Na AHP-diagnose: 'n oorsig van akute hepatiese porfirie

Tevrede

• Diagnose
• Monitering van simptome
• Behandeling
• Kliniese proewe
• Die bestuur van aanvalle
• Die lewenstyl verander
• Stres en geestesgesondheid
• Genetiese toetsing
• Neem weg

Akute hepatiese porfirie (AHP) behels die verlies van heemproteïene wat help om gesonde rooibloedselle te maak. Baie ander toestande deel die simptome van hierdie bloedstoornis, en dit kan tyd neem om te toets vir AHP.

U dokter sal u met AHP diagnoseer na bloed-, uriene- en genetiese toetse. Na u diagnose kan die behandelings- en bestuursproses begin.

'N AHP-diagnose kan baie vrae laat ontstaan. U mag wonder oor u behandelingsopsies en ander stappe wat u kan doen om toekomstige aanvalle te voorkom.

Lees meer oor die stappe wat u en u dokter kan volg na u AHP-diagnose.

Diagnose

Dit is algemeen dat AHP aanvanklik te wyte is aan die lae voorkoms en breë simptome. U gesondheidsorgspan sal verskeie toetse gebruik om simptome na te gaan en 'n akute hepatiese porfirie-diagnose te oorweeg.

Toetse sluit in:

• urinetoetse vir porfobilinogeen (PBG)
• rekenaartomografie (CT) skandering
• bors X-straal
• eggokardiogram (EKG)
• volledige bloedtelling (CBC)
• genetiese toetsing

'N PBG-urinetoets word dikwels as die belangrikste beskou, aangesien urine-PBG gewoonlik verhoog word tydens 'n akute aanval.

Diagnose word dikwels bevestig met genetiese toetse vir die persoon wat getoets word en hul familielede.

Monitering van simptome

'N Deel van 'n goeie AHP-bestuursplan is die begrip van die simptome van 'n aanval. Dit sal u help om te weet wanneer u moet optree voordat dit tot ernstige komplikasies lei.

Volgens die National Institutes of Health is erge buikpyn die algemeenste simptoom van 'n dreigende AHP-aanval. Die pyn kan uitbrei na ander dele van u liggaam, soos u:

• arms
• bene
• terug

'N AHP-aanval kan ook veroorsaak:

• asemhalingsprobleme, soos piepende asem of 'n stywe gevoel in die keel
• hardlywigheid
• donkerkleurige urine
• probleme met urinering
• hoë bloeddruk
• verhoogde hartklop of opvallende hartkloppings
• naarheid
• dors wat in uitdroging verander
• aanvalle of hallusinasies
• braking
• verswakte spiere

Bel u dokter as u een van die bogenoemde simptome ervaar. U dokter kan u moontlik na 'n hospitaal stuur vir behandeling.

Behandeling

Voorkomende maatreëls is die sleutel om AHP-aanvalle te stop en u lewensgehalte te verbeter. U dokter sal waarskynlik 'n sintetiese weergawe van hem, genaamd hemin, voorskryf, wat u liggaam sal help om hemoglobienproteïene te maak.

Heme is beskikbaar as mondelinge voorskrif, maar dit kan ook as 'n inspuiting gegee word. Hemin IV's word in hospitale gebruik tydens AHP-aanvalle.

Afhangend van u toestand, kan u dokter die volgende opsies aanbeveel:

• Glukose-aanvullings kan oraal as suikerpille of intraveneus gegee word om u liggaam genoeg glukose te gee om rooibloedselle te maak.
• Gonadotropien-vrystellende hormoonagonist is 'n voorskrifmedisyne wat gebruik word vir vroue wat heem verloor tydens menstruasie.
• Flebotomie is 'n prosedure vir die verwydering van bloed wat gebruik word om buitensporige hoeveelhede yster in die liggaam te verwyder.
• Gentherapieë soos givosiran, wat in November 2019 aangebied word.

Daar is vasgestel dat Givosiran die tempo waarmee giftige neweprodukte in die lewer geproduseer word, verminder het, wat tot minder AHP-aanvalle gelei het.

Die keuse van die regte behandelings vereis ook gereelde bloedtoetse. U dokter kan hem, yster en ander elemente meet om te sien of u behandeling werk of u AHP-plan moet aanpas.

Kliniese proewe

Navorsers probeer nuwe behandelings soos givosiran identifiseer en ontwikkel om hierdie toestand te help bestuur. U kan dit oorweeg om u dokter te vra oor kliniese toetse wat by u pas.

Hierdie proewe kan gratis behandeling, plus vergoeding, bied. U kan ook meer leer via ClinicalTrials.gov.

Die bestuur van aanvalle

Die bestuur van AHP is dikwels afhanklik van die bestuur van snellers. Maar wanneer 'n aanval plaasvind, is dit belangrik om behandeling en pynverligting te soek.

'N AHP-aanval vereis dikwels hospitalisasie. Daar kan u hem binneaars toegedien word terwyl u op tekens van nier- of lewerversaking monitor.

Nie alle AHP-aanvalle benodig 'n hospitaalbesoek nie. Uiterste pyn of beduidende simptome sal egter waarskynlik noodgevalle benodig.

U dokter kan medisyne voorskryf, soos beta-blokkers vir hoë bloeddruk, 'n anti-remmer vir braking of medikasie vir pynverligting, om simptome van 'n aanval te behandel.

Die lewenstyl verander

Alhoewel daar geen spesifieke leefstylplan is wat AHP kan laat verdwyn nie, is daar 'n paar AHP-triggers wat u moet bewus wees.

Dit sluit in:

• eet te veel proteïene
• vas
• hoë ysterinname
• hormoonvervangingsmedisyne
• dieet met lae kalorieë
• lae koolhidrate dieet
• ysteraanvullings (OTC of voorskrif)
• rook

Stres en geestesgesondheid

Om 'n chroniese siekte soos AHP te hê, kan stresvol wees, veral omdat dit 'n skaarser siekte is. Dit is belangrik om u stres soveel moontlik te bestuur.

Hoewel spanning nie 'n direkte oorsaak van 'n AHP-aanval is nie, kan dit u risiko vir een verhoog.

Porfyrias kan ook tot ander geestesgesondheidstoestande lei, soos:

• angs
• depressie
• histerie
• fobies

Hou u verskaffers van gesondheidsorg op hoogte van die simptome wat u ervaar, soos:

• vrees
• slapeloosheid
• prikkelbaarheid
• verlies aan belangstelling in u normale aktiwiteite

Sulke simptome kan hanteer word as deel van u gesondheidsorgplan.

U is nie alleen om u simptome van AHP te hanteer nie, dus dit kan baie nuttig wees om na ander uit te reik.

Genetiese toetsing

As u met AHP gediagnoseer word, kan u dokter genetiese toetse vir u kinders of ander familielede aanbeveel.

U dokter kan na sekere ensieme in die lewer soek om vas te stel of u biologiese familielede die gevaar het vir AHP.

Genetiese toetsing kan nie die aanvang van AHP voorkom nie, maar dit kan u geliefdes help om op die uitkyk te wees vir die ontwikkeling van verwante simptome.

Neem weg

Dit kan aanvanklik stresvol wees om 'n diagnose van AHP te kry, maar u dokter is daar om al u vrae te beantwoord en om seker te maak dat u die beste behandeling kry.

Die vooruitsigte vir mense met AHP is goed. Die bestuur van u simptome met behandelings en lewenstylveranderings kan u help om u alledaagse aktiwiteite met min probleme uit te voer.