer van 'n sekere genetiese siekte en deur sy familielede. Vanuit die analise van die genetiese eienskappe is dit moontlik om voorkomingsmetodes, risiko's en alternatiewe vir die behandeling te definieer.

Genetiese berading het verskeie toepassings, wat gebruik kan word tydens die beplanning van swangerskap of voorgeboortesorg, om te kontroleer of die kans op verandering by die fetus en kanker bestaan, om die kans op kanker te evalueer en die moontlike erns en behandeling vas te stel. .

Waarvoor is genetiese berading

Genetiese berading word gedoen met die doel om die risiko om sekere siektes te ontwikkel, te verifieer. Dit kan moontlik wees uit die ontleding van die hele genoom van die persoon, waarin enige tipe verandering wat die voorkoms van siektes kan bevorder, veral kanker met oorerflike eienskappe, soos bors, eierstok, skildklier en prostaat, geïdentifiseer kan word.

Om die genetiese kartering te doen, is dit nodig dat die dokter dit aanbeveel. Daarbenewens word hierdie tipe eksamen nie vir alle mense aanbeveel nie, slegs vir diegene wat die risiko loop om oorerflike siektes te ontwikkel, of in die geval van 'n huwelik tussen familielede. byvoorbeeld 'n huwelik wat met mekaar gekoppel is. Ken die risiko's van 'n huwelik wat met mekaar verband hou.

Hoe word gedoen

Genetiese berading bestaan ​​uit die uitvoer van toetse wat genetiese siektes kan opspoor. Dit kan terugwerkend wees as daar ten minste twee mense in die gesin met die siekte is, of voornemend is, as daar geen mense met die siekte in die gesin is nie, wat gedoen word met die doel om te verifieer of daar 'n kans is op die ontwikkeling van 'n genetiese siekte of nie.

Genetiese berading vind in drie hoofstadia plaas:

1. Anamnese: Op hierdie stadium vul die persoon 'n vraelys in wat vrae bevat oor die aanwesigheid van oorerflike siektes, probleme wat verband hou met die pre- of postnatale periode, geskiedenis van verstandelike gestremdheid, geskiedenis van aborsie en die teenwoordigheid van 'n soortgelyke verhouding in die gesin, wat die verhouding is tussen familielede. Hierdie vraelys word deur die kliniese genetikus toegepas en vertroulik, en die inligting is slegs vir professionele gebruik en by die betrokke persoon;
2. Fisiese, sielkundige en laboratoriumtoetse: die dokter doen 'n reeks toetse om te sien of daar fisiese veranderinge is wat verband hou met genetika. Daarbenewens kan foto's van die persoon en sy gesin van kleins af ontleed word om ook kenmerke wat verband hou met genetika waar te neem. Intelligensietoetse word ook uitgevoer en laboratoriumtoetse word versoek om die gesondheidstatus van die persoon en sy / haar genetiese materiaal te beoordeel, wat gewoonlik gedoen word deur die ondersoek van menslike sitogenetika. Molekulêre toetse, soos volgorde, word ook uitgevoer om veranderinge in die persoon se genetiese materiaal te identifiseer;
3. Uitwerking van diagnostiese hipoteses: die laaste stap word gebaseer op die resultate van fisiese en laboratoriumeksamens en die ontleding van die vraelys en volgorde. Hiermee kan die dokter die persoon inlig indien hy enige genetiese verandering het wat aan die volgende geslagte oorgedra kan word, en indien dit oorgedra word, die kans dat hierdie verandering moet manifesteer en die kenmerke van die siekte genereer. as die erns.

Hierdie proses word gedoen deur 'n span professionele persone wat gekoördineer word deur 'n kliniese genetikus, wat verantwoordelik is vir die begeleiding van mense in verband met oorerflike siektes, die kans op oordraagbaarheid en manifestasie van die siektes.

Prenatale genetiese berading

Genetiese berading kan tydens prenatale sorg gedoen word en word hoofsaaklik aangedui in geval van swangerskap op 'n hoë ouderdom, by vroue met siektes wat die ontwikkeling van die embrio kan beïnvloed en by paartjies met familiebande, soos neefs, byvoorbeeld.

Prenatale genetiese berading kan chromosoom 21-trisomie identifiseer, wat die Down-sindroom kenmerk, wat kan help met gesinsbeplanning. Lees alles oor Down-sindroom.

Mense wat genetiese berading wil hê, moet 'n kliniese genetikus raadpleeg, wat die dokter is wat verantwoordelik is vir die begeleiding van genetiese gevalle.