Wat is outosomale DNA en wat kan die u sê?

Tevrede

• Outosomaal dominant versus outosomaal resessief
• Outosomaal dominant
• Erfenis
• Outosomale resessiewe
• Erfenis
• Voorbeelde van algemene toestande
• Outosomaal dominant
• Outosomale resessiewe
• Outosomale DNS-toetsing
• Koste van toetsing
• Die wegneemete

Byna almal - met uitsonderlike uitsonderings - word gebore met 23 pare chromosome wat deur ouers deur kombinasies van hul 46 chromosome oorgedra is.

X en Y, die twee mees bekende chromosome, maak deel uit van die 23ste paar chromosome. Hulle word ook die geslagschromosome genoem omdat hulle bepaal met watter biologiese geslag u gebore is. (Hierdie binêre is egter nie so eenvoudig soos dit lyk nie.)

Die res van die 22 pare word outosome genoem. Hulle staan ​​ook bekend as outosomale chromosome. Outosome en geslagschromosome bevat altesaam ongeveer 20 000 gene.

Hierdie gene is in wese 99,9 persent identies in elke mens. Maar klein variasies in hierdie gene bepaal die res van u genetiese samestelling en of u sekere eienskappe en toestande erf.

Outosomaal dominant versus outosomaal resessief

Binne hierdie 22 outosome is daar twee kategorieë gene wat verskillende eienskappe en toestande van u ouers oordra. Hierdie kategorieë word outosomaal dominant en outosomaal resessief genoem. Hier is 'n vinnige uiteensetting van die verskil.

Outosomaal dominant

In hierdie kategorie het u slegs een van hierdie gene nodig om van beide ouers aan u oorgedra te word om daardie eienskap te ontvang. Dit geld selfs as 'n ander geen in dieselfde outosoom 'n heel ander eienskap of 'n mutasie is.

Erfenis

Gestel jou vader het net een kopie van 'n gemuteerde geen vir 'n outosomale dominante toestand. Jou ma nie. Daar is twee moontlikhede vir oorerwing in hierdie scenario, elk met 'n kans van 50 persent om te voorkom:

• U erf die aangetaste geen van u vader sowel as een van u moeder se onaangetaste gene. U het die toestand.
• U erf die onaangetaste geen van u vader sowel as een van u moeder se onaangetaste gene. U het nie die toestand nie, en u is nie 'n vervoerder nie.

Met ander woorde, u het slegs een van u ouers nodig om 'n outosomale dominante toestand aan u deur te gee. In die scenario hierbo het u 'n kans van 50 persent om die toestand te erf. Maar as die een ouer twee aangetaste gene het, is die kans 100 persent dat u daarmee gebore word.

U kan egter ook 'n outosomale dominante toestand kry sonder dat enige ouer 'n geaffekteerde geen het. Dit gebeur wanneer 'n nuwe mutasie voorkom.

Outosomale resessiewe

Vir outosomale resessiewe gene het u een kopie van dieselfde geen van elke ouer nodig om die eienskap of toestand in u gene uit te druk.

As net een ouer 'n geen deurgee vir 'n resessiewe eienskap, soos rooi hare of toestand, soos sistiese fibrose, word u as draer beskou.

Dit beteken dat u nie die eienskap of toestand het nie, maar dat u die gene vir 'n eienskap het en dit aan u kinders kan oordra.

Erfenis

In die geval van 'n outosomale resessiewe toestand, moet u 'n aangetaste geen van elke ouer erf om die toestand te hê. Daar is geen waarborg dat dit sal gebeur nie.

Gestel albei u ouers het een eksemplaar van die geen wat sistiese fibrose veroorsaak. Daar is vier erflatingsmoontlikhede, elk met 'n kans van 25 persent om te voorkom:

• U erf 'n aangetaste geen van u vader en 'n onaangetaste geen van u moeder. U is 'n vervoerder, maar u het nie die toestand nie.
• U erf 'n aangetaste geen van u moeder en 'n onaangetaste geen van u vader. U is 'n vervoerder, maar u het nie die toestand nie.
• U erf 'n geen-geaffekteerde geen van albei ouers. U het nie die toestand nie, en u is nie 'n vervoerder nie.
• U erf 'n aangetaste geen van albei ouers. U het die toestand.

In hierdie scenario waar elke ouer een aangetaste geen het, het hul kind 'n kans van 50 persent om draer te wees, 'n 25 persent kans om nie die toestand te hê of draer te wees nie, en 'n 25 persent kans om die toestand te hê.

Voorbeelde van algemene toestande

Hier is 'n paar voorbeelde van algemene toestande in elke kategorie.

Outosomaal dominant

• Huntington-siekte
• Marfan-sindroom
• blou-geel kleurblindheid
• polisistiese niersiekte

Outosomale resessiewe

• sistiese fibrose
• sekelselanemie
• Tay-Sachs-siekte (ongeveer 1 op elke 30 Ashkenazi-Joodse mense dra die geen)
• homosistinurie
• Gauchersiekte

Outosomale DNS-toetsing

Outosomale DNA-toetse word gedoen deur 'n monster van u DNA te lewer - van 'n wangpyp, spoeg of bloed - na 'n DNA-toetsfasiliteit. Die fasiliteit ontleed dan u DNA-volgorde en pas u DNA aan by ander wat hul DNA vir toetsing ingedien het.

Hoe groter die databasis van DNA van 'n toetsfasiliteit, hoe akkurater is die resultate. Dit is omdat die fasiliteit 'n groter poel DNA het om te vergelyk.

Outosomale DNA-toetse kan u baie vertel van u afkoms en u kanse om met sekere hoë akkuraatheid sekere toestande te kry. Dit word gedoen deur spesifieke variasies in u gene te vind en dit in groepe te plaas met ander DNS-monsters wat soortgelyke variasies het.

Diegene wat dieselfde voorouers het, sal soortgelyke outosomale geenreekse hê. Dit beteken dat hierdie DNA-toetse kan help om u DNA en die DNA van diegene wat ver van u verwant is, op te spoor na waar die gene die eerste keer vandaan kom, soms al verskeie generasies terug.

Dit is hoe hierdie DNA-toetse u kan voorstel en van watter wêrelddele u DNA vandaan kom. Dit is een van die gewildste gebruike vir outosomale DNA-kits van maatskappye soos 23andMe, AncestryDNA en MyHeritage DNA.

Hierdie toetse kan u ook met amper 100 persent akkuraatheid vertel of u die draer van 'n oorerflike toestand is of dat u self die toestand het.

Deur na die eienskappe van die gene op elk van u outosomale chromosome te kyk, kan die toets mutasies identifiseer, hetsy dominant of resessief, wat verband hou met hierdie toestande.

Die resultate van outosomale DNA-toetse kan ook in navorsingstudies gebruik word. Met groot databasisse van outosomale DNA kan navorsers die prosesse agter genetiese mutasies en geenuitdrukkings beter verstaan.

Dit kan behandelings vir genetiese afwykings verbeter en selfs navorsers nader aan genesing vind.

Koste van toetsing

Die koste van outosomale DNA-toetse wissel baie:

• 23andMe. 'N Tipiese afkomstoets kos $ 99.
• VoorgeslagDNA. 'N Soortgelyke toets van die maatskappy agter die Genealogie-webwerf Ancestry.com kos ongeveer $ 99. Maar hierdie toets bevat ook voedingsdata wat u kan vertel watter voedsel die beste is vir u spesifieke DNA-volgorde, asook waarvoor u allergies is of wat inflammatoriese reaksies in u liggaam kan veroorsaak.
• MyHeritage. Hierdie soortgelyke toets as 23andMe kos $ 79.

Die wegneemete

Outosome bevat 'n meerderheid van u geeninligting en kan u baie vertel van u afkoms, u gesondheid en wie u is op die mees biologies persoonlike vlak.

Namate meer mense outosomale DNA-toetse afneem en toetstegnologie presieser word, word die uitslae van hierdie toetse akkurater. Hulle werp ook belangrike lig op waar mense se gene regtig vandaan kom.

U mag dink dat u gesin 'n sekere erfenis het, maar u outosomale DNA-resultate kan u nog meer besonderhede gee. Dit kan die verhale van u gesin bekragtig of selfs u oortuiging oor die oorsprong van u gesin uitdaag.

As dit tot sy logiese uiterste gevoer word, kan 'n groot databasis van menslike DNA moontlik die oorsprong van die eerste mens en daarbuite opspoor.

Outosomale DNA-toetse kan ook die nodige DNA bied om te ondersoek hoe 'n aantal genetiese toestande, waarvan baie ontwrigtend vir mense se lewens is, uiteindelik behandel of genees kan word.